Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Artigo
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CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patientsSoraia Poloni Chong A KimMolecular genetics & genomic medicine v. 6, n. 2, p. 160-170, 2018Hoboken 2018Localização: FM - Fac. Medicina (OPI 28203 2018 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de RobinowJuliana Forte Mazzeu Chong A Kim; Décio Brunoni; Antonio Ricchieri-Costa; Lúcia Regina Martelli; Israel Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1486373 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Estudo ecocardiográfico de pacientes pediátricos com mucopolissacaridosesLeal, Gabriela NunesBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2009-09-10Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Sindrome de robinow com cardiopatia congenitaA K Chong Claudette Hajaj Gonzalez; Reunião Anual da SBPC (41. 1989 Fortaleza)Sao Paulo v.41, n.7 supl., p.743-4, jul. 1989 Ciencia e CulturaSão Paulo 1989Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Sindrome de dubowitz relato de um caso, revisao de literaturaA K Chong M E Kobinger; Claudette Hajaj Gonzalez; Reunião Anual da SBPC (41. 1989 Fortaleza)Sao Paulo v.41, n.7 supl., p.744, jul. 1989 Ciencia e CulturaSão Paulo 1989Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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A dissomia uniparental como causa de doença genéticaSimone A Siqueira da Fonseca Cleide Largman Borovik; Roberto Muller; Cristiane Kochi; Chong A Kim; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)Genetics and Molecular Biology v. 22, n. 3, suppl., p. 132, oct. 1999Ribeirão Preto 1999Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Avaliação dos fatores associados a infcções recorrentes e/ou graves em pacientes com síndrome de DownLuciana M. A. Ribeiro Cristina M. A Jacob; Antonio C Pastorino; Chong A. E Kim; Ângela B. F Fomin; Ana Paula B. M CastroJornal de Pediatria Rio de Janeiro v. 79, n. 2, p. 141-148, março/abril 2003Rio de Janeiro 2003Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Avaliação dos fatores associados a infcções recorrentes e/ou graves em pacientes com síndrome de DownLuciana M. A. Ribeiro Cristina M. A Jacob; Antonio C Pastorino; Chong A. E Kim; Ângela B. F Fomin; Ana Paula B. M CastroJornal de Pediatria Rio de Janeiro v. 79, n. 2, p. 141-148, março/abril 2003Rio de Janeiro 2003Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesityMonica Castro Varela Alex Y Simões-Sato; Chong A Kim; Débora Romeo Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Célia Priszkulnik KoiffmannEuropean Journal of Medical Genetics v. 49, n. 4, p. 298-305, 2006Paris 2006Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesityMonica Castro Varela Alex Y Simões-Sato; Chong A Kim; Débora Romeo Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Celia Priszkulnik KoiffmannEuropean Journal of Medical Genetics v. 49, n. 4, p. 298-305, 2006Paris 2006Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |