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1
Novo fenótipo associado à Síndrome de Frasier devido à mutação IVS9 mais4 CmenorT genitália ambígua predominante masculina e ausência de disgenesia gonadal
Novo fenótipo associado à Síndrome de Frasier devido à mutação IVS9 mais4 CmenorT genitália ambígua predominante masculina e ausência de disgenesia gonadal
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Novo fenótipo associado à Síndrome de Frasier devido à mutação IVS9 mais4 CmenorT genitália ambígua predominante masculina e ausência de disgenesia gonadal

Karla F. S Melo Regina M Martin; Elaine M. F Costa; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S220, res. PO95, 2001

São Paulo 2001

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)

2
Análise do gene do receptor de androgenos em 30 pacientes com insensibilidade parcial ou completa aos andrógenos identificação de 7 mutações novas
Análise do gene do receptor de androgenos em 30 pacientes com insensibilidade parcial ou completa aos andrógenos identificação de 7 mutações novas
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Análise do gene do receptor de androgenos em 30 pacientes com insensibilidade parcial ou completa aos andrógenos identificação de 7 mutações novas

Karla F. S. Melo Ana C Latrônico; Ivo J. P Arnhold; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endrocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S192, res. OR38, 2001

São Paulo 2001

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)

3
Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)
Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)
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Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)

S. C. A. L. Souza A. A Jorge; L. V Ferreira; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S478, res. PO-387, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

4
Duas novas mutações no gene do receptor do GnRH em pacientes brasileiros com hipogonadismo hipogonadotrófico sem alterações do olfato
Duas novas mutações no gene do receptor do GnRH em pacientes brasileiros com hipogonadismo hipogonadotrófico sem alterações do olfato
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Duas novas mutações no gene do receptor do GnRH em pacientes brasileiros com hipogonadismo hipogonadotrófico sem alterações do olfato

Elaine M. F. Costa Berenice B Mendonça; Ivo J. P Arnhold; Ana C Latronico; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)

São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S191, res. OR35

São Paulo 2001

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)

5
Determinação de efeito fundador na mutação recorrente IVS1 +1 G>A do gene do receptor GHRH (GHRHR) responsável pela deficiência isolada de GH em pacientes brasileiros
Determinação de efeito fundador na mutação recorrente IVS1 +1 G>A do gene do receptor GHRH (GHRHR) responsável pela deficiência isolada de GH em pacientes brasileiros
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Determinação de efeito fundador na mutação recorrente IVS1 +1 G>A do gene do receptor GHRH (GHRHR) responsável pela deficiência isolada de GH em pacientes brasileiros

Suemi Marui B. B Mendonça; A. E. C Billerbeck; I. J. P Arnhold; Manoel H Aguiar-Oliveira; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)

Cancun 2003

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)

6
Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1
Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1
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Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1

I. J. P. Arnhold M. G. F Osorio; S Marui; L. R. S Carvalho; M. Y Nishi; A. A. L Jorge; Ana Claudia Latronico; C. C Leite; L. S. S Lo; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S467, res. PO-344, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

7
Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
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Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)

R. S. Araujo B. B Mendonça; A. E. C Billerbeck; J. A. M Marcondes; I. J. P Arnhold; T. A. S. S Bachega; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)

Cancun 2003

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8
Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan
Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan
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Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan

R. Rocha Tânia Aparecida Sartori Sanchez Bachega; K. F Melo; C. J Lin; Ivo Jorge Prado Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. E. C Billerbeck; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v; 46, n.4, supl. 1. p. S416, res. PO-146, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

9
Ausência de mutações inativadoras no gene do receptor de hormonio de crescimento (RGH) em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e niveis baixos de IGF-I e IGFBP-3
Ausência de mutações inativadoras no gene do receptor de hormonio de crescimento (RGH) em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e niveis baixos de IGF-I e IGFBP-3
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Ausência de mutações inativadoras no gene do receptor de hormonio de crescimento (RGH) em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e niveis baixos de IGF-I e IGFBP-3

Alexander A. L. Jorge Chin J Lin; Silvia C. A. L Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S197, res. PO04, 2001

São Paulo 2001

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)

10
Duas novas mutações que determinam SPLICING anormal do gene receptor de GHRH(GHRHR) em pacientes com a forma esporádica de deficiência isolada de hormônio de crescimento (DIGH)
Duas novas mutações que determinam SPLICING anormal do gene receptor de GHRH(GHRHR) em pacientes com a forma esporádica de deficiência isolada de hormônio de crescimento (DIGH)
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Duas novas mutações que determinam SPLICING anormal do gene receptor de GHRH(GHRHR) em pacientes com a forma esporádica de deficiência isolada de hormônio de crescimento (DIGH)

Suemi Marui Berenice B Mendonça; Vivian Estefan; Ivo J. P Arnhold; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S191, res. OR36, 2001

São Paulo 2001

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Arnhold, I
  2. Mendonça, B
  3. Jorge, A
  4. Nishi, M
  5. Carvalho, L

Neste Assunto:

  1. Genes
  2. Mutação Genética
  3. Genes (Análise)
  4. Deleção De Genes
  5. Fenótipos

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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