skip to main content

Idioma:

Resultados 1 - 10 de 24 para Búsqueda General

Ordenar por: Ordenar por: Fecha (descendente)Or hit Enter to replace sort method

Resultados 1 2 3

next page

Mostrar solo

Revistas arbitradas (23)

Refinado por: materia: Adult

eliminar

Result Number	Material Type	Add to My Shelf Action	Record Details and Options
1	Material Type: Artículo		Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy Palmio, Johanna ; Jonson, Per Harald ; Inoue, Michio ; Sarparanta, Jaakko ; Bengoechea, Rocio ; Savarese, Marco ; Vihola, Anna ; Jokela, Manu ; Nakagawa, Masanori ; Noguchi, Satoru ; Olivé, Montse ; Masingue, Marion ; Kerty, Emilia ; Hackman, Peter ; Weihl, Conrad C. ; Nishino, Ichizo ; Udd, Bjarne Neuromuscular disorders : NMD, 2020-01, Vol.30 (1), p.38-46 [Revista revisada por pares] England: Elsevier B.V Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
2	Material Type: Artículo		Novel mutations in TPM2 and PIEZO2 are responsible for distal arthrogryposis (DA) 2B and mild DA in two Chinese families Li, Shan ; You, Yi ; Gao, Jinsong ; Mao, Bin ; Cao, Yixuan ; Zhao, Xiuli ; Zhang, Xue BMC medical genetics, 2018-10, Vol.19 (1), p.179-179, Article 179 [Revista revisada por pares] England: BioMed Central Ltd Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
3	Material Type: Artículo		LGMD1D myopathy with cytoplasmic and nuclear inclusions in a Saudi family due to DNAJB6 mutation BOHLEGA, SAEED A. ; ALFAWAZ, SARAH ; ABOU-AL-SHAAR, HUSSAM ; AL-HINDI, HINDI N. ; MURAD, HATEM N. ; BOHLEGA, MOHAMED S. ; MEYER, BRIAN F. ; MONIES, DOROTA Acta myologica, 2018-09, Vol.37 (3), p.221-226 [Revista revisada por pares] Pacini Editore srl Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
4	Material Type: Artículo		Ultrasound-guided botulinum toxin A injection in the treatment of belly dancer's dyskinesia Alshubaili, Asmahan ; Abou-Al-Shaar, Hussam ; Santhamoorthy, Ponnusamy ; Attia, Hosam ; Bohlega, Saeed BMC neurology, 2016-11, Vol.16 (1), p.226-226, Article 226 [Revista revisada por pares] England: BioMed Central Ltd Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
5	Material Type: Artículo		Phenotypic comparison of individuals with homozygous or heterozygous mutation of NOTCH3 in a large CADASIL family Al-Shaar, Hussam Abou ; Qadi, Najeeb ; Ahmed, Mohammed ; Meyer, Brian F ; Bohlega, Saeed Journal of the neurological sciences, 2016-08, Vol.367, p.239-243 [Revista revisada por pares] Netherlands: Elsevier B.V Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
6	Material Type: Artículo		Clinical heterogeneity of PLA2G6-related Parkinsonism: analysis of two Saudi families Bohlega, Saeed A ; Al-Mubarak, Bashayer R ; Alyemni, Eman A ; Abouelhoda, Mohamed ; Monies, Dorota ; Mustafa, Abeer E ; Khalil, Dania S ; Al Haibi, Sara ; Abou Al-Shaar, Hussam ; Faquih, Tariq ; El-Kalioby, Mohamed ; Tahir, Asma I ; Al Tassan, Nada A BMC research notes, 2016-06, Vol.9 (1), p.295-295, Article 295 [Revista revisada por pares] England: BioMed Central Ltd Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
7	Material Type: Artículo		Parkinson's Disease in Saudi Patients: A Genetic Study Al-Mubarak, Bashayer R ; Bohlega, Saeed A ; Alkhairallah, Thamer S ; Magrashi, Amna I ; AlTurki, Maha I ; Khalil, Dania S ; AlAbdulaziz, Basma S ; Abou Al-Shaar, Hussam ; Mustafa, Abeer E ; Alyemni, Eman A ; Alsaffar, Bashayer A ; Tahir, Asma I ; Al Tassan, Nada A Cookson, Mark R. PloS one, 2015-08, Vol.10 (8), p.e0135950-e0135950 [Revista revisada por pares] United States: Public Library of Science Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
8	Material Type: Artículo		Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel Infusion Therapy in Advanced Parkinson's Disease: Single Middle Eastern Center Experience Bohlega, Saeed ; Abou Al-Shaar, Hussam ; Alkhairallah, Thamer ; Al-Ajlan, Fahad ; Hasan, Nael ; Alkahtani, Khalid European neurology, 2015-01, Vol.74 (5-6), p.227-236 [Revista revisada por pares] Basel, Switzerland: S. Karger AG Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
9	Material Type: Artículo		Clinical and pathological heterogeneity of a congenital disorder of glycosylation manifesting as a myasthenic/myopathic syndrome Monies, Dorota M ; Al-Hindi, Hindi N ; Al-Muhaizea, Mohamed A ; Jaroudi, Dyala J ; Al-Younes, Banan ; Naim, Ewa A ; Wakil, Salma M ; Meyer, Brian F ; Bohlega, Saeed Neuromuscular disorders : NMD, 2014-04, Vol.24 (4), p.353-359 [Revista revisada por pares] England: Elsevier B.V Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
10	Material Type: Artículo		A missense mutation in PIK3R5 gene in a family with ataxia and oculomotor apraxia Al Tassan, Nada ; Khalil, Dania ; Shinwari, Jameela ; Al Sharif, Latifa ; Bavi, Prashant ; Abduljaleel, Zainularifeen ; Abu Dhaim, Nada ; Magrashi, Amna ; Bobis, Steve ; Ahmed, Hala ; AlAhmed, Samaher ; Bohlega, Saeed Human mutation, 2012-02, Vol.33 (2), p.351-354 [Revista revisada por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por

Resultados 1 - 10 de 24 para Búsqueda General

Ordenar por: Ordenar por: Fecha (descendente)Or hit Enter to replace sort method

Resultados 1 2 3

next page

Personalizar los resultados

Editar

RSS

Añadir página a Mi Portal

Refine Search Results

Ampliar mis resultados

Ampliar mis resultados

Mostrar solo

Revistas arbitradas (23)

con este tema:

Realización: Logos de Redes Sociales:

Buscando en bases de datos remotas, por favor espere

Buscando por
enscope:(USP_VIDEOS),scope:("PRIMO"),scope:(USP_FISICO),scope:(USP_EREVISTAS),scope:(USP),scope:(USP_EBOOKS),scope:(USP_PRODUCAO),primo_central_multiple_fe
Mostrar lo que tiene hasta ahora