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Material Type: Artigo
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Genetic identification of cell types underlying brain complex traits yields insights into the etiology of Parkinson's diseaseBryois, Julien ; Skene, Nathan G ; Hansen, Thomas Folkmann ; Kogelman, Lisette J A ; Watson, Hunna J ; Liu, Zijing ; Brueggeman, Leo ; Breen, Gerome ; Bulik, Cynthia M ; Arenas, Ernest ; Hjerling-Leffler, Jens ; Sullivan, Patrick FNature genetics, 2020-05, Vol.52 (5), p.482-493 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosisNoyce, Alastair J. ; Hemani, Gibran ; Mora, Gabriele ; Bartolomei, Ilaria ; Benigni, Michele ; Borghero, Giuseppe ; Brunetti, Maura ; Calvo, Andrea ; Cammarosano, Stefania ; Cannas, Antonino ; Caponnetto, Claudia ; Casale, Federico ; Cavallaro, Sebastiano ; Chiò, Adriano ; Colletti, Tiziana ; Conforti, Francesca L. ; Conte, Amelia ; Corrado, Lucia ; Costantino, Emanuela ; D'Alfonso, Sandra ; Femiano, Cinzia ; Ferrarese, Carlo ; Fini, Nicola ; Floris, Gianluca ; Grassano, Maurizio ; Lattante, Serena ; Logroscino, Giancarlo ; Loi, Daniela ; Mancardi, Gianluigi ; Mandich, Paola ; Manera, Umberto ; Marinou, Kalliopi ; Marrali, Giuseppe ; Marrosu, Maria Giovanna ; Mazzini, Letizia ; Melis, Maurizio ; Messina, Sonia ; Mora, Gabriele ; Occhineri, Patrizia ; Origone, Paola ; Pani, Carla ; Petrucci, Antonio ; Pirisi, Angelo ; Restagno, Gabriella ; Ricci, Claudia ; Riva, Nilo ; Sabatelli, Mario ; Santarelli, Marialuisa ; Spataro, Rossella ; Tanel, Raffaella ; Tremolizzo, Lucio ; Volanti, Paolo ; Zollino, Marcella ; Arepalli, Sampath ; Bowser, Robert ; Broach, James ; Camu, William ; Chia, Ruth ; Chiò, Adriano ; Ding, Jinhui ; Dunckley, Travis L. ; Eicher, John D. ; Faghri, Faraz ; Feldman, Eva ; Fratta, Pietro ; Geiger, Joshua T. ; Gerhard, Glenn ; Hardy, John ; Harms, Matthew B. ; Heiman‐Patterson, Terry D. ; Kamel, Freya ; MacGowan, Daniel J.L. ; Maragakis, Nicholas J. ; Murphy, Natalie A. ; Myllykangas, Liisa ; Nalls, Mike A. ; Nicolas, Aude ; Orrell, Richard W. ; Pamphlett, Roger ; Pickering‐Brown, Stuart ; Pioro, Erik ; Pliner, Hannah A. ; Pulst, Stefan M. ; Ravits, John M. ; Rothstein, Jeffrey D. ; Salvi, Erika ; Sendtner, Michael ; Simmons, Zachary ; Stone, David C. ; Sulkava, Raimo ; Troncoso, Juan C. ; Van Damme, Philip ; Van Deerlin, Vivianna M. ; Van Den Bosch, Ludo ; Zinman, Lorne ; Tienari, Pentti J. ; Stone, David J. ; Nalls, Mike A. ; Singleton, Andrew B. ; Traynor, Bryan J.Annals of neurology, 2019-04, Vol.85 (4), p.470-481 [Periódico revisado por pares]Hoboken, USA: John Wiley & Sons, IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologiesGreene, Daniel ; Pirri, Daniela ; Frudd, Karen ; Sackey, Ege ; Al-Owain, Mohammed ; Giese, Arnaud P J ; Ramzan, Khushnooda ; Riaz, Sehar ; Yamanaka, Itaru ; Boeckx, Nele ; Thys, Chantal ; Gelb, Bruce D ; Brennan, Paul ; Hartill, Verity ; Harvengt, Julie ; Kosho, Tomoki ; Mansour, Sahar ; Masuno, Mitsuo ; Ohata, Takako ; Stewart, Helen ; Taibah, Khalid ; Turner, Claire L S ; Imtiaz, Faiqa ; Riazuddin, Saima ; Morisaki, Takayuki ; Ostergaard, Pia ; Loeys, Bart L ; Morisaki, Hiroko ; Ahmed, Zubair M ; Birdsey, Graeme M ; Freson, Kathleen ; Mumford, Andrew ; Turro, ErnestNature medicine, 2023-03, Vol.29 (3), p.679-688 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Protein-coding variants implicate novel genes related to lipid homeostasis contributing to body-fat distributionKaraderi, Tugce ; Highland, Heather M ; Lu, Yingchang ; Turcot, Valérie ; Auer, Paul L ; Schurmann, Claudia ; Marouli, Eirini ; Winkler, Thomas W ; Locke, Adam E ; Lo, Ken Sin ; Mudgal, Poorva ; Feitosa, Mary F ; Manning, Alisa K ; Sivapalaratnam, Suthesh ; Bielak, Lawrence F ; Böger, Carsten A ; Bork-Jensen, Jette ; Burt, Amber A ; Cesana, Giancarlo ; Christensen, Cramer ; Collins, Francis S ; Danesh, John ; Denus, Simon de ; Mutsert, Renée de ; Dedoussis, George ; Dennis, Joe G ; Drenos, Fotios ; Gorski, Mathias ; Grove, Megan L ; Gustafsson, Stefan ; Hattersley, Andrew T ; Hayward, Caroline ; Holmen, Oddgeir L ; Ikram, M Arfan ; Ingelsson, Erik ; Jarvik, Gail P ; Jia, Yucheng ; Jousilahti, Pekka ; Justesen, Johanne M ; Komulainen, Pirjo ; Krämer, Bernhard K ; Laakso, Markku ; Lakka, Timo A ; Lange, Leslie A ; Lee, Wen-Jane ; Lindström, Jaana ; Liu, Ching-Ti ; Lyytikäinen, Leo-Pekka ; MacGregor, Stuart ; Mägi, Reedik ; Meidtner, Karina ; Moitry, Marie ; Mook-Kanamori, Dennis O ; Morgan, Anna ; Müller-Nurasyid, Martina ; Nelson, Christopher P ; Owen, Katharine R ; Pedersen, Oluf ; Pennell, Craig E ; Ewing, Ailith ; Raulerson, Chelsea K ; Rauramaa, Rainer ; Reiner, Alex P ; Ridker, Paul M ; Rivas, Manuel A ; Robertson, Neil R ; Rudan, Igor ; Samani, Nilesh J ; Schreiner, Pamela J ; Scott, Robert A ; Segura-Lepe, Marcelo ; Small, Kerrin S ; Smith, Jennifer A ; Spector, Timothy D ; Speliotes, Elizabeth K ; Stirrups, Kathleen E ; Stumvoll, Michael ; Thorsteinsdottir, Unnur ; Thuesen, Betina H ; Tsafantakis, Emmanouil ; Uusitupa, Matti ; van Duijn, Cornelia M ; Vanhala, Mauno ; Varma, Rohit ; Vermeulen, Sita H ; Vogt, Thomas F ; Vuckovic, Dragana ; Wagenknecht, Lynne E ; Wallentin, Lars ; Wang, Feijie ; Wang, Carol A ; Waterworth, Dawn M ; Wessel, Jennifer ; Wilson, James G ; Yao, Jie ; Zhou, Wei ; Rivadeneira, Fernando ; Rotter, Jerome I ; Hirschhorn, Joel N ; North, Kari ENature genetics, 2019-03, Vol.51 (3), p.452-469 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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The ENIGMA Consortium: large-scale collaborative analyses of neuroimaging and genetic dataVasquez, Alejandro Arias ; Renteria, Miguel E. ; Agartz, Ingrid ; Apostolova, Liana G. ; Bastin, Mark E. ; Bauer, Michael ; Bearden, Carrie E. ; Binder, Elisabeth B. ; Bøen, Erlend ; Bowman, Ian J. ; Brohawn, David G. ; Buitelaar, Jan ; Carless, Melanie A. ; Ching, Christopher R. K. ; Conrod, Patricia ; Depondt, Chantal ; de Zubicaray, Greig I. ; Djurovic, Srdjan ; Duggirala, Ravindranath ; Dyer, Thomas D. ; Ekman, Carl Johan ; Emsell, Louise ; Fears, Scott ; Fedko, Iryna ; Fox, Peter T. ; Francks, Clyde ; Frodl, Thomas ; Frouin, Vincent ; Godlewska, Beata ; Haukvik, Unn K. ; Hickie, Ian B. ; Hoekstra, Pieter J. ; Homuth, Georg ; Hulshoff Pol, Hilleke E. ; Hwang, Kristy S. ; Kim, Sungeun ; Kochunov, Peter ; Krämer, Bernd ; Kwok, John B. J. ; Laje, Gonzalo ; Landman, Bennett A. ; Lauriello, John ; Li, Chiang-shan ; Liberg, Benny ; Liu, Xinmin ; Macciardi, Fabio ; Malt, Ulrik F. ; Mattheisen, Manuel ; Meyer-Lindenberg, Andreas ; Melle, Ingrid ; Mohnke, Sebastian ; Morris, Derek W. ; Mueller, Bryon A. ; Mühleisen, Thomas W. ; Müller-Myhsok, Bertram ; Nichols, Thomas E. ; Oosterlaan, Jaap ; Pandolfo, Massimo ; Papmeyer, Martina ; Pausova, Zdenka ; Penninx, Brenda W. ; Peterson, Charles P. ; Potkin, Steven G. ; Rasmussen, Jerod ; Rijpkema, Mark ; Risacher, Shannon L. ; Roiz-Santiañez, Roberto ; Romanczuk-Seiferth, Nina ; Rujescu, Dan ; Salami, Alireza ; Scanlon, Cathy ; Schmaal, Lianne ; Schnack, Hugo G. ; Schork, Andrew J. ; Seidman, Larry ; Shen, Li ; Smoller, Jordan W. ; Sponheim, Scott R. ; Starr, John M. ; Sussmann, Jessika ; Sämann, Philipp G. ; Teumer, Alexander ; Toga, Arthur W. ; Trabzuni, Daniah ; Turner, Jessica ; Van den Heuvel, Martijn ; van Eijk, Kristel ; van Erp, Theo G. M. ; van Haren, Neeltje E. M. ; van ‘t Ent, Dennis ; van Tol, Marie-Jose ; Valdés Hernández, Maria C. ; Versace, Amelia ; Weale, Michael E. ; Westlye, Lars T. ; Whelan, Christopher D. ; Wittfeld, Katharina ; Zilles, David ; Freimer, Nelson B. ; Lawrence, Natalia S.Brain imaging and behavior, 2014, Vol.8 (2), p.153-182 [Periódico revisado por pares]Boston: Springer USTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Multivariate genome-wide analysis of immunoglobulin G N-glycosylation identifies new loci pleiotropic with immune functionShadrina, Alexandra S ; Zlobin, Alexander S ; Zaytseva, Olga O ; Klarić, Lucija ; Sharapov, Sodbo Z ; D Pakhomov, Eugene ; Perola, Marcus ; Esko, Tonu ; Hayward, Caroline ; Wilson, James F ; Lauc, Gordan ; Aulchenko, Yurii S ; Tsepilov, Yakov AHuman molecular genetics, 2021-06, Vol.30 (13), p.1259-1270 [Periódico revisado por pares]England: Oxford University PressTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of deathMinnai, Francesca ; Biscarini, Filippo ; Esposito, Martina ; Dragani, Tommaso A ; Bujanda, Luis ; Rahmouni, Souad ; Alarcón-Riquelme, Marta E ; Bernardo, David ; Carnero-Montoro, Elena ; Buti, Maria ; Zeberg, Hugo ; Asselta, Rosanna ; Romero-Gómez, Manuel ; Fernandez-Cadenas, Israel ; Fallerini, Chiara ; Zguro, Kristina ; Croci, Susanna ; Baldassarri, Margherita ; Bruttini, Mirella ; Furini, Simone ; Renieri, Alessandra ; Colombo, FrancescaScientific reports, 2024-02, Vol.14 (1), p.3000-3000, Article 3000 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissuesD’Antonio, Matteo ; Chwialkowska, Karolina ; Tenesa, Albert ; D’Mellow, Kenton ; Aprile von Hohenstaufen, Kathrin ; Eltoukhy, Madonna M. ; Yassen, Amr M. ; Moahmed, Hanteera S. ; Tobin, Martin D. ; Guyatt, Anna L. ; Hollox, Edward J. ; Sharififard, Bahareh ; Abdollahi, Hamed ; Puthanakit, Thanyawee ; Suchartlikitwong, Pintip ; Sodsai, Pimpayao ; Alaamery, Manal ; Aljawini, Nora ; Albesher, Nour ; Alahmadey, Ziab Z. ; Suliman, Bandar A. ; Al-Afghani, Hani ; Massadeh, Salam ; Muiño, Elena ; Coto, Eliecer ; Albaiceta, Guillermo M. ; Dietl, Beatriz ; Martí-Fàbregas, Joan ; Villalonga, Joan Montaner ; Menéndez-Valladares, Paloma ; Glessner, Joseph R. ; Forgetta, Vincenzo ; Ghosh, Biswarup ; Guiot, Julien ; Guntz, Julien ; Beguin, Yves ; Claassen, Sabine ; Malaise, Olivier ; Daya, Michelle ; Chavan, Sameer ; Laisk, Triin ; Alavere, Helene ; Metsalu, Kristjan ; Peterson, Pärt ; Cortés, Beatriz ; Torrents, David ; Fallerini, Chiara ; Doddato, Gabriella ; Bruttini, Mirella ; Pinto, Anna Maria ; Bruno, Raffaele ; Picchiotti, Nicola ; Mantovani, Stefania ; Bargagli, Elena ; D’Alessandro, Miriana ; Franchi, Federico ; Cantarini, Luca ; Tacconi, Danilo ; Desanctis, Elena ; Antinori, Andrea ; Vergori, Alessandra ; Baratti, Stefano ; Menatti, Elisabetta ; Trotta, Tullio ; Martinelli, Enrico ; Bachetti, Tiziana ; Ceri, Stefano ; Parati, Gianfranco ; Ravaglia, Sabrina ; Catena, Emanuele ; Pessina, Gloria ; Tumbarello, Mario ; Guarnaccia, Alessandra ; Boughton, Andrew P. ; Annis, Aubrey ; Carey, Dave J. ; Gass, Matthew C. ; Abecasis, Goncalo R. ; Butterworth, Adam S. ; Nivard, Michel (M.G.) ; de geus, Eco (E.J.C.) ; Verma, Anurag ; Ritchie, Marylyn D. ; Verma, Shefali S. ; Lucas, Anastasia ; Karczewski, Konrad J. ; Walters, Raymond K. ; Palmer, Duncan S. ; Sarma, Gopal ; Crook, Derrick W. ; Koelling, Nils ; Moutsianas, Loukas ; Rhodes, Daniel ; Ball, Catherine A. ; Baltzell, Asher Haug ; Gaddis, Michael ; Noto, Keith ; Tang, Lara ; Nadkarni, Girish N. ; Choi, SamCell reports (Cambridge), 2021-11, Vol.37 (7), p.110020-110020, Article 110020 [Periódico revisado por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1AKasperavičiūtė, Dalia ; Catarino, Claudia B. ; Matarin, Mar ; Leu, Costin ; Novy, Jan ; Tostevin, Anna ; Leal, Bárbara ; Hessel, Ellen V. S. ; Hallmann, Kerstin ; Hildebrand, Michael S. ; Dahl, Hans-Henrik M. ; Ryten, Mina ; Trabzuni, Daniah ; Ramasamy, Adaikalavan ; Alhusaini, Saud ; Doherty, Colin P. ; Dorn, Thomas ; Hansen, Jörg ; Krämer, Günter ; Steinhoff, Bernhard J. ; Zumsteg, Dominik ; Duncan, Susan ; Kälviäinen, Reetta K. ; Eriksson, Kai J. ; Kantanen, Anne-Mari ; Pandolfo, Massimo ; Gruber-Sedlmayr, Ursula ; Schlachter, Kurt ; Reinthaler, Eva M. ; Stogmann, Elisabeth ; Zimprich, Fritz ; Théâtre, Emilie ; Smith, Colin ; O’Brien, Terence J. ; Meng Tan, K. ; Petrovski, Slave ; Robbiano, Angela ; Paravidino, Roberta ; Zara, Federico ; Striano, Pasquale ; Sperling, Michael R. ; Buono, Russell J. ; Hakonarson, Hakon ; Chaves, João ; Costa, Paulo P. ; Silva, Berta M. ; da Silva, António M. ; de Graan, Pierre N. E. ; Koeleman, Bobby P. C. ; Becker, Albert ; Schoch, Susanne ; von Lehe, Marec ; Reif, Philipp S. ; Rosenow, Felix ; Becker, Felicitas ; Weber, Yvonne ; Lerche, Holger ; Rössler, Karl ; Buchfelder, Michael ; Hamer, Hajo M. ; Kobow, Katja ; Coras, Roland ; Blumcke, Ingmar ; Scheffer, Ingrid E. ; Berkovic, Samuel F. ; Weale, Michael E. ; Delanty, Norman ; Depondt, Chantal ; Cavalleri, Gianpiero L. ; Kunz, Wolfram S. ; Sisodiya, Sanjay M.Brain (London, England : 1878), 2013-10, Vol.136 (10), p.3140-3150 [Periódico revisado por pares]Oxford: Oxford University PressTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degenerationBarbier, Mathieu ; Camuzat, Agnès ; Hachimi, Khalid El ; Guegan, Justine ; Rinaldi, Daisy ; Lattante, Serena ; Houot, Marion ; Sánchez-Valle, Raquel ; Sabatelli, Mario ; Antonell, Anna ; Molina-Porcel, Laura ; Clot, Fabienne ; Couratier, Philippe ; van der Ende, Emma ; van der Zee, Julie ; Manzoni, Claudia ; Camu, William ; Cazeneuve, Cécile ; Sellal, François ; Didic, Mira ; Golfier, Véronique ; Pasquier, Florence ; Duyckaerts, Charles ; Rossi, Giacomina ; Bruni, Amalia C ; Alvarez, Victoria ; Gómez-Tortosa, Estrella ; de Mendonça, Alexandre ; Graff, Caroline ; Masellis, Mario ; Nacmias, Benedetta ; Oumoussa, Badreddine Mohand ; Jornea, Ludmila ; Forlani, Sylvie ; Van Deerlin, Viviana ; Rohrer, Jonathan D ; Gelpi, Ellen ; Rademakers, Rosa ; Van Swieten, John ; Le Guern, Eric ; Van Broeckhoven, Christine ; Ferrari, Raffaele ; Génin, Emmanuelle ; Brice, Alexis ; Le Ber, IsabelleBrain (London, England : 1878), 2021-10, Vol.144 (9), p.2798-2811 [Periódico revisado por pares]England: Oxford University PressTexto completo disponível |