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Limb-girdle muscular dystrophy 1 G (LGMD1G) with numerous rimmed vacuoles due to a defect in the RNA-binding protein HNRNPDL – Report of an Argentinian family of Italian ancestry
Limb-girdle muscular dystrophy 1 G (LGMD1G) with numerous rimmed vacuoles due to a defect in the RNA-binding protein HNRNPDL – Report of an Argentinian family of Italian ancestry
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Limb-girdle muscular dystrophy 1 G (LGMD1G) with numerous rimmed vacuoles due to a defect in the RNA-binding protein HNRNPDL – Report of an Argentinian family of Italian ancestry

Lornage, X ; Romero, N ; Laporte, J ; Dubrovsky, A ; Barroso, F ; Saccoliti, M ; Taratuto, A

Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S94-S94 [Periódico revisado por pares]

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Exome sequencing identifies a novel MYH7 mutation in a patient with nemaline myopathy and cardiomyopathy
Exome sequencing identifies a novel MYH7 mutation in a patient with nemaline myopathy and cardiomyopathy
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Exome sequencing identifies a novel MYH7 mutation in a patient with nemaline myopathy and cardiomyopathy

Malfatti, E ; Lornage, X ; Behin, A ; Laforet, P ; Bohm, J ; Brochier, G ; Fardeau, M ; Laporte, J ; Romero, N

Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S134-S134 [Periódico revisado por pares]

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3
ACTA1-related nemaline myopathy: Reappraisal of the histopathological findings
ACTA1-related nemaline myopathy: Reappraisal of the histopathological findings
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ACTA1-related nemaline myopathy: Reappraisal of the histopathological findings

Malfatti, E ; Monges, S ; Lornage, X ; Abath-Neto, O ; Bohm, J ; Joureau, B ; De Winter, J ; Rendu, J ; Quijano-Roy, S ; Brochier, G ; Lubieniecki, F ; Madelaine, A ; Chanut, A ; Estournet, B ; Eymard, B ; Ottenheijm, C ; Taratuto, A ; Laporte, J ; Fardeau, M ; Romero, N

Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S133-S133 [Periódico revisado por pares]

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4
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores
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Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores

Donkervoort, Sandra ; Kutzner, Carl E. ; Hu, Ying ; Lornage, Xavière ; Rendu, John ; Stojkovic, Tanya ; Baets, Jonathan ; Neuhaus, Sarah B. ; Tanboon, Jantima ; Maroofian, Reza ; Bolduc, Véronique ; Mroczek, Magdalena ; Conijn, Stefan ; Kuntz, Nancy L. ; Töpf, Ana ; Monges, Soledad ; Lubieniecki, Fabiana ; McCarty, Riley M. ; Chao, Katherine R. ; Governali, Serena ; Böhm, Johann ; Boonyapisit, Kanokwan ; Malfatti, Edoardo ; Sangruchi, Tumtip ; Horkayne-Szakaly, Iren ; Hedberg-Oldfors, Carola ; Efthymiou, Stephanie ; Noguchi, Satoru ; Djeddi, Sarah ; Iida, Aritoshi ; di Rosa, Gabriella ; Fiorillo, Chiara ; Salpietro, Vincenzo ; Darin, Niklas ; Fauré, Julien ; Houlden, Henry ; Oldfors, Anders ; Nishino, Ichizo ; de Ridder, Willem ; Straub, Volker ; Pokrzywa, Wojciech ; Laporte, Jocelyn ; Foley, A. Reghan ; Romero, Norma B. ; Ottenheijm, Coen ; Hoppe, Thorsten ; Bönnemann, Carsten G.

American journal of human genetics, 2020-12, Vol.107 (6), p.1078-1095 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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CONGENITAL MYOPATHIES 1 – NEMALINE
CONGENITAL MYOPATHIES 1 – NEMALINE
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CONGENITAL MYOPATHIES 1 – NEMALINE

Lornage, X. ; Amthor, H. ; Quijano-Roy, S. ; Carlier, R. ; Monnier, N. ; Romero, N. ; Laporte, J. ; Böhm, J.

Neuromuscular disorders : NMD, 2020-10, Vol.30, p.S55-S56 [Periódico revisado por pares]

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CONGENITAL MYOPATHIES 1 – NEMALINE: P.27 Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations
CONGENITAL MYOPATHIES 1 – NEMALINE: P.27 Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations
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CONGENITAL MYOPATHIES 1 – NEMALINE: P.27 Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations

Lornage, X. ; Amthor, H. ; Quijano-Roy, S. ; Carlier, R. ; Monnier, N. ; Romero, N. ; Laporte, J. ; Böhm, J.

Neuromuscular disorders : NMD, 2020-10, Vol.30, p.S55-S56 [Periódico revisado por pares]

Elsevier B.V

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7
Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A
Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A
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Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A

Mercier, Sandra ; Lornage, Xavière ; Malfatti, Edoardo ; Marcorelles, Pascale ; Letournel, Franck ; Boscher, Cécile ; Caillaux, Gaëlle ; Magot, Armelle ; Böhm, Johann ; Boland, Anne ; Deleuze, Jean-François ; Romero, Norma ; Péréon, Yann ; Laporte, Jocelyn

Neurology, 2017-01, Vol.88 (4), p.414-416 [Periódico revisado por pares]

United States: American Academy of Neurology

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CONGENITAL MYOPATHIES (CNM): P.147Novel SPEG mutations in congenital myopathy without centralized nuclei
CONGENITAL MYOPATHIES (CNM): P.147Novel SPEG mutations in congenital myopathy without centralized nuclei
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CONGENITAL MYOPATHIES (CNM): P.147Novel SPEG mutations in congenital myopathy without centralized nuclei

Lornage, X. ; Sabouraud, P. ; Lannes, B. ; Gaillard, D. ; Biancalana, V. ; Böhm, J. ; Laporte, J.

Neuromuscular disorders : NMD, 2018-10, Vol.28, p.S73-S74 [Periódico revisado por pares]

Elsevier B.V

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9
CONGENITAL MYOPATHIES (CNM)
CONGENITAL MYOPATHIES (CNM)
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CONGENITAL MYOPATHIES (CNM)

Lornage, X. ; Sabouraud, P. ; Lannes, B. ; Gaillard, D. ; Biancalana, V. ; Böhm, J. ; Laporte, J.

Neuromuscular disorders : NMD, 2018-10, Vol.28, p.S73-S74 [Periódico revisado por pares]

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10
CONGENITAL MYOPATHIES: GENERAL AND RYR1: P.45A new congenital myopathy with multiple structured cores
CONGENITAL MYOPATHIES: GENERAL AND RYR1: P.45A new congenital myopathy with multiple structured cores
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CONGENITAL MYOPATHIES: GENERAL AND RYR1: P.45A new congenital myopathy with multiple structured cores

Malfatti, E. ; Lornage, X. ; Böhm, J. ; Brochier, G. ; Carlier, R. ; Laporte, J. ; Fardeau, M. ; Romero, N.

Neuromuscular disorders : NMD, 2018-10, Vol.28, p.S44-S44 [Periódico revisado por pares]

Elsevier B.V

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