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1
Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)
Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)

S. C. A. L. Souza A. A Jorge; L. V Ferreira; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S478, res. PO-387, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

2
Variabilidade gênica ao nível cromossômico
Variabilidade gênica ao nível cromossômico
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Artigo de Jornal 		Adicionar ao Meu Espaço

Variabilidade gênica ao nível cromossômico

André Luiz Paranhos Perondini

O Estado de São Paulo São Paulo 24 abr. 1977. p. 12

São Paulo 1977

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3
Programa de rastreamento Incor de dislipidemias genéticas (PRIDIGENE) identificação de mutações que causam hipercolesterolemia familiar
Programa de rastreamento Incor de dislipidemias genéticas (PRIDIGENE) identificação de mutações que causam hipercolesterolemia familiar
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Programa de rastreamento Incor de dislipidemias genéticas (PRIDIGENE) identificação de mutações que causam hipercolesterolemia familiar

Alexandra P. Z. Vieira Alexandre da Costa Pereira; Raul dos Santos Dias Filho; Jairo Roberto Ferreira Junior; Ana Paula M Chacra; Tania L. R Martinez; José Eduardo Krieger; Congresso de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia (2003 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Cardiologia São Paulo v. 81, supl. 7, p. 22, res. 067, Dezembro, 2003

São Paulo 2003

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4
New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome

C. Collares Margaret de Castro; Ayrton Custódio Moreira; José Antunes-Rodrigues; Lucila Leico Kagohara Elias; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1683212 ) e outros locais(Acessar)

5
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 3'beta'-hidroxiesteróide desidrogenase (3'beta'HSD) análise bioquímica e genética
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 3'beta'-hidroxiesteróide desidrogenase (3'beta'HSD) análise bioquímica e genética
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 3'beta'-hidroxiesteróide desidrogenase (3'beta'HSD) análise bioquímica e genética

Lívia Mara Mermejo Lucila Leico Kagohara Elias; Ayrton Custódio Moreira; Margaret de Castro; Prêmio Rocha Lima (12. 2004 Ribeirão Preto); Congresso Médico-Acadêmico (7. 2004 Ribeirão Preto)

Medicina Ribeirão Preto v. 37, p. 22, 2004

Ribeirão Preto 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd R063 p.22 1415527 ) e outros locais(Acessar)

6
Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes

T. L. F. Gouveia J. F. O Paim; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (8. 2003 Szeged)

Neuromuscular Disorders Oxford v. 13, n. 7-8, p. 648, 2003

Oxford 2003

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7
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen

Eduardo Arrais Rocha Roberto Farias; Vera Marques; Almino Rocha; Tatiana Pereira; Mauricio Scanavacca; J. N Paes; Congresso Nacional de Cirurgia Cardíaca (31. 2004 Curitiba); Congresso Brasileiro de Arritmias Cardíacas (20. 2003 Rio de Janeiro)

Revista Brasileira e Latino-Americana de Marcapasso e Arritmia São Paulo v. 16, n. 3, p. 105, res. 4, 2003

São Paulo 2003

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8
Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1
Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1

I. J. P. Arnhold M. G. F Osorio; S Marui; L. R. S Carvalho; M. Y Nishi; A. A. L Jorge; Ana Claudia Latronico; C. C Leite; L. S. S Lo; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S467, res. PO-344, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

9
Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan
Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan

G. R. Fernandes B. L Lima; C. Q Cardoso; Sílvia Maria Gomes Massironi; Lygia da Veiga Pereira; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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10
Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case
Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case

Roberto Rozenberg Lygia da Veiga Pereira; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Zatz, M
  3. Jorge, A
  4. Arnhold, I
  5. Passos-Bueno, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Mutação
  3. Mutation
  4. DOENÇAS GENÉTICAS
  5. Fenótipos

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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