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Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism

Daiane Beneduzzi Ericka B Trarbach; Ana Claudia Latronico Xavier; Berenice Bilharinho de Mendonça; Letícia F G Silveira

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 56, n. 8, p. 540-544, 2012

São Paulo 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 422 2012 )(Acessar)

  • Título:
    Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
  • Autor: Daiane Beneduzzi
  • Ericka B Trarbach; Ana Claudia Latronico Xavier; Berenice Bilharinho de Mendonça; Letícia F G Silveira
  • Assuntos: HIPOGONADISMO; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENES (ANÁLISE); GONADOTROFINAS; AMPLIFICAÇÃO DE GENES; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
  • É parte de: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 56, n. 8, p. 540-544, 2012
  • Descrição: Relatamos uma nova mutação no gene GNRHR em um homem com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHIn). A região codificadora do gene GNRHR foi amplificada e sequenciada. Três variantes p.[Asn10Lys;Gln11Lys]; [Tyr283His] foram identificadas no GNRHR em um homem com HHIn esporádico. As três variantes estavam ausentes no grupo controle (130 adultos normais). A segregação familiar mostrou que as variantes previamente descritas p.[Asn10Lys;Gln11Lys] se localizavam no mesmo alelo, em heterozigose composta com a nova variante p.Tyr283His. As mutações p.[Asn10Lys;Gln11Lys] são sabidamente inativadoras. A variante p.Tyr283His afeta um resíduo bem conservado, e a análise in silico sugeriu que essa é uma mutação deletéria. Descrevemos uma mutação inédita no gene GNRHR em um paciente com HHIn nIHH. A ausência da variante no grupo controle, a conservação entre as espécies, a análise in silico e a segregação familiar sugerem que a p.Tyr283His é uma mutação inativadora, identificada em heterozigose composta com as mutações p.[Asn10Lys;Gln11Lys]. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):540-4
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2012
  • Idioma: Inglês
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