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Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson

Mariana Spitz Egberto Reis Barbosa

Localização: FM - Fac. Medicina (W4.DB8 SP.USP FM-2 S747m 2006 )(Acessar)

Título:
Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson
Autor: Mariana Spitz
Egberto Reis Barbosa
Assuntos: DOENÇA DE PARKINSON (GENÉTICA); DOENÇA DE PARKINSON (ENZIMOLOGIA)
Notas: Tese (Doutorado)
Descrição: O objetivo deste estudo foi analisar as principais mutações da enzima glicocerebrosidase, cuja deficiência resulta na doença de Gaucher, em uma população de pacientes com doença de Parkinson. Esta última, uma doença neurodegenerativa de etiologia ainda desconhecida, caracteriza-se clinicamente por tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. Foram avaliados 65 pacientes com doença de Parkinson, detectando-se dois portadores de mutações em heterozigose, e 267 controles, nenhum dos quais apresentava as mutações pesquisadas, o que resultou em uma associação estatisticamente significativa entre doença de Parkinson e mutações da glicocerebrosidase. Este achado soma-se a outros estudos genéticos, contribuindo para melhor compreensão da fisiopatologia da doença de Parkinson
Data de criação/publicação: 2005
Formato: 96 p.
Idioma: Português

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