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Estudo dos polimorfismos das paraoxonases 1 e 2 em pacientes portadores de imunodeficiência comum variável e avaliação do potencial de peroxidação lipídica

Sini, Bruno Carnevale

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-06-04

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Estudo dos polimorfismos das paraoxonases 1 e 2 em pacientes portadores de imunodeficiência comum variável e avaliação do potencial de peroxidação lipídica
  • Autor: Sini, Bruno Carnevale
  • Orientador: Barros, Myrthes Anna Maragna Toledo
  • Assuntos: Arildialquilfosfatase; Peroxidação De Lipídeos; Paraoxonase; Morbidade; Polimorfismo Genético; Linfoma Não Hodgkin; Infecção; Imunodeficiência De Variável Comum; Infection; Aryldialkylphosphatase; Common Variable Immunodeficiency; Non-Hodgkin Lymphoma; Morbidity; Genetic Polymorphism; Lipid Peroxidation
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: INTRODUÇÃO. Os genes da família paraoxonase (PON1, PON2 e PON3) apresentam grande homologia estrutural. PON1 está associada à molécula de HDL e possui funções fisiológicas, sendo a principal a de lactonase. PON1 também pode proteger as moléculas de LDL de modificações oxidativas. Embora o papel biológico mais conhecido das paraoxonases seja a prevenção da aterosclerose, elas também atuam sobre o estresse oxidativo envolvido na patogênese de outras condições como doenças inflamatórias, infecções e neoplasias. Toda a família PON parece estar implicada no desenvolvimento de linfomas. O polimorfismo L55M de PON1 foi relacionado a um maior risco para linfomas em indivíduos da população geral, enquanto PON3 e PON2 foram relacionadas à sobrevida de células tumorais. A Imunodeficiencia comum variável (ICV) é uma doença heterogênea caracterizada pela redução dos niveis de IgG, IgA e/ou IgM e da função de anticorpo. As manifestações clínicas incluem a presença de infecções recorrentes ou crônicas, doenças inflamatórias/autoimunes e incidência aumentada de malignidades como linfomas não-Hodgkin (LNH) e câncer gástrico. OBJETIVO: estudar os polimorfismos de PON1 e PON2 bem como a atividade arilesterase de PON1 e sua relação com o perfil lipídico, morbidade, mortalidade e presença de fatores de risco para linfoma LNH em pacientes com ICV. MÉTODOS/RESULTADOS: Foram avaliadas as frequências alélicas dos polimorfismos de PON1 e PON2, o perfil lipídico e a atividade arilesterase da PON1 em 63 pacientes com ICV e 130 controles saudáveis. No grupo de pacientes foi analisada a presença de fatores de risco para LNH e parâmetros de morbidade e gravidade da doença. O polimorfismo Q192R da PON1 e os polimorfismos de PON2 (S311C e A148G) não diferiram entre os grupos e não apresentaram relação com os parâmetros analisados. O genótipo 55MM e o alelo 55M foram mais frequentes no grupo ICV em relação ao grupo controle. A atividade arilesterase foi similar em pacientes e controles apresentando correlação positiva com os níveis de HDL. Pacientes com o genótipo 55MM apresentaram menor atividade de PON1 associada a maior morbidade da doença representada pela maior frequência de infecções de vias aéreas e maior taxa de internações. O genótipo 55MM também apresentou relação com a presença de fatores de risco para LNH como hiperplasia nodular linfoide (HNL) e linfonodomegalias. Por outro lado, a análise dos alelos demonstrou que a menor morbidade da doença foi associada à presença do alelo 55L, que apresentou relação com menor frequência de HNL e linfonodomegalia e menor ocorrência de óbitos. O alelo 55M apresentou relação com história familiar de imunodeficiências e neoplasias hematológicas. CONCLUSÃO: Este constitui o primeiro relato demonstrando maior frequência do genótipo 55MM e do alelo 55M em pacientes com ICV. Nossos resultados são sugestivos de que a presença do alelo 55L possa estar associado a um melhor prognóstico da doença. Inversamente, sugerem que pacientes com o genótipo 55MM apresentem maior morbidade e, possivelmente, maior risco para LNH
  • DOI: 10.11606/D.5.2013.tde-22102013-143546
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2013-06-04
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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