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Análise do polimorfismo da região cis-reguladora do gene CCR5 em populações ameríndias

Ramalho, Rodrigo Fernandes

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2008-02-07

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Análise do polimorfismo da região cis-reguladora do gene CCR5 em populações ameríndias
  • Autor: Ramalho, Rodrigo Fernandes
  • Orientador: Meyer, Diogo
  • Assuntos: Ameríndios; Demografia; Região Cis-Reguladora Do Gene Ccr5; Seleção Natural; Amerindians; Ccr5 5´Cis-Regulatory Region; Demography; Natural Selection
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: Populações nativas da América do Sul apresentam diversidade genética reduzida em relação às demais populações do mundo e alta diferenciação interpopulacional dentro do continente. As pressões seletivas sobre a região cis-reguladora do CCR5 geram uma assinatura de diversidade oposta àquela esperada com base na história demográfica, reduzindo a variação interpopulacional e contribuindo para uma elevação das taxas de polimorfismo. No presente estudo investigamos a interação entre esses processos micro-evolutivos, analisando o polimorfismo da região cis-reguladora de ameríndios da América do Sul e comparando os resultados com aqueles obtidos em outras regiões do mundo. Sequenciamos 927 pares de base (pb) da região controladora do CCR5 em 7 tribos indígenas da região amazônica. Em ameríndios, nenhum haplótipo exclusivo foi encontrado em ameríndios e os dois haplogrupos mais comuns foram de diferentes clusters filogenéticos. A diversidade nucleotídica (π) para a amostra total, foi a mais alta dentre todas as regiões do mundo já estudadas (π=0,0027). A estimativa da diversidade genética populacional para ameríndios, baseada no número de sítios polimórficos (θs), foi similar aos valores encontrados para as populações não-africanas, sendo que em africanos o valor foi praticamente o dobro. Conseqüentemente, foi observado um valor de D de Tajima positivo e estatisticamente significativo (D=2,82, p<0,01), maior do que aquele visto para outras regiões do mundo. Através de comparações empíricas e de simulações coalescentes verificamos que o alto valor de D de Tajima encontrado para ameríndios não é explicável por um recente modelo demográfico de evolução humana. O teste Ewens-Watterson indicou para a amostra ameríndia uma taxa de heterozigose maior do que esperada para um população neutra. O valor de Fst observado para comparação envolvendo asiáticos e ameríndios foi mais baixo que 1000 valores de Fst calculados a partir de 783 microssatélites genotipados em amostras de mesmo tamanho de regiões geográficas similares. Essas caraterísticas corroboram a hipótese de seleção balanceadora na região cis-reguladora do CCR5 de ameríndios da região amazônica brasileira. No presente estudo demonstramos também a existência de uma associação estatisticamente significativa (p<0,01) entre os alelos mantidos em freqüências intermediárias na população humana e regiões ativadoras de splicing localizadas em exons (ESEs). Finalmente, nós acreditamos que um modelo demográfico de evolução humana, complementar ao utilizado neste trabalho, deve ser testado para se refutar a hipótese de que a forte assinatura de seleção balanceadora observada em ameríndios não foi causada por seleção natural que atuou em população ancestral à de indígenas americanos
  • DOI: 10.11606/D.41.2008.tde-05032008-145950
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências
  • Data de criação/publicação: 2008-02-07
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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