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Malformações de 1° e 2° arcos branquiais associada à anomalia radial condição distinta?

S. Vendramini Inge Elly Kiemle Trindade; Maria Leine Guion-Almeida; Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP (6. 2005 Bauru)

Anais do VI Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP Bauru : HRAC-USP, 2005

Bauru HRAC-USP 2005

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  • Título:
    Malformações de 1° e 2° arcos branquiais associada à anomalia radial condição distinta?
  • Autor: S. Vendramini
  • Inge Elly Kiemle Trindade; Maria Leine Guion-Almeida; Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP (6. 2005 Bauru)
  • Assuntos: ANOMALIA CRANIOFACIAL
  • É parte de: Anais do VI Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP Bauru : HRAC-USP, 2005
  • Descrição: Anomalias de 1º e 2° arcos branquiais envolvem orelhas externa e média, maxila e mandíbula. Malformações auriculares variando de orelha pequena (microtia tipo 1) a grave defeito de pavilhão auricular, podem ocorrer isoladamente ou, então, associada a outras anomalias constituindo, ou não, quadros sindrômicos. Dentre as anomalias associadas à malformação de orelha externa, a hipoplasia mandibular, dermóide epibulbar e anomalia de coluna vertebral são as mais freqüentes. Na literatura pertinente, os termos displasia oculoauriculovertebral (DOAV), síndrome de Goldenhar (SG) e microssomia hemifacial (MHF) têm sido sugeridos para quadros que envolvem diferentes combinações destes achados. Em uma revisão sobre o assunto, Cohen et al. (1989) sugeriu o termo espectro oculoauriculovertebral (MIM 164210) para representar este amplo espectro de anomalias. A extrema variabilidade clínica é característica do espectro oculoauriculovertebral e, nem sempre, o envolvimento se limita a estruturas faciais, podendo se associar a outras anomalias, entre elas, defeitos radiais. Esta associação pode representar, do ponto de vista sindromológico, uma condição distinta (MIM 141400). No presente trabalho descreve-se 16 casos brasileiros, isolados e não relacionados, com o espectro oculoauriculovertebral associado à anomalia radial. Os principais sinais clínicos observados nestes pacientes foram: assimetria facial/hipoplasia do ramo mandibular (100%), dermóide epibulbar (26,6%),
    microssomia (33,3%), fissura lábio/palato (33,3%), fissura de palato (20%), anomalias auriculares (100%), apêndices pré-auriculares (40%) e anomalias radiais (100%). Síndrome Townes-Brocks (MIM 107480) e síndrome facioauriculoradial (MIM 171480) são condições a serem consideradas como principais diagnósticos diferenciais
  • Editor: Bauru HRAC-USP
  • Data de criação/publicação: 2005
  • Formato: p. 76, res. 21-D.
  • Idioma: Inglês;Português

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