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Distúrbios da função respiratória em pacientes portadores da duplicação PMP22 - doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Mônica de Carvalho Alcântara Wilson Maques Junior

2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (Alcântara, Mônica de Carvalho )(Acessar)

  • Título:
    Distúrbios da função respiratória em pacientes portadores da duplicação PMP22 - doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
  • Autor: Mônica de Carvalho Alcântara
  • Wilson Maques Junior
  • Assuntos: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; TRANSTORNOS DO SONO; DOENÇAS RESPIRATÓRIAS
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) é uma afecção de caráter autossômico-dominante, caracterizada por um acometimento primário do sistema nervoso periférico, cujas manifestações principais são alterações sensitivo-motoras e deformidades articulares. Trata-se de uma neuropatia desmielinizante, simétrico, que frequentemente vem acompanhada de perda axonal. Manifestações clínicas excepcionais podem ocorrer, prejudicando a qualidade de vida dos pacientes e limitando suas atividades de vida diária. Disfunção respiratória já foi relatada em alguns casos, podendo resultar em sintomas durante o sono ou vigília. No presente estudo, dezesseis pacientes provenientes de oito famílias, com o diagnóstico genético da duplicação PMP22 (CMT1 A), foram submetidos a avaliação neurológica, neurofisiológica, testes de função pulmonar e musculatura respiratória, ultrassonografia e polissonografia. Dez indivíduos eram do sexo feminino (62%) e seis do sexo masculino (38%). A maior parte dos pacientes deambulava sem apoio (73%), três foram submetidos a cirurgias ortopédicas (20%) e um estava restrito à cadeira de rodas. As medidas de pressão respiratória estavam alteradas na maioria dos pacientes (pressões inspiratórias reduzidas em cinco e pressões expiratórias reduzidas em doze), entretanto, apenas um deles apresentou disfunção respiratória restritiva na espirometria. Quatorze pacientes (87%) apresentaram disfunção respiratória durante o sono, caracterizada na maior parte das vezes como apnéias obstrutivas. Houve correlação significativa entre o grau de comprometimento neurológico e o índice de apnéia/hipopnéia (IAH) registrado na polissonografia, assim como com as medidas de pressão respiratória. As medidas de pressão respiratória também apresentaram correlação negativa significativa com o IAH. O potencial de ação muscular composto (PAMC) do nervo frênico encontrava-se reduzido em 14
    pacientes e não foi detectado nos demais. Registrou-se espessamento dos nervos frênicos e das raízes cervicais pela ultrassonografia em todos os pacientes
  • Data de criação/publicação: 2011
  • Formato: 95 p anexos.
  • Idioma: Português
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