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Caracterização imunológica e molecular da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano

Priscilia Aguilar-Ramirez Lourdes Isaac

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas (T-ICB BMI QW504 A283ci 2007 )(Acessar)

Título:
Caracterização imunológica e molecular da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano
Autor: Priscilia Aguilar-Ramirez
Lourdes Isaac
Assuntos: IMUNOLOGIA; IMUNOGENÉTICA
Notas: Dissertação (Mestrado)
Notas Locais: Imunologia
Descrição: A deficiência da proteína C5 do sistema complemento humano é rara com 38 casos relatados na literatura e freqüentemente associada a severas infecções provocadas por bactérias Neisseria. O objetivo do trabalho é caracterizar imunológica e geneticamente esta deficiência encontrada pela primeira vez em brasileiros. Por imunodifusão dupla obtivemos níveis expressivos de C3, C4, C6, C7, C8, C9, Fator B, Fator H e Fator I em todos os membros desta família, a proteína C5 não foi detectada no soro de três irmãos: II:9, II:4 e II:5. Por ELISA a concentração de C5 nestes indivíduos foi (0,9; 1,0; 1,3 g/ml, 45- 190 g/ml). Soros destes probandos não apresentam atividade hemolítica mediada pelo sistema complemento. O cDNA de C5 dos indivíduos I:1, I:2, II:4 e II:9 apresenta a deleção do éxon 30. Causada pela substituição de AG4028 por AA4028 no último nucleotídeo deste éxon que leva a um erro no splicing. Este defeito provavelmente produz uma proteína incompleta e destinada à degradação
Data de criação/publicação: 2007
Formato: 117 p.
Idioma: Português

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