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Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar

Oliveira, Yanca Gasparini De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-03-17

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar
  • Autor: Oliveira, Yanca Gasparini De
  • Orientador: Kulikowski, Leslie Domenici
  • Assuntos: Análise De Sequência Com Séries De Oligonucleotídeos; Testes Genéticos; Rearranjos Genômicos; Mosaicismo; Doenças Raras; Variação Do Número De Cópias De Dna; Genomic Rearrangements; Mosaicism; Genetic Tests; Oligonucleotide Array Sequence Analysis; Rare Diseases; Dna Copy Number Variations
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: O mosaicismo é um evento frequente na população em geral, cuja frequência em casos que levam a efeitos fenotípicos é estimada em aproximadamente 1 para 10.000 nascidos vivos. Contudo, é pouco identificado devido à dificuldade de caracterização citogenética e molecular que pode ocorrer em diferentes populações celulares. A detecção de alterações genômicas em diferentes tecidos utilizando as técnicas citogenômicas pode revelar elementos importantes para o entendimento da relação entre a arquitetura genômica e seu efeito fenotípico para assim auxiliar na conclusão diagnóstica dos pacientes com atraso de desenvolvimento global e mosaicismo pigmentar. Estudamos 21 conjuntos de amostras de pacientes com ADG/MP (14 do sexo feminino e 7 do sexo masculino) por bandamento G e e array genômico, totalizando 84 amostras. Nosso estudo revelou 39 alterações classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas permitindo o diagnóstico de 13/21 pacientes deste estudo. Observamos que a pele (fibroblastos) foi o tecido com um maior número de alterações patogênicas, fato este, relacionado com o mosaicismo pigmentar e, ressaltamos que o array genômico foi essencial para a caracterização molecular inequívoca de cada população celular, dada a facilidade de obtenção de DNA de qualquer tipo de amostra. Ainda foi possível observar que o array genômico possibilitou o diagnóstico dos pacientes e a detecção de mosaicismo em diferentes níveis. Concluindo, nosso estudo mostrou que a associação genótipo-fenótipo, considerando distintos tecidos, é imprescindível para a rotina diagnóstica de pacientes com ADG/MP. Bem como melhora o entendimento do papel da dosagem gênica, inter e intratecidual, e sua relação com as manifestações clínicas
  • DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-27062023-123633
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2023-03-17
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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