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Alterações genético-moleculares em pacientes deficientes
de
CD40L.
Marques, Otávio Cabral
Biblioteca Digital
de
Teses e Dissertações da USP; Universidade
de
São Paulo; Instituto
de
Ciências Biomédicas 2008-09-15
Acceso en línea. La biblioteca tiene también copias físicas.
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Título:
Alterações genético-moleculares em pacientes deficientes
de
CD40L.
Autor:
Marques, Otávio Cabral
Orientador:
Condino Neto, Antonio
Materias:
Imunodeficiência
Primária
;
Cd40 Ligante
;
Defeito Genético Molecular
;
Deficiência
De
Proteína
;
Genética Molecular
;
Imunogenética
;
Primary Immunodeficiency
;
Molecular Genetic Deficiency
;
Molecular Genetic
;
Cd40 Ligand
;
Immunogenetics
;
Protein Deficiency
Notas:
Dissertação (Mestrado)
Descripción:
A deficiência
de
CD40 Ligante (CD40L) ou síndrome
de
Hiper-IgM ligada ao X (X-HIGM) é considerada uma
imunodeficiência
primária combinada
de
células T e B. O CD40L é expresso na superfície
de
linfócitos T ativados e interage com o CD40 expresso na superfície
de
linfócitos B, macrófagos, células dendríticas, células endoteliais e neutrófilos. A interação CD40L-CD40 transmite sinais que induzem ativação, diferenciação e proliferação celular. Nosso objetivo foi analisar as alterações genético-moleculares da molécula CD40L que acometeram indivíduos
de
5 famílias brasileiras, ocasionando X-HIGM. Genotipamos 25 indivíduos, sendo 6 pacientes com X-HIGM, 13 parentes relacionados heterozigotos e 6 homozigotos sadios. Dentre os pacientes com X-HIGM dois eram
de
origem caucasóide e 4 eram mestiços. A idade dos pacientes variou
de
2 a 20 anos e o quadro clínico
de
infecções
de
repetição teve início em média nos primeiros 4 meses
de
vida. As principais infecções recorrentes manifestadas pelos pacientes foram pneumonia e otite. O paciente TB apresentou blastomicose, observação original nesta imunodeficiência. A análise genético-molecular foi heterogênea. No paciente TB foi detectado um defeito de splicing levando a deleção do exon 3 (r.345_402del do gene CD40L (CD40LG) no paciente FS uma nova substituição missense g.11856 G>C (c.476 G>C, pW140C), no paciente KC uma substituição nonsense g.11855 G>A (c.475G>A, p. W140X), e nos pacientes CH, FE e VIC uma deleção g. 3074_3077delTAGA, levando a alteração no processamento do RNA. A fenotipagem dos leucócitos demonstrou que a contagem de linfócitos T auxiliares (CD3+CD4+), linfócitos citotóxicos (CD3+CD8+), linfócitos B (CD19+CD40+) e linfócitos T ativados (CD3+CD69+) dos pacientes foram similares aos controles sadios. Contudo, foi observada uma redução significativa nos níveis de expressão de CD40L na superfície de linfócitos CD3+ e CD4+ dos pacientes. A análise dos linfócitos T por microscopia confocal revelou que as células dos homozigotos com expressão residual do CD40L em sua superfície também apresentam redução na densidade da expressão da molécula CD3, sugerindo a necessidade da integridade molecular do CD40L para a expressão normal do CD3. Concluímos que mutações no CD40L que levam à síndrome de X-HIGM são heterogêneas e a análise genético-molecular permitiu um diagnóstico preciso tornando possível o aconselhamento genético e a triagem dos recém-nascidos das famílias avaliadas.
DOI:
10.11606/D.42.2008.tde-19112008-162056
Editor:
Biblioteca Digital
de
Teses e Dissertações da USP; Universidade
de
São Paulo; Instituto
de
Ciências Biomédicas
Fecha de creación:
2008-09-15
Formato:
Adobe PDF
Idioma:
Portugués
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