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Estudo da segregação meiótica em portadores de translocações robertsonianas

Maria Silvina Juchniuk de Vozzi Lúcia Regina Martelli

2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (Vozzi, Maria Silvina Juchniuk )(Acessar)

  • Título:
    Estudo da segregação meiótica em portadores de translocações robertsonianas
  • Autor: Maria Silvina Juchniuk de Vozzi
  • Lúcia Regina Martelli
  • Assuntos: INFERTILIDADE MASCULINA; GENÉTICA MÉDICA
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: A infertilidade masculina e as anormalidades cromossômicas estão intimamente relacionadas, sendo que 10 a 15% dos homens inférteis apresentam aberrações cromossômicas. Os portadores de translocações podem apresentar infertilidade secundária, com diferentes graus de oligoastenoteratozoospermia ou produção elevada de espermatozóides cromossomicamente anômalos. Podem produzir de 3,4 a 40% e espermatozóides anormais e embora sejam fenotipicamente normais, contribuem para o desequilíbrio genético em sua descendência. O efeito intercromossômico, possível influência dos cromossomos envolvidos em rearranjos sobre outros pares cromossômicos, também tem sido descrito em pacientes com translocações Robertsonianas, podendo modificar o risco de cromossomopatias para a descendência de um casal infértil. O objetivo deste trabalho foi analisar, por meio da técnic3 de FISH em espermatozóides, os mecanismos de segregação e o efeito intercromossômico em amostras de dois homens inférteis, portadores de translocação robertsoniana. O primeiro (PE1) apresentava duas linhagens cromossômicas, com,.cariótipo 45, XY, der(13;13)/45,XY,der(13;14) e o segundo (PE2) 45,XY, der(13;14) cromossomos. A hibridação com as sondas LSI 13q14, Tel 14q (protocolo 1) e WCP13 spectrum green e WCP14 spectrum orange (protocolo 2) evidenciou maior proporção de gametas não equilibrados na amostra PE1, correspondente a 71,2% dos espermatozóides, sendo que a proporção de gametas não equilibrados
    representou 35,4% dos núcleos analisados de PE2. O protocolo 1 mostrou-se mais eficiente quanto à taxa de hibridação porém o protocolo 2 foi mais informativo para PE2, possibilitando a diferenciação entre os gametas normais e equilibrados da segregação alternada. No paciente PE1 o mecanismo de segregação adjacente foi o mais freqüente, a diferença do paciente PE2 que foi o mecanismo de segregação alternada. A freqüência de dissomias dos cromossomos sexuais dos dois ) pacientes avaliados foi superior (0,0528 e 0,0928) à freqüência de dissomias dos mesmos cromossomos do controle (0,006), sugerindo que existe um efeito intercromossômico em gametas de pacientes com translocações robertsonianas
  • Data de criação/publicação: 2006
  • Formato: 58 p anexos.
  • Idioma: Português
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