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Association of interleukin 22 receptor subunit alpha 1 gene polymorphisms with chronic rhinosinusitis

Vanessa R. Pires Dinarte Wilson Araújo da Silva Junior; Anemari R. D Baccarin; Edwin Tamashiro; Fabiana Cardoso Pereira Valera; Wilma Terezinha Anselmo-Lima

Brazilian Journal of Otorhinolaryngology São Paulo v. 87, n. 5, p. 505-511, 2021

São Paulo 2021

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 3049211 Acervo Digital )(Acessar)

  • Título:
    Association of interleukin 22 receptor subunit alpha 1 gene polymorphisms with chronic rhinosinusitis
  • Autor: Vanessa R. Pires Dinarte
  • Wilson Araújo da Silva Junior; Anemari R. D Baccarin; Edwin Tamashiro; Fabiana Cardoso Pereira Valera; Wilma Terezinha Anselmo-Lima
  • Assuntos: PÓLIPOS NASAIS; DOENÇA CRÔNICA; INTERLEUCINAS; POLIMORFISMO; RINITE; SINUSITE; Nasal Polyps; Chronic Rhinosinusitis; Polymorphisms; Rinossinusite Crônica
  • É parte de: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology São Paulo v. 87, n. 5, p. 505-511, 2021
  • Notas: Disponível em: . Acesso em: 9 nov. 2021;Artigo publicado em periódico bilíngue: texto em inglês e português disponível on-line
  • Descrição: Introdução: A rinossinusite crônica é uma doença multifatorial cuja patogênese, influenciada por fatores genéticos e ambientais, ainda é incerta. Estudos genéticos anteriores mostraram que pacientes com rinossinusite crônica têm expressão reduzida do gene da Interleucina-22 (IL-22). Objetivo: Identificar e comparar a frequência de polimorfismos no gene IL22RA1 (receptor subunidade alfa 1 da interleucina 22) entre os pacientes com rinossinusite crônica com ou sem pólipos nasais. Método: Amostras de sangue periférico foram coletadas de 70 pacientes com rinossinusite crônica com pólipos nasais, 14 pacientes com rinossinusite crônica sem pólipos nasais e 68 indivíduos sem rinossinusite crônica, seguido por extração de DNA e análise da sequência do gene IL22RA1. Resultados: Dos dez polimorfismos identificados no gene IL22RA1, três não foram encontrados em alguma banco de dados genético analisado. Pacientes com rinossinusite crônica apresentaram maior frequência da inserção frameshift c.113_114insA, possivelmente patogênica. Por outro lado, no grupo controle, o polimorfismo c.435A>C mostrou predominância significativa do alelo mutado, talvez relacionado a uma proteção potencial contra o fenótipo da rinossinusite crônica. O polimorfismo c.770C> T, caracterizado como uma variante não sinônima, foi encontrado exclusivamente em pacientes negros com rinossinusite crônica com pólipos nasais. Conclusões: Embora nenhuma relação causal direta possa ser estabelecida entre os polimorfismos do gene IL22RA1 e a fisiopatologia da rinossinusite crônica, variações genéticas como c.113_114insA e c.435A>C podem estar envolvidas na suscetibilidade ou proteção contra o fenótipo da rinossinusite crônica, respectivamente. Testar essa hipótese exigirá estudos com coortes maiores
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2021
  • Formato: p. 505-511.
  • Idioma: Inglês
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