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Imunodeficiência primária do componente C3 do sistema complemento humano Identificação de alterações moleculares responsáveis pela ausência desta proteína

Edimara da Silva Reis Lourdes Isaac

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas (T-ICB BMI QW504 R375i 2003 )(Acessar)

Título:
Imunodeficiência primária do componente C3 do sistema complemento humano Identificação de alterações moleculares responsáveis pela ausência desta proteína
Autor: Edimara da Silva Reis
Lourdes Isaac
Assuntos: IMUNOPROTEINAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; IMUNODEFICIÊNCIA DE VARIÁVEL COMUM
Notas: Dissertação (Mestrado)
Notas Locais: Imunologia
Descrição: Neste trabalho, foi feita a caracterização molecular da deficiência do componente C3 do complemento, em 2 pacientes brasileiros. Foram encontradas as substituições: P1-L314P; mutação silenciosa R304 e W552Ter. P2-L314P; mutações silenciosas P577, S798, A1437 e R848Ter. Os códons de terminação prematura presentes no gene C3 dos 2 pacientes, explicam o motivo da deficiência de C3 e a menor concentração de RNAm de C3 encontrada nas células dos pacientes.
Data de criação/publicação: 2003
Formato: 102 p anexos.
Idioma: Português

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