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Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants

Marian Kroos Marianne Hoogeveen-westerveld; Helen Michelakakis; Robert Pomponio; Ans Van der Ploeg; Dicky Halley; Arnold Reuser; Suely Kazue Nagahashi Marie

Human mutation v. 33, n. 8, p. 1161-1165, 2012

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

Título:
Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants
Autor: Marian Kroos
Marianne Hoogeveen-westerveld; Helen Michelakakis; Robert Pomponio; Ans Van der Ploeg; Dicky Halley; Arnold Reuser; Suely Kazue Nagahashi Marie
Assuntos: GLICOGENOSE; MUTAÇÃO GENÉTICA; MUTAGÊNESE; BANCO DE DADOS
É parte de: Human mutation v. 33, n. 8, p. 1161-1165, 2012
Notas: Disponível em: . Acesso em: 05. ago. 2019;contêm vários outros autores
Editor: Hoboken
Data de criação/publicação: 2012
Formato: p. 1161-1165.
Idioma: Inglês

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