Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system

Turro, Ernest ; Astle, William J ; Megy, Karyn ; Gräf, Stefan ; Greene, Daniel ; Shamardina, Olga ; Allen, Hana Lango ; Sanchis-Juan, Alba ; Frontini, Mattia ; Thys, Chantal ; Stephens, Jonathan ; Mapeta, Rutendo ; Burren, Oliver S ; Downes, Kate ; Haimel, Matthias ; Tuna, Salih ; Deevi, Sri V V ; Aitman, Timothy J ; Bennett, David L ; Calleja, Paul ; Carss, Keren ; Caulfield, Mark J ; Chinnery, Patrick F ; Dixon, Peter H ; Gale, Daniel P ; James, Roger ; Koziell, Ania ; Laffan, Michael A ; Levine, Adam P ; Maher, Eamonn R ; Markus, Hugh S ; Morales, Joannella ; Morrell, Nicholas W ; Mumford, Andrew D ; Ormondroyd, Elizabeth ; Rankin, Stuart ; Rendon, Augusto ; Richardson, Sylvia ; Roberts, Irene ; Roy, Noemi B A ; Saleem, Moin A ; Smith, Kenneth G C ; Stark, Hannah ; Tan, Rhea Y Y ; Themistocleous, Andreas C ; Thrasher, Adrian J ; Watkins, Hugh ; Webster, Andrew R ; Wilkins, Martin R ; Williamson, Catherine ; Whitworth, James ; Humphray, Sean ; Bentley, David R ; Kingston, Nathalie ; Walker, Neil ; Bradley, John R ; Ashford, Sofie ; Penkett, Christopher J ; Freson, Kathleen ; Stirrups, Kathleen E ; Raymond, F Lucy ; Ouwehand, Willem H

Nature (London), 2020-07, Vol.583 (7814), p.96-102 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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