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Next generation sequencing gives an insight into the characteristics of highly selected breeds versus non-breed horses in the course of domestication

Metzger, Julia ; Tonda, Raul ; Beltran, Sergi ; Agueda, Lidia ; Gut, Marta ; Distl, Ottmar

BMC Genomics, July 4, 2014, Vol.15(1) [Periódico revisado por pares]

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Combined genetic and high-throughput strategies for the molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies

Castro - Miró, Marta ; Pomares, Esther ; Lorés - Motta, Laura ; Tonda, Raul ; Dopazo, Joaquín ; Marfany I Nadal, Gemma ; Gonzàlez - Duarte, Roser

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0088410 [Periódico revisado por pares]

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Combined Genetic and High-Throughput Strategies for Molecular Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies (Combined Strategies for RD Molecular Diagnosis)

de Castro-Miró, Marta ; Pomares, Esther ; Lorés-Motta, Laura ; Tonda, Raul ; Dopazo, Joaquín ; Marfany, Gemma ; Gonzàlez-Duarte, Roser Escriva, Hector (Editor)

2014, Vol.9(2), p.e88410 [Periódico revisado por pares]

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Novel Candidate Genes and a Wide Spectrum of Structural and Point Mutations Responsible for Inherited Retinal Dystrophies Revealed by Exome Sequencing

De Castro-Miró, Marta ; Tonda, Raul ; Escudero-Ferruz, Paula ; Andrés, Rosa ; Mayor-Lorenzo, Andrés ; Castro, Joaquín ; Ciccioli, Marcela ; Hidalgo, Daniel A ; Rodríguez-Ezcurra, Juan José ; Farrando, Jorge ; Pérez-Santonja, Juan J ; Cormand, Bru ; Marfany, Gemma ; Gonzàlez-Duarte, Roser Kaya, Namik (editor)

PLoS ONE, 2016, Vol.11(12) [Periódico revisado por pares]

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An In-Depth Characterization of the Major Psoriasis Susceptibility Locus Identifies Candidate Susceptibility Alleles within an HLA-C Enhancer Element.(Research Article)(Disease/Disorder overview)

Clop, Alex ; Bertoni, Anna ; Spain, Sarah L. ; Simpson, Michael A. ; Pullabhatla, Venu ; Tonda, Raul ; Hundhausen, Christian ; Di Meglio, Paola ; De Jong, Pieter ; Hayday, Adrian C. ; Nestle, Frank O. ; Barker, Jonathan N. ; Bell, Robert J. A. ; Capon, Francesca ; Trembath, Richard C.

PLoS ONE, August 19, 2013, Vol.8(8), p.e71690 [Periódico revisado por pares]

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Novel candidate genes and a wide spetrum of structural and point mutations responsible for inherited retinal dystrophies revealed by exome sequencing

Castro Miró, Marta De ; Tonda, Raul ; Escudero Ferruz, Paula ; Andrés, Rosa ; Mayor Lorenzo, Andres ; Castro, Joaquín ; Ciccioli, Marcela ; Hidalgo, Daniel A. ; Rodríguez Ezcurra, Juan José ; Farrando, Jorge ; Pérez Santonja, Juan J. ; Cormand Rifà, Bru ; Marfany I Nadal, Gemma ; Gonzàlez - Duarte, Roser

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0168966 [Periódico revisado por pares]

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Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48)

Genis, David ; Ortega-Cubero, Sara ; San Nicolás, Hector ; Corral, Jordi ; Gardenyes, Josep ; De Jorge, Laura ; López, Eva ; Campos, Berta ; Lorenzo, Elena ; Tonda, Raúl ; Beltran, Sergi ; Negre, Montserrat ; Obón, María ; Beltran, Brigitte ; Fàbregas, Laura ; Alemany, Berta ; Márquez, Fabián ; Ramió-Torrentà, Lluís ; Gich, Jordi ; Volpini, Víctor ; Pastor, Pau

Neurology, 2018, Vol.91(21), pp.e1988-e1998 [Periódico revisado por pares]

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Novel mutation in the choroideremia gene and multi-Mendelian phenotypes in Spanish families

de Castro-Miró, Marta ; Tonda, Raul ; Marfany, Gemma ; Casaroli-Marano, Ricardo P ; Gonzàlez-Duarte, Roser

British Journal of Ophthalmology, 24 October 2018, Vol.102(10), p.1378 [Periódico revisado por pares]

BMJ Publishing Group Ltd.

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Deep analysis of acquired resistance to FGFR1 inhibitor identifies MET and AKT activation and an expansion of AKT1 mutant cells

Giménez Xavier, Pol ; Pros, Eva ; Aza, Ana ; Moran, Sebastian ; Tonda, Raúl ; Esteve - Codina, Anna ; Dabad, Marc ; Sánchez Céspedes, Montse

2018

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Runs of homozygosity reveal signatures of positive selection for reproduction traits in breed and non-breed horses

Metzger, Julia ; Karwath, Matthias ; Tonda, Raul ; Beltran, Sergi ; Agueda, Lidia ; Gut, Marta ; Gut, Ivo Glynne ; Distl, Ottmar

BMC Genomics, Oct 9, 2015, Vol.16(1) [Periódico revisado por pares]

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