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The phenotypic and molecular spectrum of PEHO syndrome and PEHO-like disorders

Salpietro, Vincenzo ; Zollo, Massimo ; Vandrovcova, Jana ; Ryten, Mina ; Botia, Juan A ; Ferrucci, Veronica ; Manole, Andreea ; Efthymiou, Stephanie ; Al Mutairi, Fuad ; Bertini, Enrico ; Tartaglia, Marco

Brain, 2017, Vol. 140(8), pp.e49-e49 [Periódico revisado por pares]

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Recursive splicing in long vertebrate genes

Sibley, Christopher R ; Emmett, Warren ; Blazquez, Lorea ; Faro, Ana ; Haberman, Nejc ; Briese, Michael ; Trabzuni, Daniah ; Ryten, Mina ; Weale, Michael E ; Hardy, John ; Modic, Miha ; Curk, Tomaž ; Wilson, Stephen W ; Plagnol, Vincent ; Ule, Jernej

Nature, 21 May 2015, Vol.521(7552), pp.371-375 [Periódico revisado por pares]

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Quality control parameters on a large dataset of regionally dissected human control brains for whole genome expression studies

Trabzuni, Daniah ; Ryten, Mina ; Walker, Robert ; Smith, Colin ; Imran, Sabaena ; Ramasamy, Adaikalavan ; Weale, Michael ; Hardy, John

Journal of Neurochemistry, February 2012, Vol.120(3), pp.473-473 [Periódico revisado por pares]

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Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease

Carlos Cruchaga ; Celeste M. Karch ; Sheng Chih Jin ; Bruno A. Benitez ; Yefei Cai ; Rita Guerreiro ; Oscar Harari ; Joanne Norton ; John Budde ; Sarah Bertelsen ; Amanda T. Jeng ; Breanna Cooper ; Tara Skorupa ; David Carrell ; Denise Levitch ; Simon Hsu ; Jiyoon Choi ; Mina Ryten ; Celeste Sassi ; Jose Bras ; J. Raphael Gibbs ; Dena G. Hernandez ; Michelle K. Lupton ; John Powell ; Paola Forabosco ; Perry G. Ridge ; Christopher D. Corcoran ; Joann T. Tschanz ; Maria C. Norton ; Ronald G. Munger ; Cameron Schmutz ; Maegan Leary ; F. Yesim Demirci ; Mikhil N. Bamne ; Xingbin Wang ; Oscar L. Lopez ; Mary Ganguli ; Christopher Medway ; James Turton ; Jenny Lord ; Anne Braae ; Imelda Barber ; Kristelle Brown ; Pau Pastor ; Oswaldo Lorenzo-Betancor ; Zoran Brkanac ; Erick Scott ; Eric Topol ; Kevin Morgan ; Ekaterina Rogaeva ; Andrew B. Singleton ; John Hardy ; M. Ilyas Kamboh ; Peter St George-Hyslop ; Nigel Cairns ; John C. Morris ; John S. K. Kauwe ; Alison M. Goate

Nature, 2013, Vol.505(7484), p.550 [Periódico revisado por pares]

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693. Identification, Regulation and Characterisation of Transcribed Intergenic Regions in Human Substantia Nigra and Putamen

Ryten, Mina ; Guelfi, Sebastian ; D׳Sa, Karishma ; Botia, Juan ; Vandrocova, Jana ; Trabzuni, Daniah ; Ramasamy, Adaikalavan ; Smith, Colin ; Hardy, John ; Weale, Michael The UK Brain Expression Consortium The UK Brain Expression Consortium (Corporate Author)

Biological Psychiatry, 15 May 2017, Vol.81(10), pp.S281-S281 [Periódico revisado por pares]

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Quality control parameters on a large dataset of regionally dissected human control brains for whole genome expression studies

Trabzuni, Daniah ; Ryten, Mina ; Walker, Robert ; Smith, Colin ; Imran, Sabaena ; Ramasamy, Adaikalavan ; Weale, Michael E. ; Hardy, John

Journal of Neurochemistry, October 2011, Vol.119(2), pp.275-282 [Periódico revisado por pares]

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Investigating the utility of human embryonic stem cell‐derived neurons to model ageing and neurodegenerative disease using whole‐genome gene expression and splicing analysis

Patani, Rickie ; Lewis, Patrick A. ; Trabzuni, Daniah ; Puddifoot, Clare A. ; Wyllie, David J. A. ; Walker, Robert ; Smith, Colin ; Hardingham, Giles E. ; Weale, Michael ; Hardy, John ; Chandran, Siddharthan ; Ryten, Mina

Journal of Neurochemistry, August 2012, Vol.122(4), pp.738-751 [Periódico revisado por pares]

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Recursive splicing in long vertebrate genes

Christopher R. Sibley ; Warren Emmett ; Lorea Blazquez ; Ana Faro ; Nejc Haberman ; Michael Briese ; Daniah Trabzuni ; Mina Ryten ; Michael E. Weale ; John Hardy ; Miha Modic ; Tomaž Curk ; Stephen W. Wilson ; Vincent Plagnol ; Jernej Ule

Nature, 2015 [Periódico revisado por pares]

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ATP regulates the differentiation of mammalian skeletal muscle by activation of a P2X5 receptor on satellite cells

Ryten, Mina ; Dunn, Philip M ; Neary, Joseph T ; Burnstock, Geoffrey

The Journal of cell biology, 22 July 2002, Vol.158(2), pp.345-55 [Periódico revisado por pares]

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ADCY5 mutations are another cause of benign hereditary chorea

Mencacci, E., Niccolo ; Erro, W., Roberto ; Wiethoff, P., Sarah ; Hersheson, P., Joshua ; Ryten, P., Mina ; Balint, P., Bettina ; Ganos, P., Christos ; Stamelou, P., Maria ; Quinn, P., Niall ; Houlden, P., Henry ; Wood, P., Nicholas ; Bhatia, P., Kailash

Neurology, 2015, Vol.85(1), pp.80-88 [Periódico revisado por pares]

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