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Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis

Johnson, Janel O ; Glynn, Shannon M ; Gibbs, J. Raphael ; Nalls, Mike A ; Sabatelli, Mario ; Restagno, Gabriella ; Drory, Vivian E ; Chiò, Adriano ; Rogaeva, Ekaterina ; Traynor, Bryan J

Brain, 2014, Vol. 137(12), pp.e311-e311 [Periódico revisado por pares]

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Another locus, a new method

Singleton, Andrew B ; Gibbs, J. Raphael

Brain, 2010, Vol. 133(12), pp.3492-3493 [Periódico revisado por pares]

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American Journal of Human Genetics ; Exome sequencing in Brown-Vialetto-van Laere syndrome.

Johnson , Janel O ; Gibbs , J Raphael ; Van Maldergem , Lionel ; Houlden , Henry ; Singleton , Andrew B

2010, pp.567-9; [Periódico revisado por pares]

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Exome Sequencing in Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

Johnson, Janel O ; Gibbs, J. Raphael ; Van Maldergem, Lionel ; Houlden, Henry ; Singleton, Andrew B

The American Journal of Human Genetics, 08 October 2010, Vol.87(4), pp.567-569 [Periódico revisado por pares]

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mRNA expression, splicing and editing in the embryonic and adult mouse cerebral cortex

Allissa A Dillman ; David N Hauser ; J Raphael Gibbs ; Michael A Nalls ; Melissa K Mccoy ; Iakov N Rudenko ; Dagmar Galter ; Mark R Cookson

Nature Neuroscience, 2013, Vol.16(4), p.499 [Periódico revisado por pares]

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Genetic Variability in CLU and Its Association with Alzheimer's Disease ( CLU Genetic Variability in AD)

Guerreiro, Rita J ; Beck, John ; Gibbs, J. Raphael ; Santana, Isabel ; Rossor, Martin N ; Schott, Jonathan M ; Nalls, Michael A ; Ribeiro, Helena ; Santiago, Beatriz ; Fox, Nick C ; Oliveira, Catarina ; Collinge, John ; Mead, Simon ; Singleton, Andrew ; Hardy, John Weedon, Michael Nicholas (Editor)

PLoS ONE, 2010, Vol.5(3), p.e9510 [Periódico revisado por pares]

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Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease

Johnson, Janel O ; Gibbs, J. Raphael ; Megarbane, Andre ; Urtizberea, J. Andoni ; Hernandez, Dena G ; Foley, A. Reghan ; Arepalli, Sampath ; Pandraud, Amelie ; Simón - Sánchez, Javier ; Clayton, Peter ; Reilly, Mary M ; Muntoni, Francesco ; Abramzon, Yevgeniya ; Houlden, Henry ; Singleton, Andrew B

Brain, 2012, Vol. 135(9), pp.2875-2882 [Periódico revisado por pares]

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A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD

Renton, Alan e ; Majounie, Elisa ; Waite, Adrian ; Simón-Sánchez, Javier ; Rollinson, Sara ; Gibbs, Jraphael ; Schymick, Jennifer c ; Laaksovirta, Hannu ; Van swieten, John c ; Myllykangas, Liisa ; Kalimo, Hannu ; Paetau, Anders ; Abramzon, Yevgeniya The italsgen Consortium (Corporate Author)

Neuron, 20 October 2011, Vol.72(2), pp.257-268 [Periódico revisado por pares]

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A 7.5‐Mb duplication at chromosome 11q21‐11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome

Johnson, Janel O. ; Stevanin, Giovanni ; Van De Leemput, Joyce ; Hernandez, Dena G. ; Arepalli, Sampath ; Forlani, Sylvie ; Zonozi, Reza ; Gibbs, J. Raphael ; Brice, Alexis ; Durr, Alexandra ; Singleton, Andrew B.

Movement Disorders, February 2015, Vol.30(2), pp.262-266 [Periódico revisado por pares]

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ADORA1 mutations are not a common cause of Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies

Blauwendraat, Cornelis ; Nalls, Mike A. ; Federoff, Monica ; Pletnikova, Olga ; Ding, Jinhui ; Letson, Christopher ; Geiger, Joshua T. ; Gibbs, J. Raphael ; Hernandez, Dena G. ; Troncoso, Juan C. ; Simón‐Sánchez, Javier ; Scholz, Sonja W.

Movement Disorders, February 2017, Vol.32(2), pp.298-299 [Periódico revisado por pares]

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