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Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype; Análise clínica e genética em 29 pacientes Brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile

Rodrigues, Guilherme Riccioppo; Walker, Ruth H.; Bader, Benedikt; Danek, Adrian; Brice, Alexis; Cazeneuve, Cécile; Russaouen, Odile; Lopes-Cendes, Iscia; Marques Jr., Wilson; Tumas, Vitor Universidade De São Paulo

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v.69, n.3, p.419-423, 2011

Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 2011

Acesso online

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Huntington`s Disease-Like 2 in Brazil-Report of 4 Patients

Rodrigues, Guilherme G. Riccioppo; Walker, Ruth H.; Brice, Alexis; Cazeneuve, Cecile; Russaouen, Odile; Teive, Helio A. G.; Munhoz, Renato Puppi; Becker, Nilson; Raskin, Salino; Werneck, Lineu Cesar; Marques, Wilson Junior; Tumas, Vitor Universidade De São Paulo

MOVEMENT DISORDERS, v.23, n.15, p.2244-2247, 2008

WILEY-BLACKWELL 2008

Acesso online

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Artigo
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Screening of ARHSP-TCC Patients Expands the Spectrum of SPG11 Mutations and Includes a Large Scale Gene Deletion

Denora, Paola S.; Schlesinger, David; Casali, Carlo; Kok, Fernando; Tessa, Alessandra; Boukhris, Amir; Azzedine, Hamid; Dotti, Maria Teresa; Bruno, Claudio; Truchetto, Jeremy; Biancheri, Roberta; Fedirko, Estelle; Rocco, Maja Di; Bueno, Clarissa; Malandrini, Alessandro; Battini, Roberta; Sickl, Elisabeth; Leva, Maria Fulvia De; Boespflug-Tanguy, Odile; Silvestri, Gabriella; Simonati, Alessandro; Said, Edith; Ferbert, Andreas; Criscuolo, Chiara; Heinimann, Karl; Modoni, Anna; Weber, Peter; Palmeri, Silvia; Plasilova, Martina; Pauri, Flavia; Cassandrini, Denise; Battisti, Carla; Pini, Antonella; Tosetti, Michela; Hauser, Erwin; Masciullo, Marcella; Fabio, Roberto Di; Piccolo, Francesca; Denis, Elodie; Cioni, Giovanni; Massa, Roberto; Giustina, Elvio Della; Calabrese, Olga; Melone, Marina A. B.; Michele, Giuseppe De; Federico, Antonio; Bertini, Enrico; Durr, Alexandra; Brockmann, Knut; Knaap, Marjo S. Van Der; Zatz, Mayana; Filla, Alessandro; Brice, Alexis; Stevanin, Giovanni; Santorelli, Filippo M. Universidade De São Paulo

HUMAN MUTATION, v.30, n.3, p.E500-E519, 2009

WILEY-LISS 2009

Acesso online

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Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype

Guilherme Riccioppo Rodrigues Ruth H Walker; Benedikt Bader; Adrian Danek; Alexis Brice; Cécile Cazeneuve; Odile Russaouen; Iscia Lopes-Cendes; Wilson Marques Júnior; Vitor Tumas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011

São Paulo 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2266904 Estantes Deslizantes )(Acessar)

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Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion

Paola S Denora David Schlesinger; Carlo Casali; Fernando Kok; Alessandra Tessa; Amir Boukhris; Hamid Azzedine; Maria Teresa Dotti; Claudio Bruno; Jeremy Truchetto; Roberta Biancheri; Estelle Fedirko; Maja Di Rocco; Clarissa Bueno; Alessandro Malandrini; Roberta Battini; Elisabeth Sickl; Maria Fulvia de Leva; Odile Boespflug-Tanguy; Gabriella Silvestri; Alessandro Simonati; Edith Said; Andreas Ferbert; Chiara Criscuolo; Karl Heinimann; Anna Modoni; Silvia Palmeri; Martina Plasilova; Flavia Pauri; Denise Cassandrini; Carla Battisti; Antonella Pini; Michela Tosetti; Erwin Hauser; Marcella Masciullo; Roberto Di Fabio; Francesca Piccolo; Elodie Denis; Giovanni Cioni; Roberto Massa; Elvio Della Giustina; Olga Calabrese; Marina A. B Melone; Giuseppe De Michele; Antonio Federico; Enrico Bertini; Alexandra Durr; Knut Brockmann; Marjo S. van der Knaap; Mayana Zatz; Alessandro Filla; Alexis Brice; Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Weber, Peter

Human Mutation Hoboken v. 30, n. 3, p. E500-E519, Mar. 2009

Hoboken 2009

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Reply: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China

Coutelier, Marie ; Brice, Alexis ; Stevanin, Giovanni ; Durr, Alexandra

Brain, 2018, Vol. 141(4), pp.e23-e23 [Periódico revisado por pares]

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Learning from genetic forms of neurodegeneration

Alexis Brice

Nature Medicine, 2010, Vol.16(12), p.1371 [Periódico revisado por pares]

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Mitochondrial quality control turns out to be the principal suspect in parkin and PINK1-related autosomal recessive Parkinson's disease

Corti, Olga ; Brice, Alexis

Current Opinion in Neurobiology, February 2013, Vol.23(1), pp.100-108 [Periódico revisado por pares]

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Genetic landscape remodelling in spinocerebellar ataxias: the influence of next-generation sequencing

Coutelier, Marie ; Stevanin, Giovanni ; Brice, Alexis

Journal of Neurology, 2015, Vol.262(10), pp.2382-2395 [Periódico revisado por pares]

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Requirement for Zebrafish Ataxin-7 in Differentiation of Photoreceptors and Cerebellar Neurons (Requirement for Ataxin-7 in Cerebellum Development)

Yanicostas, Constantin ; Barbieri, Elisa ; Hibi, Masahiko ; Brice, Alexis ; Stevanin, Giovanni ; Soussi-Yanicostas, Nadia Tora, Laszlo (Editor)

2012, Vol.7(11), p.e50705 [Periódico revisado por pares]

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