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Heterozygous De Novo and Inherited Mutations in the Smooth Muscle Actin (ACTG2) Gene Underlie Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome
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Heterozygous De Novo and Inherited Mutations in the Smooth Muscle Actin (ACTG2) Gene Underlie Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome

Wangler, Michael F. ; Gonzaga-Jauregui, Claudia ; Gambin, Tomasz ; Penney, Samantha ; Moss, Timothy ; Chopra, Atul ; Probst, Frank J. ; Xia, Fan ; Yang, Yaping ; Werlin, Steven ; Eglite, Ieva ; Kornejeva, Liene ; Bacino, Carlos A. ; Baldridge, Dustin ; Neul, Jeff ; Lehman, Efrat Lev ; Larson, Austin ; Beuten, Joke ; Muzny, Donna M. ; Jhangiani, Shalini ; Gibbs, Richard A. ; Lupski, James R. ; Beaudet, Arthur Barsh, Gregory S.

PLoS Genetics, 3/27/2014, Vol.10(3), p.e1004258 [Periódico revisado por pares]

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Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis

Prada, Carlos E ; Gonzaga-Jauregui, Claudia ; Tannenbaum, Rebecca ; Penney, Samantha ; Lupski, James R ; Hopkin, Robert J ; Sutton, V. Reid

European Journal of Medical Genetics, July 2014, Vol.57(7), pp.339-344 [Periódico revisado por pares]

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Whole-Exome Sequencing Reveals GPIHBP1 Mutations in Infantile Colitis With Severe Hypertriglyceridemia

Gonzaga-Jauregui, M., Claudia ; Mir, A., Sabina ; Penney, A., Samantha ; Jhangiani, R., Shalini ; Midgen, A., Craig ; Finegold, A., Milton ; Muzny, A., Donna ; Wang, A., Min ; Bacino, A., Carlos ; Gibbs, A., Richard ; Lupski, A., James ; Kellermayer, A., Richard ; Hanchard, A., Neil

Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2014, Vol.59(1), pp.17-21 [Periódico revisado por pares]

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