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Resultados de 1 a 10 de 37  para Produção Intelectual da USP

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1
Material Type:
Artigo de Congresso
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Phenotype and behavior in patients with Algelman syndrome comparisons between the different classes of deletions and between patients with a deletion and with UPD

M. C. Varela Fernando Kok; I Kohl; C. I. E Castro; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (53. 2003 Los Angeles)

American Journal of Human Genetics v. 73, n. 5, suppl., p. 319, 2003

Baltimore 2003

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2
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Artigo
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A further Angelman syndrome patient with UPD15 due to paternal meiosis II nondisjunction

Cintia Fridman Mara Santos; Íris Ferrari; Célia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 57, p. 86-87, 2000

Copenhagen 2000

Acesso online

3
Material Type:
Artigo
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Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q

Cintia Fridman Monica Castro Varela; Robert D Nicholls; Célia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 54, n. 4, p. 303-308, 1998

Copenhagem 1998

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4
Material Type:
Artigo de Congresso
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Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes

Monica Castro Varela Fernando Kok; Paulo Alberto Otto; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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5
Material Type:
Artigo de Congresso
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Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman

M. C. Varela Fernando Kok; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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6
Material Type:
Artigo de Congresso
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Síndrome de Angelman relato de caso

Sofia Takeda Uemura Regina Maura Coli Siegl; Sandra Kalil Bussadori; José Carlos Pettorossi Imparato; Encontros Científicos Anuais (33, 34 e 35. 2002, 2003 e 2004 Florianópolis, Diamantina e Fortaleza)

Resumos São Carlos: Cubo Multimídia, 2007

São Carlos Cubo Multimídia 2007

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7
Material Type:
Artigo
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Dental findings and special care in patients with Angelman syndrome a report of three cases

Alexandra Mussolino de Queiroz Talitha de Siqueira Melara; Paula Dariana Fernandes Ferreira; Marília Pacífico Lucisano; Andiara De Rossi; Paulo Nelson Filho; Raquel Assed Bezerra da Silva

Special Care in Dentistry Hoboken v. 33, n. 1, p. 40-45, 2013

Hoboken 2013

Localização: FORP - Fac. Odont. de Ribeirão Preto    (pcd 2398828 Estantes Deslizantes )(Acessar)

8
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Estudo de expressão do gene UBE3A em neurônios derivados de células-tronco da polpa dentária de pacientes com a síndrome de Angelman

Cruvinel, Estela Mitie

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2011-06-22

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

9
Material Type:
Artigo de Congresso
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Diferença fenotípica em primos em primeiro grau com mutação no gene UBE3A

Greice Andreotti de Molfetta M. V. R Muñoz; Wilson Araújo da Silva Júnior; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (15. 2003 Porto Alegre)

Programa Final Ribeirão Preto : SBGC, 2003

Ribeirão Preto SBGC 2003

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pdc 1341496 )(Acessar)

10
Material Type:
Artigo
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Discordant phenotypes in first cousins with UBE3A frameshift mutation

Greice Andreotti de Molfetta M. R. V Muñoz; Antônio Carlos dos Santos; Wilson Araújo da Silva Júnior; J Wagstaff; João Monteiro de Pina Neto

American Journal of Medical Genetics Hoboken v. 127A, p. 258-262, 2004

Hoboken 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1428939 )(Acessar)

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