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Lamin a truncation in Hutchinson-Gilford progeria

De Sandre-Giovannoli, Annachiara ; Bernard, Rafaëlle ; Cau, Pierre ; Navarro, Claire ; Amiel, Jeanne ; Boccaccio, Irène ; Lyonnet, Stanislas ; Stewart, Colin L ; Munnich, Arnold ; Le Merrer, Martine ; Lévy, Nicolas

Science (New York, N.Y.), 27 June 2003, Vol.300(5628), pp.2055 [Periódico revisado por pares]

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Scalp nodules as a presenting sign of fibrodysplasia ossificans progressiva: A register-based study

Piram, Maryam ; Le Merrer, Martine ; Bughin, Valérie ; De Prost, Yves ; Fraitag, Sylvie ; Bodemer, Christine

Journal of the American Academy of Dermatology, 2011, Vol.64(1), pp.97-101 [Periódico revisado por pares]

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Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis

Bertrand Isidor ; Pierre Lindenbaum ; Olivier Pichon ; Stéphane Bézieau ; Christian Dina ; Sébastien Jacquemont ; Dominique Martin-Coignard ; Christel Thauvin-Robinet ; Martine Le Merrer ; Jean-Louis Mandel ; Albert David ; Laurence Faivre ; Valérie Cormier-Daire ; Richard Redon ; Cédric Le Caignec

Nature Genetics, 2011, Vol.43(4), p.306 [Periódico revisado por pares]

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Ischiovertebral Dysplasia: A Retrospective Analysis of 30 Consecutive Cases Pointing Out the Specifics and Risks of the Spine Management

Aurégan, M., Jean-Charles ; Odent, M., Thierry ; Coyle, M., Ryan ; Miladi, M., Lotfi ; Wicart, M., Philippe ; Dubousset, M., Jean ; Le Merrer, M., Martine ; Padovani, M., Jean-Paul ; Glorion, M., Christophe

Spine, 2014, Vol.39(9), pp.E564-E575 [Periódico revisado por pares]

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Hypophosphatasia: The Disease in Adults
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Hypophosphatasia: The Disease in Adults

Baujat, Geneviève ; Cormier-Daire, Valérie ; Le Merrer, Martine

Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism, 6/2013, Vol.11(2), pp.78-83 [Periódico revisado por pares]

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Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias

Le goff, Carine ; Mahaut, Clémentine ; Wang, Lauren w ; Allali, Slimane ; Abhyankar, Avinash ; Jensen, Sacha ; Zylberberg, Louise ; Collod-Beroud, Gwenaelle ; Bonnet, Damien ; Alanay, Yasemin ; Brady, Angela f ; Cordier, Marie-Pierre ; Devriendt, Koen ; Genevieve, David ; Kiper, Pelin özlem Simsek

The American Journal of Human Genetics, 15 July 2011, Vol.89(1), pp.7-14 [Periódico revisado por pares]

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PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy

Thauvin-Robinet, Christel ; Auclair, Martine ; Duplomb, Laurence ; Caron-Debarle, Martine ; Avila, Magali ; St-Onge, Judith ; Le merrer, Martine ; Le luyer, Bernard ; Héron, Delphine ; Mathieu-Dramard, Michèle ; Bitoun, Pierre ; Petit, Jean-Michel ; Odent, Sylvie ; Amiel, Jeanne ; Picot, Damien ; Carmignac, Virginie

The American Journal of Human Genetics, 11 July 2013, Vol.93(1), pp.141-149 [Periódico revisado por pares]

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Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations as Another Cause of Acrodysostosis

Michot, Caroline ; Le goff, Carine ; Goldenberg, Alice ; Abhyankar, Avinash ; Klein, Céline ; Kinning, Esther ; Guerrot, Anne-Marie ; Flahaut, Philippe ; Duncombe, Alice ; Baujat, Genevieve ; Lyonnet, Stanislas ; Thalassinos, Caroline ; Nitschke, Patrick ; Casanova, Jean-Laurent ; Le merrer, Martine ; Munnich, Arnold ; Cormier-Daire, Valérie

The American Journal of Human Genetics, 06 April 2012, Vol.90(4), pp.740-745 [Periódico revisado por pares]

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Clinical utility gene card for: hypophosphatasia

Etienne Mornet ; Christine Beck ; Agnès Bloch-Zupan ; Hermann Girschick ; Martine Le Merrer

European Journal of Human Genetics, 2010, Vol.19(3) [Periódico revisado por pares]

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Clinical utility gene card for: Hypophosphatasia – update 2013
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Clinical utility gene card for: Hypophosphatasia – update 2013

Mornet, Etienne ; Hofmann, Christine ; Bloch-Zupan, Agnès ; Girschick, Hermann ; Le Merrer, Martine

European Journal of Human Genetics, 4/2014, Vol.22(4), pp.572-572 [Periódico revisado por pares]

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