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Lysosomal storage disorder gene variants in multiple system atrophy

Pihlstrøm, Lasse ; Schottlaender, Lucia ; Chelban, Viorica ; Meissner, Wassilios G ; Federoff, Monica ; Singleton, Andy ; Houlden, Henry

Brain, 2018, Vol. 141(7), pp.e53-e53 [Periódico revisado por pares]

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A large study reveals no association between APOE and Parkinson's disease

Federoff, Monica ; Jimenez-Rolando, Belen ; Nalls, Michael A ; Singleton, Andrew B

Neurobiology of Disease, May 2012, Vol.46(2), pp.389-392 [Periódico revisado por pares]

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Multiple system atrophy: the application of genetics in understanding etiology

Federoff, Monica ; Schottlaender, Lucia ; Houlden, Henry ; Singleton, Andrew

Clinical Autonomic Research, 2015, Vol.25(1), pp.19-36 [Periódico revisado por pares]

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Loss-of-function mutations in RAB39B are associated with typical early-onset Parkinson disease

Lesage, Suzanne ; Bras, Jose ; Cormier-Dequaire, Florence ; Condroyer, Christel ; Darwent, Lee ; Guerreiro, Rita ; Majounie, Elisa ; Federoff, Monica ; Heutink, Peter ; Gasser, Thomas ; Hardy, John ; Tison, François ; Singleton, Andrew ; Brice, Alexis ; Wood, Nicholas W ; Nicolas, Aude

Neurology, 2015, Vol.1(1), p.e9 [Periódico revisado por pares]

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Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia

Kara, Eleanna ; Tucci, Arianna ; Manzoni, Claudia ; Lynch, David S ; Elpidorou, Marilena ; Bettencourt, Conceicao ; Chelban, Viorica ; Manole, Andreea ; Hamed, Sherifa A ; Haridy, Nourelhoda A ; Federoff, Monica ; Preza, Elisavet ; Hughes, Deborah ; Pittman, Alan ; Jaunmuktane, Zane ; Brandner, Sebastian ; Xiromerisiou, Georgia ; Wiethoff, Sarah ; Schottlaender, Lucia ; Proukakis, Christos ; Morris, Huw ; Warner, Tom ; Bhatia, Kailash P ; Korlipara, L. V. Prasad ; Singleton, Andrew B ; Hardy, John ; Wood, Nicholas W ; Lewis, Patrick A ; Houlden, Henry

Brain, 2016, Vol. 139(7), pp.1904-1918 [Periódico revisado por pares]

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Genotype-phenotype correlations and expansion of the molecular spectrum of AP4M1-related hereditary spastic paraplegia

Bettencourt, Conceição ; Salpietro, Vincenzo ; Efthymiou, Stephanie ; Chelban, Viorica ; Hughes, Deborah ; Pittman, Alan M ; Federoff, Monica ; Bourinaris, Thomas ; Spilioti, Martha ; Deretzi, Georgia ; Kalantzakou, Triantafyllia ; Houlden, Henry ; Singleton, Andrew B ; Xiromerisiou, Georgia

Orphanet journal of rare diseases, 02 November 2017, Vol.12(1), pp.172 [Periódico revisado por pares]

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A genome-wide association study in multiple system atrophy

Sailer, W., Anna ; Scholz, A., Sonja ; Nalls, Ryan, Michael ; Schulte, A., Claudia ; Federoff, W., Monica ; Price, E., T. ; Lees, S., Andrew ; Ross, W., Owen ; Dickson, J., Dennis ; Mok, J., Kin ; Mencacci, R., Niccolo ; Schottlaender, R., Lucia ; Chelban, P., Viorica ; Ling, U., Helen ; Oʼsullivan, Teresa, Sean ; Wood, R., Nicholas ; Traynor, G., Bryan ; Ferrucci, A., Luigi ; Federoff, L., Howard ; Mhyre, K., Timothy ; Morris, B., Huw ; Deuschl, B., Günther ; Quinn, B., Niall ; Widner, B., Hakan ; Albanese, B., Alberto ; Infante, B., Jon ; Bhatia, B., Kailash ; Poewe, B., Werner ; Oertel, B., Wolfgang ; Höglinger, B., Günter ; Wüllner, B., Ullrich ; Goldwurm, B., Stefano ; Pellecchia, B., Maria ; Ferreira, B., Joaquim ; Tolosa, B., Eduardo ; Bloem, B., Bastiaan ; Rascol, B., Olivier ; Meissner, B., Wassilios ; Hardy, B., John ; Revesz, B., Tamas ; Holton, B., Janice ; Gasser, B., Thomas ; Wenning, B., Gregor ; Singleton, B., Andrew ; Houlden, B., Henry

Neurology, 2016, Vol.87(15), pp.1591-1598 [Periódico revisado por pares]

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Loss-of-function mutations in RAB39B are associated with typical early-onset Parkinson disease

Lesage, W., Suzanne ; Bras, W., Jose ; Cormier-Dequaire, W., Florence ; Condroyer, W., Christel ; Nicolas, W., Aude ; Darwent, W., Lee ; Guerreiro, W., Rita ; Majounie, W., Elisa ; Federoff, W., Monica ; Heutink, W., Peter ; Wood, W., Nicholas ; Gasser, W., Thomas ; Hardy, W., John ; Tison, W., François ; Singleton, W., Andrew ; Brice, W., Alexis

Neurology: Genetics, 2015, Vol.1(1) [Periódico revisado por pares]

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LRP10 in α-synucleinopathies

Pihlstrøm, Lasse ; Schottlaender, Lucia ; Chelban, Viorica ; Houlden, Henry ; Al-Sarraj, Safa ; Arzberger, Thomas ; Bettencourt, Conceicao ; Bhatia, Kailash ; Dickson, Dennis W ; Federoff, Monica ; Gelpi, Ellen ; Gentleman, Steve ; Hardy, John ; Holton, Janice ; Huitinga, Inge ; Levey, Allan ; Mann, David ; Meissner, Wassilios ; Morris, Huw

The Lancet Neurology, December 2018, Vol.17(12), pp.1033-1034 [Periódico revisado por pares]

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Lack of replication of association between GIGYF2 variants and Parkinson disease

Bras, Jose ; Simón-Sánchez, Javier ; Federoff, Monica ; Morgadinho, Ana ; Januario, Cristina ; Ribeiro, Maria ; Cunha, Luis ; Oliveira, Catarina ; Singleton, Andrew B

Human molecular genetics, 15 January 2009, Vol.18(2), pp.341-6 [Periódico revisado por pares]

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