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Neurologic presentation in children with ataxia-telangiectasia: is small head circumference a hallmark of the disease?

Nissenkorn, Andreea ; Levi, Yonit Banet ; Vilozni, Daphna ; Berkun, Yakov ; Efrati, Ori ; Frydman, Moshe ; Yahav, Jacob ; Waldman, Dalia ; Somech, Raz ; Shenhod, Efrat ; Menascu, Shay ; Ben-Zeev, Bruria

The Journal of pediatrics, September 2011, Vol.159(3), pp.466-471.e1 [Periódico revisado por pares]

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Dermatologic manifestations of ataxia-telangiectasia syndrome.(Report)

Greenberger, Shoshana ; Berkun, Yackov ; Ben - Zeev, Bruria ; Levi, Yonit Banet ; Barziliai, Aviv ; Nissenkorn, Andreea

Journal of the American Academy of Dermatology, June, 2013, Vol.68(6), p.932(5) [Periódico revisado por pares]

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A DNA damage response screen identifies RHINO, a 9-1-1 and TopBP1 interacting protein required for ATR signaling.(REPORTS)(Author abstract)(Report)

Cotta - Ramusino, Cecilia ; Mcdonald, E. Robert, Iii ; Hurov, Kristen ; Sowa, Mathew E. ; Harper, J. Wade ; Elledge, Stephen J.

Science, June 10, 2011, Vol.332(6035), p.1313(5) [Periódico revisado por pares]

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NADPH oxidase 4 is a critical mediator in Ataxia telangiectasia disease

Weyemi, Urbain ; Redon, Christophe E ; Aziz, Towqir ; Choudhuri, Rohini ; Maeda, Daisuke ; Parekh, Palak R ; Bonner, Michael Y ; Arbiser, Jack L ; Bonner, William M

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 17 February 2015, Vol.112(7), pp.2121-6 [Periódico revisado por pares]

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ATM and ATR play complementary roles in the behavior of excitatory and inhibitory vesicle populations.(PNAS PLUS)(Report)

Cheng, Aifang ; Zhao, Teng ; Tse, Kai-Hei ; Chow, Hei-Man ; Cui, Yong ; Jiang, Liwen ; Du, Shengwang ; Loy, Michael M.T. ; Herrup, Karl

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States, Jan 9, 2018, Vol.115(2), p.E292(10) [Periódico revisado por pares]

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ATM damage response and XLF repair factor are functionally redundant in joining DNA breaks.(LETTER)(Ataxia telangiectasia mutated)(Clinical report)

Zha, Shan ; Guo, Chunguang ; Boboila, Cristian ; Oksenych, Valentyn ; Cheng, Hwei - Ling ; Zhang, Yu ; Wesemann, Duane R. ; Yuen, Grace ; Patel, Harin ; Goff, Peter H. ; Dubois, Richard L. ; Alt, Frederick W.

Nature, Jan 13, 2011, Vol.469(7329), p.250(5) [Periódico revisado por pares]

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Ataxia telangiectasia mutated (ATM) modulates long interspersed element-1 (L1) retrotransposition in human neural stem cells.(SACKLER SPECIAL FEATURE: NEUROSCIENCE)(Author abstract)(Report)

Coufal, Nicole G. ; Garcia - Perez, Jose Luis ; Peng, Grace E. ; Marchetto, Maria C. N. ; Muotri, Alysson R. ; Mu, Yangling ; Carson, Christian T. ; Macia, Angela ; Moran, John V. ; Gage, Fred H.

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States, Dec 20, 2011, Vol.108(51), p.20382(6) [Periódico revisado por pares]

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Heme oxygenase-1 and carbon monoxide modulate DNA repair through ataxia-telangiectasia mutated (ATM) protein.(CELL BIOLOGY)(Author abstract)(Report)

Otterbein, Leo E. ; Hedblom, Andreas ; Harris, Clair ; Csizmadia, Eva ; Gallo, David ; Wegiel, Barbara

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States, August 30, 2011, Vol.108(35), p.14491(6) [Periódico revisado por pares]

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Purkinje cell-specific males absent on the first (mMof) gene deletion results in an ataxia-telangiectasia-like neurological phenotype and backward walking in mice

Kumar, Rakesh ; Hunt, Clayton R ; Gupta, Arun ; Nannepaga, Suraj ; Pandita, Raj K ; Shay, Jerry W ; Bachoo, Robert ; Ludwig, Thomas ; Burns, Dennis K ; Pandita, Tej K

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 01 March 2011, Vol.108(9), pp.3636-41 [Periódico revisado por pares]

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3.9 [Angstrom] structure of the yeast Mec1-Ddc2 complex, a homolog of human ATR-ATRIP.(STRUCTURAL BIOLOGY)(Report)(Author abstract)

Wang, Xuejuan ; Ran, Tingting ; Zhang, Xuan ; Xin, Jiyu ; Zhang, Zhihui ; Wu, Tengwei ; Wang, Weiwu ; Cai, Gang

Science, Dec 1, 2017, Vol.358(6367), p.1206(4) [Periódico revisado por pares]

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