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Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly

Kelly A. Bear Benjamin D Solomon; Sonir Antonini; Ivo J. P Arnhold; Marcela M França; Erica H Gerkes; Dorothy K Grange; Donald W Hadley; Jarmo Jääskeläinen; Sabrina S Paulo; Patrick Rump; Constantine A Stratakis; Elizabeth M Thompson; Mary Willis; Thomas L Winder; Alexander A. L Jorge; Erich Roessler; Maximilian Muenke

Journal of Medical Genetics London v. 51, n. 6, p. 413-418, 2014

London 2014

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling

Erich Roessler Ping Hu; Juliana Marino; Sungkook Hong; Rachel Hart; Seth Berger; Ariel Martinez; Yu Abe; Paul Kruszka; James W Thomas; James C Mullikin NISC Comparative Sequencing Program; Yupeng Wang; Wendy S. W Wong; John E Niederhuber; Benjamin D Solomon; Antonio Richieri-Costa; Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo; Maximilian Muenke

Human Mutation Hoboken v. 39, n. 10, p. 1416-1427, 2018

Hoboken 2018

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