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Investigação seletiva de 18 mil pacientes brasileiros de alto risco para a detecção de erros inatos do metabolismo
Investigação seletiva de 18 mil pacientes brasileiros de alto risco para a detecção de erros inatos do metabolismo
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação seletiva de 18 mil pacientes brasileiros de alto risco para a detecção de erros inatos do metabolismo

Janice C. Coelho ; Maira G. Burin ; Moacir Wajner ; Carmem R. Vargas ; Fernanda T. S. Souza ; Roberto Giugliani

Clinical and Biomedical Research, 2022-07, Vol.21 (3) [Periódico revisado por pares]

Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)

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2
Diagnóstico pré-natal
Diagnóstico pré-natal
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Diagnóstico pré-natal

Maria Teresa Vieira Sanseverino ; Rejane G. Kessler ; Maira G. Burin ; Nina R. Stein ; Rafaela F. Herman ; Ursula Matte ; Patrícia M. M. Barrios ; José A. Magalhães

Clinical and Biomedical Research, 2022-07, Vol.21 (3) [Periódico revisado por pares]

Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)

Texto completo disponível

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3
Estratégias de tratamento para os erros inatos do metabolismo
Estratégias de tratamento para os erros inatos do metabolismo
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Estratégias de tratamento para os erros inatos do metabolismo

Carolina F. M. Souza ; Claudia R. Cecchin ; Gustavo H. B. Maegawa ; Denise I. Zandoná ; Ricardo F. Pires

Clinical and Biomedical Research, 2022-07, Vol.21 (3) [Periódico revisado por pares]

Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)

Texto completo disponível

Citações Citado por
4
Linhas de pesquisa no campo genética
Linhas de pesquisa no campo genética
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Linhas de pesquisa no campo genética

Dionísia Aparecida Cusin Lamônica Congresso Internacional de Fonoaudiologia (10. 2019 Belo Horizonte); Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (27. 2019 Belo Horizonte); Encontro Mineiro de Fonoaudiologia (3. 2019 Belo Horizonte)

Anais Científicos São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2019

São Paulo Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia 2019

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5
Doenças da substância branca e erros inatos do metabolismo geneticamente determinados
Doenças da substância branca e erros inatos do metabolismo geneticamente determinados
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Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Doenças da substância branca e erros inatos do metabolismo geneticamente determinados

Daniela Ferreira Vieira Vendramini Camila Trolez Amancio; Luis Filipe de Souza Godoy; Claudia da Costa Leite

Zattar, Luciana; Viana, Públio Cesar Cavalcante; Cerri, Giovanni Guido, eds; Godoy, Luis Filipe de Souza, editor associado Radiologia diagnóstica prática: manual da residência do Hospital Sírio-Libanês Barueri, SP: Manole, 2017 xxi, 1346 p

Barueri, SP Manole 2017

Localização: FMRAD - Fac. Medicina-Depto. Radiologia    (RAD WN100 R121 2017 ex.1 )(Acessar)

6
Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil
Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil

Paulo A Otto M M Deguti; T. F Araújo; E R Barbosa; R. S. D Bem; F C Araujo; E. L. R Cançado

Prensa Medica Argentina Buenos Aires v. 102, n. 5, p. 1-4, 2017

Buenos Aires 2017

Acesso online

7
Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder
Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder

G. M. M. Diniz N. R Quaresemin; A. C Coelho; J. L. S Cardoso; F. G. F. L. R Gomes; A. R Dinarte-Santos; Wilson Araújo da Silva Júnior; Aparecida Maria Fontes; Brazilian-International Congress of Genetics (62. 2016 Caxambu)

Abstracts Caxambu : SBG, 2016

Caxambu SBG 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2875851 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar)

8
Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil identification of seven novel mutations
Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil identification of seven novel mutations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil identification of seven novel mutations

Daniel F. Garcia José Simon Camelo Júnior; Greice Andreotti de Molfetta; Marlene Turcato; Carolina F. M Souza; Gilda Porta; Carlos E Steiner; Wilson Araújo da Silva Júnior

BMC Medical Genetics London v. 17, art. 39, 2016

London 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2779842 Estantes Deslizantes )(Acessar)

9
Genotypic profile of Brazilian patients with classic galactosemia and study of the genotype-phenotype correlation
Genotypic profile of Brazilian patients with classic galactosemia and study of the genotype-phenotype correlation
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotypic profile of Brazilian patients with classic galactosemia and study of the genotype-phenotype correlation

Jose Simon Camelo Junior D. F Garcia; M Turcato; Greice Andreotti de Molfetta; A. A Marques; C. F. M Souza; G Porta; C. E Steiner; Wilson Araújo da Silva Júnior; Annual Symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) (2015 Lyon)

Journal of Inherited Metabolic Disease Dordrecht v. 38, suppl. 1, p. S182-S183, res. P-314, 2015

Dordrecht 2015

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2740491 Estantes Deslizantes )(Acessar)

10
Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo
Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo

Daniel Garcia José Simon Camelo Júnior; Marlene de Fátima Turcato; Greice Andreotti de Molfetta; Adriana Aparecida Marques; Carolina Souza; Gilda Porta; Carlos Steiner; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)

Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015

Ribeirão Preto SBGM 2015

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Deste Autor:

  1. Silva Júnior, W
  2. Garcia, D
  3. Porta, G
  4. Steiner, C
  5. Souza, C

Neste Assunto:

  1. Erros Inatos Do Metabolismo
  2. Mutação Genética
  3. Genética
  4. Genética Médica
  5. Doenças Hereditárias

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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