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Material Type: Artigo
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Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A)Gerson S Kobayashi Gleiciele A. Vieira Silva; Elisa Varella Branco; Danielle P Moreira; João Paulo F. W Kitajima; Claudia R.M.L Hemza; Regina Celia Mingroni Netto; Fernando H Lojudice; Jeanne Oiticica; Ricardo F Bento; Ana C Batissoco; Karina LezirovitzStem Cell Research Amsterdam: Elsevier BV v. 71, e. 103181, 2023Amsterdam 2023Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Correction Lesbon et al. Nucleocapsid (N) Gene Mutations of SARS-CoV-2 Can Affect Real-Time RT-PCR Diagnostic and Impact False-Negative Results. Viruses 2021, 13, 2474Jéssika Cristina Chagas Lesbon Mirele Daiana Poleti; Elisângela Chicaroni de Mattos Oliveira; José Salvatore Leister Patané; Luan Gaspar Clemente; Vincent Louis Viala; Gabriela Ribeiro; Marta Giovanetti; Luiz Carlos Junior de Alcantara; Olivia Teixeira; Maria Cristina Nonato; Loyze Paola Oliveira de Lima; Antonio Jorge Martins; Claudia Renata dos Santos Barros; Elaine Cristina Marqueze; Jardelina de Souza Todão Bernardino; Debora Botequio Moretti; Ricardo Augusto Brassaloti; Raquel de Lello Rocha Campos Cassano; Pilar Drummond Sampaio Correa Mariani; Svetoslav Nanev Slavov; Rafael Bezerra dos Santos; Evandra Strazza Rodrigues; Elaine Vieira Santos; Josiane Serrano Borges; Debora Glenda Lima de La Roque; Joao Paulo Kitajima; Bibiana Santos; Patricia Akemi Assato; Felipe Allan da Silva da Costa; Cecilia Artico Banho; Livia Sacchetto; Marilia Mazzi Moraes; Melissa Palmieri; Fabiana Erica Vilanova da Silva; Rejane Maria Tommasini Grotto; Jayme A Souza-Neto; Mauricio Lacerda Nogueira; Luiz Lehman Coutinho; Rodrigo Tocantins Calado; Raul Machado Neto; Dimas Tadeu Covas; Simone Kashima; Maria Carolina Elias; Sandra Coccuzzo Sampaio; Heidge FukumasuViruses Basel v. 14, art. 1967, p. 1-2, 2022Basel 2022Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 3101085 Acervo Digital ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Detection of germline variants in Brazilian breast cancer patients using multigene panel testingRodrigo Santa Cruz Guindalini Danilo Vilela Viana; Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima; Vinicius Marques Rocha; Rossana Veronica Mendoza Lopez; Yonglan Zheng; Erika Freitas; Fabiola Paoli Mendes Monteiro; Andre Valim; Maria Aparecida Azevedo Koike FolgueiraScientific reports v. 12, n. 1, article ID 4190, 12p, 2022Berlin 2022Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Complete chromosome-scale genome sequence resource for Sporisorium panici-leucophaei, the causal agent of sourgrass smut diseaseGustavo Schiavone Crestana Lucas Mitsuo Taniguti; Clesivan Pereira dos Santos; Juliana Benevenuto; Paulo Cezar Ceresini; Giselle Carvalho; João Paulo Kitajima; Claudia Barros Monteiro-VitorelloMolecular Plant-Microbe Interactions Saint Paul v. 34, n. 4, p. 448-452, 2021Saint Paul 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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A genome sequence resource for the genus Passiflora, the genome of the wild diploid species Passiflora organensisZirlane Portugal Costa Alessandro Mello Varani; Luiz Augusto Cauz-Santos; Mariela Analia Sader; Helena Augusto Giopatto; Bruna Zirpoli; Caroline Callot; Stephane Cauet; Willian Marande; Jessica Luana Souza Cardoso; Daniel Guariz Pinheiro; Joao Paulo Kitajima; Marcelo Carnier Dornelas; Andrea Pedrosa Harand; Helene Berges; Claudia Barros Monteiro-Vitorello; Maria Lucia Carneiro VieiraPlant Genome Oxford art.e20117, p. 1-22, May 2021Oxford 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delayUirá Souto Melo Devon Bonner; Kevin C. Kent Lloyd; Ala Moshiri; Brandon Willis; Louise Lanoue; Lynette Bower; Brian C Leonard; Davi Jardim Martins; Fernando Gomes; Felipe de Souza Leite; Danyllo Oliveira Danyllo Felipe de Oliveira; João Paulo Kitajima Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima; Fabiola P Monteiro Fabiola Paoli Mendes Monteiro; Mayana Zatz; Carlos Frederico Martins Menck; Matthew T Wheeler; Jonathan A Bernstein; Kevin Dumas; Elizabeth Spiteri; Nataliya Di Donato; Arne Jahn; Mais Hashem Mais Omar Hashem; Hessa S Alsaif; Aziza Chedrawi Aziza K. Chedrawi; Fowzan S Alkuraya; Fernando Kok; Heather M ByersGenetics in Medicine Philadelphia v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021Philadelphia 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Nucleocapsid (N) gene mutations of SARS-CoV-2 can affect real-time RT-PCR diagnostic and impact false-negative resultsJessika Cristina Chagas Lesbon Mirele Daiana Poleti; Elisângela Chicaroni de Mattos Oliveira; Jose Salvatore Leister Patane; Luan Gaspar Clemente; Vincent Louis Viala; Gabriela Ribeiro; Marta Giovanetti; Luiz Carlos Junior Alcantara; Loyze Paola Oliveira de Lima; Antonio Jorge Martins; Cláudia Renata dos Santos Barros; Elaine Cristina Marqueze; Jardelina de Souza Todão Bernardino; Débora Botequio Moretti; Ricardo Augusto Brassaloti; Raquel L. R. C Cassano; Pilar Drummond Sampaio Correa Mariani; Svetoslav Nanev Slavov; Rafael Bezerra dos Santos; Evandra Strazza Rodrigues; Elaine Vieira Santos; Josiane Serrano Borges; Debora Glenda Lima de La Roque; João Paulo Kitajima; Bibiana Santos; Patricia Akemi Assato; Felipe Allan da Silva Costa; Cecilia Artico Banho; Lívia Sacchetto; Marilia Mazzi Moraes; Melissa Palmieri; Fabiana Erica Vilanova da Silva; Rejane Maria Tommasini Grotto; João A Souza Neto; Mauricio Lacerda Nogueira; Luiz Lehman Coutinho; Rodrigo Tocatins Caldo; Raul Machado-Neto; Dimas Tadeu Covas; Simone Kashima; Maria Carolina Elias; Sandra Coccuzzo Sampaio; Heidge FukumasuViruses Basel v. 13, art. 2474, p. 1-9, 2021Basel 2021Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 3059969 Acervo Digital ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsyLuciana Midori Inuzuka Lucia Ines Macedo-souza; Bruno Della-ripa; Fabiola Paoli Monteiro; Luiza Ramos; Joao Paulo Kitajima; Eliana Garzon; Fernando KokBrain & development v. 42, n. 9, p. 691-695, 2020Amsterdam 2020Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants two new cases and review of the literatureLuciana Midori Inuzuka Lucia Ines Macedo-souza; Bruno Della-ripa; Katiane S. S Cabral; Fabiola Monteiro; Joao Paulo Kitajima; Luis Filipe de Souza Godoy; Daniel de Souza Delgado; Fernando Kok; Eliana GarzonBrain & development v. 42, n. 2, p. 211-216, 2020Amsterdam 2020Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Biallelic loss of function variants in ATP1A2 cause hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis and extensive cortical malformationsFabiola P Monteiro Cynthia J Curry; Robert Hevner; Stephen Elliott; Jamie H Fisher; John Turocy; William B Dobyns; Larissa A Costa; Erika Freitas; Joao Paulo Kitajima; Fernando KokEuropean journal of medical genetics v. 63, n. 1, article ID 103624, 8p, 2020Amsterdam 2020Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |