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1
Functional analysis of UBE2A C.382C-T mutation insight into the mechanisms leading to mental retardation
Functional analysis of UBE2A C.382C-T mutation insight into the mechanisms leading to mental retardation
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Functional analysis of UBE2A C.382C-T mutation insight into the mechanisms leading to mental retardation

R. M. P. Nascimento G Monteiro; N. M Vieira; Luis Eduardo Soares Netto; Angela M Vianna-Morgante; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)

Abstract Salvador, 2009

Salvador 2009

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2
P172H mutation in the TM4SF2 gene accounts for 1% of non-fragile X mental retardation in brazilian patients
P172H mutation in the TM4SF2 gene accounts for 1% of non-fragile X mental retardation in brazilian patients
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

P172H mutation in the TM4SF2 gene accounts for 1% of non-fragile X mental retardation in brazilian patients

C. M. C. Maranduba Angela Maria Vianna-Morgante; Maria Rita Passos-Bueno; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (52. 2002 Baltimore)

Abstracts V. 71, n. 4, suppl., p. 518 res.2042, oct. 2002

Baltimore 2002

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3
Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons
Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons

Luciana Amaral Haddad Beatriz Amaral de Castilho; Angela M Vianna-Morgante; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)

Abstract Salvador, 2009

Salvador 2009

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4
Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in Central-Western of Brazil
Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in Central-Western of Brazil
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in Central-Western of Brazil

V. R. Rodriguez H Luz Bonifácio; G Silva; R Gunsky; C. M Lourenço; J. L. A Abrahão; João Monteiro de Pina Neto; International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW) (3. 2007 Rio de Janeiro)

Abstracts Rio de Janeiro, 2007

Rio de Janeiro 2007

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1620503 ) e outros locais(Acessar)

5
Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys
Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys

Karen N. Coqueti Paulo A Otto; Angela M Vianna-Morgante; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)

Abstract Salvador, 2009

Salvador 2009

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6
Mapeamento de deficiência mental sindrômica de herança ligada ao cromossomo X e busca do gene mutado
Mapeamento de deficiência mental sindrômica de herança ligada ao cromossomo X e busca do gene mutado
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mapeamento de deficiência mental sindrômica de herança ligada ao cromossomo X e busca do gene mutado

J. Oliveira-Santos L. C. Z Vieira; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2009

Águas de Lindóia 2009

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7
Estudo molecular em pacientes brasileiros portadores de retardo mental não-sindrômico (MRX)
Estudo molecular em pacientes brasileiros portadores de retardo mental não-sindrômico (MRX)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular em pacientes brasileiros portadores de retardo mental não-sindrômico (MRX)

C. M. C. Maranduba D A Gaspar; Angela Maria Vianna-Morgante; Maria Rita Passos-Bueno; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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8
Relato de família com translocação 1;3 com filhos afetados pela síndromes da deleção e trissomia parciais Iq 22-24
Relato de família com translocação 1;3 com filhos afetados pela síndromes da deleção e trissomia parciais Iq 22-24
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Relato de família com translocação 1;3 com filhos afetados pela síndromes da deleção e trissomia parciais Iq 22-24

L. M. Batista João Monteiro de Pina Neto; L Rosso; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (16. 2004 Belém)

Programa Oficial e Livro de Resumos Belém, 2004

Belém 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (PCD 1409041 ) e outros locais(Acessar)

9
Síndrome de hipospádia-retardo mental (síndrome de Goldblatt) relato de um caso
Síndrome de hipospádia-retardo mental (síndrome de Goldblatt) relato de um caso
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de hipospádia-retardo mental (síndrome de Goldblatt) relato de um caso

M. V. R. Muñoz Adriana Piram; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (9. 1997 Maceió); Encontro de Genética do Nordeste (12. 1997 Maceió)

Resumos Ribeirão Preto : SBG, 1997

Ribeirão Preto SBG 1997

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1374186 ) e outros locais(Acessar)

10
Sindrome de down apresentacao de caso clinico
Sindrome de down apresentacao de caso clinico
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Sindrome de down apresentacao de caso clinico

P P L Shitara P Nelson Filho; Sada Assed; Jornada Odontológica de Ribeirão Preto - USP (15. 1993 Ribeirão Preto)

Anais 1993

Ribeirao Preto 1993

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Deste Autor:

  1. Vianna-Morgante, A
  2. Assumpção Junior, F
  3. Rosenberg, C
  4. Pina Neto, J
  5. Richieri-Costa, A

Neste Assunto:

  1. Doenças Genéticas
  2. Genética Médica
  3. Mutação Genética
  4. Genética
  5. Autismo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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