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Material Type: Artigo
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Cooperative Genome-Wide Analysis Shows Increased Homozygosity in Early Onset Parkinson's Disease (Extended Homozygosity in EOPD)Simón-Sánchez, Javier ; Kilarski, Laura L ; Nalls, Michael A ; Martinez, Maria ; Schulte, Claudia ; Holmans, Peter ; Gasser, Thomas ; Hardy, John ; Singleton, Andrew B ; Wood, Nicholas W ; Brice, Alexis ; Heutink, Peter ; Williams, Nigel ; Morris, Huw RPLoS ONE, 2012, Vol.7(3), p.e28787 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriersMencacci, Niccolò E ; Isaias, Ioannis U ; Reich, Martin M ; Ganos, Christos ; Plagnol, Vincent ; Polke, James M ; Bras, Jose ; Hersheson, Joshua ; Stamelou, Maria ; Pittman, Alan M ; Noyce, Alastair J ; Mok, Kin Y ; Opladen, Thomas ; Kunstmann, Erdmute ; Hodecker, Sybille ; Münchau, Alexander ; Volkmann, Jens ; Samnick, Samuel ; Sidle, Katie ; Nanji, Tina ; Sweeney, Mary G ; Houlden, Henry ; Batla, Amit ; Zecchinelli, Anna L ; Pezzoli, Gianni ; Marotta, Giorgio ; Lees, Andrew ; Alegria, Paulo ; Krack, Paul ; Cormier - Dequaire, Florence ; Lesage, Suzanne ; Brice, Alexis ; Heutink, Peter ; Gasser, Thomas ; Lubbe, Steven J ; Morris, Huw R ; Taba, Pille ; Koks, Sulev ; Majounie, Elisa ; Raphael Gibbs, J ; Singleton, Andrew ; Hardy, John ; Klebe, Stephan ; Bhatia, Kailash P ; Wood, Nicholas WBrain, 2014, Vol. 137(9), pp.2480-2492 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphismKlebe, Stephan ; Golmard, Jean-Louis ; Nalls, Michael A ; Saad, Mohamad ; Singleton, Andrew B ; Bras, Jose M ; Hardy, John ; Simon-Sanchez, Javier ; Heutink, Peter ; Kuhlenbäumer, Gregor ; Charfi, Rim ; Klein, Christine ; Hagenah, Johann ; Gasser, Thomas ; Wurster, Isabel ; Lesage, Suzanne ; Lorenz, Delia ; Deuschl, Günther ; Durif, Franck ; Pollak, Pierre ; Damier, Philippe ; Tison, François ; Durr, Alexandra ; Amouyel, Philippe ; Lambert, Jean-Charles ; Tzourio, Christophe ; Maubaret, Cécilia ; Charbonnier-Beaupel, Fanny ; Tahiri, Khadija ; Vidailhet, Marie ; Martinez, Maria ; Brice, Alexis ; Corvol, Jean-Christophe Agid, Y ; Anheim, M ; Bonnet, A-M ; Borg, M ; Brice, A. ; Broussolle, E ; Corvol, J-C ; Damier, Ph. ; Destée, A. ; Durr, A ; Durif, F ; Klebe, S ; Lohmann, E ; Martinez, M ; Penet, C ; Pollak, P ; Krack, P ; Rascol, O ; Tison, F ; Tranchant, C ; Vérin, M ; Viallet, F ; Plagnol, Vincent ; Bras, Jose M ; Hernandez, Dena G ; Sharma, Manu ; Sheerin, Una-Marie ; Saad, Mohamad ; Simón-Sánchez, Javier ; Schulte, Claudia ; Lesage, Suzanne ; Sveinbjörnsdóttir, Sigurlaug ; Amouyel, Philippe ; Arepalli, Sampath ; Band, Gavin ; Barker, Roger A ; Bellinguez, Céline ; Ben-Shlomo, Yoav ; Berendse, Henk W ; Berg, Daniela ; Bhatia, Kailash ; de Bie, Rob MA ; Biffi, Alessandro ; Bloem, Bas ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Brockmann, Kathrin ; Brooks, Janet ; Burn, David J ; Charlesworth, Gavin ; Chen, Honglei ; Chinnery, Patrick F ; Chong, Sean ; Clarke, Carl E ; Cookson, Mark R ; Cooper, J Mark ; Corvol, Jean Christophe ; Counsell, Carl ; Damier, Philippe ; Dartigues, Jean-François ; Deloukas, Panos ; Dexter, David T ; van Dijk, Karin D ; Dillman, Allissa ; Durif, Frank ; Edkins, Sarah ; Evans, Jonathan R ; Foltynie, Thomas ; Freeman, Colin ; Gao, Jianjun ; Gardner, Michelle ; Gibbs, Raphael ; Goate, Alison ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; Gústafsson, Ómar ; Harris, Clare ; Hellenthal, Garrett ; van Hilten, Jacobus J ; Hofman, Albert ; Hollenbeck, Albert ; Holton, Janice ; Hu, Michele ; Huang, Xuemei ; Huber, Heiko ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah E ; Huttenlocher, Johanna ; Illig, Thomas ; Jónsson, Pálmi V ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lichtner, Peter ; Limousin, Patricia ; Lopez, Grisel ; Lorenz, Delia ; Mcneill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; Morris, Huw ; Morrison, Karen E ; Mudanohwo, Ese ; O'Sullivan, Sean S ; Pearson, Justin ; Pearson, Richard ; Perlmutter, Joel S ; Pétursson, Hjörvar ; Pirinen, Matti ; Pollak, Pierre ; Post, Bart ; Potter, Simon ; Ravina, Bernard ; Revesz, Tamas ; Riess, Olaf ; Rivadeneira, Fernando ; Rizzu, Patrizia ; Ryten, Mina ; Sawcer, Stephen ; Schapira, Anthony ; Scheffer, Hans ; Shaw, Karen ; Shoulson, Ira ; Sidransky, Ellen ; de Silva, Rohan ; Smith, Colin ; Spencer, Chris Ca ; Stefánsson, Hreinn ; Steinberg, Stacy ; Stockton, Joanna D ; Strange, Amy ; Su, Zhan ; Talbot, Kevin ; Tanner, Carlie M ; Tashakkori-Ghanbaria, Avazeh ; Tison, François ; Trabzuni, Daniah ; Traynor, Bryan J ; Uitterlinden, G ; Vandrovcova, Jana ; Velseboer, Daan ; Vidailhet, Marie ; Vukcevic, Damjan ; Walker, Robert ; van de Warrenburg, Bart ; Weale, Michael E ; Wickremaratchi, Mirdhu ; Williams, Nigel ; Williams-Gray, Caroline H ; Winder-Rhodes, Sophie ; Martinez, Maria ; Donnelly, Peter ; Hardy, John ; Heutink, Peter ; Brice, Alexis ; Gasser, Thomas ; Wood, Nicholas W ; Singleton, Andrew BJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 13 June 2013, Vol.84(6), p.666 [Periódico revisado por pares]BMJ Publishing Group LtdTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Genetic comorbidities in Parkinson's diseaseNalls, Mike A ; Saad, Mohamad ; Noyce, Alastair J ; Keller, Margaux F ; Schrag, Anette ; Bestwick, Jonathan P ; Traynor, Bryan J ; Gibbs, J. Raphael ; Hernandez, Dena G ; Cookson, Mark R ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nick ; Hardy, John ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew BHuman Molecular Genetics, 2014, Vol. 23(3), pp.831-841 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Establishing the role of rare coding variants in known Parkinson's disease risk lociJansen, Iris E ; Gibbs, J. Raphael ; Nalls, Mike A ; Price, T. Ryan ; Lubbe, Steven ; van Rooij, Jeroen ; Uitterlinden, André G ; Kraaij, Robert ; Williams, Nigel M ; Brice, Alexis ; Hardy, John ; Wood, Nicholas W ; Morris, Huw R ; Gasser, Thomas ; Singleton, Andrew B ; Heutink, Peter ; Sharma, ManuNeurobiology of Aging, November 2017, Vol.59, pp.220.e11-220.e18 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Genome-wide Pleiotropy Between Parkinson Disease and Autoimmune DiseasesWitoelar, Aree ; Jansen, Iris E ; Wang, Yunpeng ; Desikan, Rahul S ; Gibbs, J Raphael ; Blauwendraat, Cornelis ; Thompson, Wesley K ; Hernandez, Dena G ; Djurovic, Srdjan ; Schork, Andrew J ; Bettella, Francesco ; Ellinghaus, David ; Franke, Andre ; Lie, Benedicte A ; Mcevoy, Linda K ; Karlsen, Tom H ; Lesage, Suzanne ; Morris, Huw R ; Brice, Alexis ; Wood, Nicholas W ; Heutink, Peter ; Hardy, John ; Singleton, Andrew B ; Dale, Anders M ; Gasser, Thomas ; Andreassen, Ole A ; Sharma, ManuJAMA neurology, 01 July 2017, Vol.74(7), pp.780-792 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Comprehensive Research Synopsis and Systematic Meta-Analyses in Parkinson's Disease Genetics: The PDGene Database (The PDGene Database)Lill, Christina M ; Roehr, Johannes T ; McQueen, Matthew B ; Kavvoura, Fotini K ; Bagade, Sachin ; Schjeide, Brit-Maren M ; Schjeide, Leif M ; Meissner, Esther ; Zauft, Ute ; Allen, Nicole C ; Liu, Tian ; Schilling, Marcel ; Anderson, Kari J ; Beecham, Gary ; Berg, Daniela ; Biernacka, Joanna M ; Brice, Alexis ; DeStefano, Anita L ; Do, Chuong B ; Eriksson, Nicholas ; Factor, Stewart A ; Farrer, Matthew J ; Foroud, Tatiana ; Gasser, Thomas ; Hamza, Taye ; Hardy, John A ; Heutink, Peter ; Hill-Burns, Erin M ; Klein, Christine ; Latourelle, Jeanne C ; Maraganore, Demetrius M ; Martin, Eden R ; Martinez, Maria ; Myers, Richard H ; Nalls, Michael A ; Pankratz, Nathan ; Payami, Haydeh ; Satake, Wataru ; Scott, William K ; Sharma, Manu ; Singleton, Andrew B ; Stefansson, Kari ; Toda, Tatsushi ; Tung, Joyce Y ; Vance, Jeffery ; Wood, Nick W ; Zabetian, Cyrus P ; Young, Peter ; Tanzi, Rudolph E ; Khoury, Muin J ; Zipp, Frauke ; Lehrach, Hans ; Ioannidis, John P. A ; Bertram, LarsPLoS Genetics, 2012, Vol.8(3), p.e1002548 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Frequency of Loss of Function Variants in LRRK2 in Parkinson DiseaseBlauwendraat, Cornelis ; Reed, Xylena ; Kia, Demis A ; Gan-Or, Ziv ; Lesage, Suzanne ; Pihlstrøm, Lasse ; Guerreiro, Rita ; Gibbs, J Raphael ; Sabir, Marya ; Ahmed, Sarah ; Ding, Jinhui ; Alcalay, Roy N ; Hassin-Baer, Sharon ; Pittman, Alan M ; Brooks, Janet ; Edsall, Connor ; Hernandez, Dena G ; Chung, Sun Ju ; Goldwurm, Stefano ; Toft, Mathias ; Schulte, Claudia ; Bras, Jose ; Wood, Nicholas W ; Brice, Alexis ; Morris, Huw R ; Scholz, Sonja W ; Nalls, Mike A ; Singleton, Andrew B ; Cookson, Mark RJAMA neurology, 01 November 2018, Vol.75(11), pp.1416-1422 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Additional rare variant analysis in Parkinson’s disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritanceLubbe, Steven J ; Escott - Price, Valentina ; Gibbs, J. Raphael ; Nalls, Mike A ; Bras, Jose ; Price, T. Ryan ; Nicolas, Aude ; Jansen, Iris E ; Mok, Kin Y ; Pittman, Alan M ; Tomkins, James E ; Lewis, Patrick A ; Noyce, Alastair J ; Lesage, Suzanne ; Sharma, Manu ; Schiff, Elena R ; Levine, Adam P ; Brice, Alexis ; Gasser, Thomas ; Hardy, John ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Singleton, Andrew B ; Williams, Nigel M ; Morris, Huw RHuman Molecular Genetics, 2016, Vol. 25(24), pp.5483-5489 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's diseaseHolmans, Peter ; Moskvina, Valentina ; Jones, Lesley ; Sharma, Manu ; Vedernikov, Alexey ; Buchel, Finja ; Sadd, Mohamad ; Bras, Jose M ; Bettella, Francesco ; Nicolaou, Nayia ; SimóN - SáNchez, Javier ; Mittag, Florian ; Gibbs, J. Raphael ; Schulte, Claudia ; Durr, Alexandra ; Guerreiro, Rita ; Hernandez, Dena ; Brice, Alexis ; StefáNsson, Hreinn ; Majamaa, Kari ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew B ; Nalls, Michael A ; Hardy, John ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel M ; Arepalli, Sampath ; Barker, Roger ; Barrett, Jeffrey ; Ben - Shlomo, Yoav ; Berendse, Henk W ; Berg, Daniela ; Bhatia, Kailash ; De Bie, Rob M. A ; Biffi, Alessandro ; Bloem, Bas ; Brice, Alexis ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Bras, Jose M ; Brockmann, Kathrin ; Brooks, Janet ; Burn, David J ; Charlesworth, Gavin ; Chen, Honglei ; Chinnery, Patrick F ; Chong, Sean ; Clarke, Carl E ; Cookson, Mark R ; Cooper, Jonathan M ; Corvol, Jen - Christophe ; Counsell, Carl ; Damier, Philippe ; Dartigues, Jean Francois ; Deloukas, Panagiotis ; Deuschl, GüNther ; Dexter, David T ; Van Dijk, Karin D ; Dillman, Allissa ; Durif, Frank ; Durr, Alexandra ; Edkins, Sarah ; Evans, Jonathan R ; Foltynie, Thomas ; Gao, Jianjun ; Gardner, Michelle ; Gasser, Thomas ; Gibbs, J. Raphael ; Goate, Alison ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; GúStafsson, ÓMar ; Hardy, John ; Harris, Clare ; Hernandez, Dena G ; Heutink, Peter ; Van Hilten, Jacobus J ; Hofman, Albert ; Hollenbeck, Albert ; Holmans, Peter ; Holton, Janice ; Hu, Michele ; Huber, Heiko ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah E ; Huttenlocher, Johanna ; Illig, Thomas ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lesage, Suzanne ; Lichtner, Peter ; Limousin, Patricia ; Lopez, Grisel ; Lorenz, Delia ; Martinez, Maria ; Mcneill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; Moore, Matthew ; Morris, Huw ; Morrison, Karen E ; Moskvina, Valentina ; Mudanohwo, Ese ; Nalls, Michael A ; Pearson, Justin ; Perlmutter, Joel S ; PéTursson, HjöRvar ; Plagnol, Vincent ; Pollak, Pierre ; Post, Bart ; Potter, Simon ; Ravina, Bernard ; Revesz, Tamas ; Riess, Olaf ; Rivadeneira, Fernando ; Rizzu, Patrizia ; Ryten, Mina ; Saad, Mohamad ; Sawcer, Stephen ; Schapira, Anthony ; Scheffer, Hans ; Sharma, Manu ; Shaw, Karen ; Sheerin, Una - Marie ; Shoulson, Ira ; Schulte, Claudia ; Sidransky, Ellen ; SimóN - SáNchez, Javier ; Singleton, Andrew B ; Smith, Colin ; StefáNsson, Hreinn ; StefáNsson, KáRi ; Steinberg, Stacy ; Stockton, Joanna D ; Sveinbjornsdottir, Sigurlaug ; Talbot, Kevin ; Tanner, Carlie M ; Tashakkori - Ghanbaria, Avazeh ; Tison, FrançOis ; Trabzuni, Daniah ; Traynor, Bryan J ; Uitterlinden, André G ; Velseboer, Daan ; Vidailhet, Marie ; Walker, Robert ; Van De Warrenburg, Bart ; Wickremaratchi, Mirdhu ; Williams, Nigel ; Williams - Gray, Caroline H ; Winder - Rhodes, Sophie ; Wood, NicholasHuman Molecular Genetics, 2013, Vol. 22(5), pp.1039-1049 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |