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Refinado por: assunto: Saudi Arabia remover Base de dados/Biblioteca: ScienceDirect Journals (Elsevier) remover assunto: Mutation remover
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Artigo
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A novel splice site mutation in ERLIN2 causes hereditary spastic paraplegia in a Saudi family

Wakil, Salma M ; Bohlega, Saeed ; Hagos, Samya ; Baz, Batoul ; Al Dossari, Haya ; Ramzan, Khushnooda ; Al-Hassnan, Zuhair N

European Journal of Medical Genetics, January 2013, Vol.56(1), pp.43-45 [Periódico revisado por pares]

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Artigo
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Mutations in C2orf37, Encoding a Nucleolar Protein, Cause Hypogonadism, Alopecia, Diabetes Mellitus, Mental Retardation, and Extrapyramidal Syndrome

Alazami, Anas M ; Al-Saif, Amr ; Al-Semari, Abdulaziz ; Bohlega, Saeed ; Zlitni, Soumaya ; Alzahrani, Fatema ; Bavi, Prashant ; Kaya, Namik ; Colak, Dilek ; Khalak, Hanif ; Baltus, Andy ; Peterlin, Borut ; Danda, Sumita ; Bhatia, Kailash P ; Schneider, Susanne A ; Sakati, Nadia ; Walsh, Christopher A ; Al-Mohanna, Futwan ; Meyer, Brian ; Alkuraya, Fowzan S

The American Journal of Human Genetics, 12 December 2008, Vol.83(6), pp.684-691 [Periódico revisado por pares]

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