skip to main content
Resultados 1 2 3 next page
Refinado por: assunto: Mutation remover
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Novel mutation of the NOTCH3 gene in Arabic family with CADASIL

Saeed Bohlega

Neurology International, 01 July 2011, Vol.3(2), pp.e6-e6 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
2
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Phenotypic comparison of individuals with homozygous or heterozygous mutation of NOTCH3 in a large CADASIL family

Abou Al-Shaar, Hussam ; Qadi, Najeeb ; Al-Hamed, Mohamed H ; Meyer, Brian F ; Bohlega, Saeed

Journal of the Neurological Sciences, 15 August 2016, Vol.367, pp.239-243 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
3
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Mutation of fibulin-1 causes a novel syndrome involving the central nervous system and connective tissues

Saeed Bohlega ; Huda Al-Ajlan ; Amr Al-Saif

European Journal of Human Genetics, 2013, Vol.22(5), p.640 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
4
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Clinical and Molecular Characterization of Ataxia with Oculomotor Apraxia Patients In Saudi Arabia

Alkhairallah Thamer S ; Khalil Dania S ; Al Sharif Latifa J ; Shinwari Jameela M ; Bohlega Saeed A ; Al Tassan Nada A

BMC Medical Genetics, 01 February 2011, Vol.12(1), p.27 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
5
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Parkinson's Disease in Saudi Patients: A Genetic Study

Bashayer R Al-Mubarak ; Saeed A Bohlega ; Thamer S Alkhairallah ; Amna I Magrashi ; Maha I Alturki ; Dania S Khalil ; Basma S Alabdulaziz ; Hussam Abou Al-Shaar ; Abeer E Mustafa ; Eman A Alyemni ; Bashayer A Alsaffar ; Asma I Tahir ; Nada A Al Tassan

PLoS ONE, 01 January 2015, Vol.10(8), p.e0135950 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
6
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

A novel splice site mutation in ERLIN2 causes hereditary spastic paraplegia in a Saudi family

Wakil, Salma M ; Bohlega, Saeed ; Hagos, Samya ; Baz, Batoul ; Al Dossari, Haya ; Ramzan, Khushnooda ; Al-Hassnan, Zuhair N

European Journal of Medical Genetics, January 2013, Vol.56(1), pp.43-45 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
7
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3

Alazami, M., Anas ; Alzahrani, S., Fatema ; Bohlega, S., Saeed ; Alkuraya, S., Fowzan

Neurology, 2014, Vol.82(18), pp.1665-1666 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
8
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C>T

Wakil, Salma M ; Ramzan, Khushnooda ; Abuthuraya, Rula ; Hagos, Samya ; Al-Dossari, Haya ; Al-Omar, Rana ; Murad, Hatem ; Chedrawi, Aziza ; Al-Hassnan, Zuhair N ; Finsterer, Josef ; Bohlega, Saeed

Gene, 15 February 2014, Vol.536(1), pp.217-220 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
9
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Identification of a novel genetic locus underlying tremor and dystonia.(Report)

Monies, Dorota ; Al-Shaar, Hussam Abou ; Goljan, Ewa A. ; Al-Younes, Banan ; Al-Breacan, Muna Monther Abdullah ; Al-Saif, Maher Mohammed ; Wakil, Salma M. ; Meyer, Brian F. ; Khabar, Khalid S. A. ; Bohlega, Saeed

Human Genomics, Nov 6, 2017, Vol.11(1) [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
10
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Clinical and pathological heterogeneity of a congenital disorder of glycosylation manifesting as a myasthenic/myopathic syndrome

Monies, Dorota M ; Al-Hindi, Hindi N ; Al-Muhaizea, Mohamed A ; Jaroudi, Dyala J ; Al-Younes, Banan ; Naim, Ewa A ; Wakil, Salma M ; Meyer, Brian F ; Bohlega, Saeed

Neuromuscular Disorders, April 2014, Vol.24(4), pp.353-359 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

Ver todas as versões
Resultados 1 2 3 next page

Personalize Seus Resultados

  1. Editar

Refine Search Results

Expandir Meus Resultados

  1.   

Refinar Meus Resultados

Assunto 

  1. Humans  (14)
  2. Female  (13)
  3. Male  (12)
  4. Medicine  (11)
  5. Mutation–Genetics  (10)
  6. Adult  (9)
  7. Biology  (8)
  8. Child  (7)
  9. Adolescent  (7)
  10. Pedigree  (6)
  11. Saudi Arabia  (5)
  12. Base Sequence  (4)
  13. Consanguinity  (4)
  14. Proteins  (4)
  15. Amino Acid Sequence  (4)
  16. Genotype  (3)
  17. Cadasil  (3)
  18. Phenotype  (3)
  19. Notch3  (2)
  20. Dystonia  (2)
  21. Mais opções open sub menu

Data de Publicação 

De até
  1. Antes de2003  (2)
  2. 2003Até2005  (2)
  3. 2006Até2007  (2)
  4. 2008Até2013  (6)
  5. Após 2013  (10)
  6. Mais opções open sub menu

Novas Pesquisas Sugeridas

Ignorar minha busca e procurar por tudo

Deste Autor:

  1. Bohlega, Saeed
  2. Bohlega, S.
  3. Monies, Dorota
  4. Abou Al-Shaar, Hussam
  5. Meyer, Brian F

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.