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Mutations in FBXL4 Cause Mitochondrial Encephalopathy and a Disorder of Mitochondrial DNA Maintenance
Mutations in FBXL4 Cause Mitochondrial Encephalopathy and a Disorder of Mitochondrial DNA Maintenance
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Mutations in FBXL4 Cause Mitochondrial Encephalopathy and a Disorder of Mitochondrial DNA Maintenance

Bonnen, Penelope E. ; Yarham, John W. ; Besse, Arnaud ; Wu, Ping ; Faqeih, Eissa A. ; Al-Asmari, Ali Mohammad ; Saleh, Mohammad A.M. ; Eyaid, Wafaa ; Hadeel, Alrukban ; He, Langping ; Smith, Frances ; Yau, Shu ; Simcox, Eve M. ; Miwa, Satomi ; Donti, Taraka ; Abu-Amero, Khaled K. ; Wong, Lee-Jun ; Craigen, William J. ; Graham, Brett H. ; Scott, Kenneth L. ; McFarland, Robert ; Taylor, Robert W.

American journal of human genetics, 2013-09, Vol.93 (3), p.471-481 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Leber congenital amaurosis: Current genetic basis, scope for genetic testing and personalized medicine
Leber congenital amaurosis: Current genetic basis, scope for genetic testing and personalized medicine
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Leber congenital amaurosis: Current genetic basis, scope for genetic testing and personalized medicine

Kondkar, Altaf A. ; Abu-Amero, Khaled K.

Experimental eye research, 2019-12, Vol.189, p.107834-107834, Article 107834 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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Mutation of C20orf7 Disrupts Complex I Assembly and Causes Lethal Neonatal Mitochondrial Disease
Mutation of C20orf7 Disrupts Complex I Assembly and Causes Lethal Neonatal Mitochondrial Disease
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Mutation of C20orf7 Disrupts Complex I Assembly and Causes Lethal Neonatal Mitochondrial Disease

Sugiana, Canny ; Pagliarini, David J. ; McKenzie, Matthew ; Kirby, Denise M. ; Salemi, Renato ; Abu-Amero, Khaled K. ; Dahl, Hans-Henrik M. ; Hutchison, Wendy M. ; Vascotto, Katherine A. ; Smith, Stacey M. ; Newbold, Robert F. ; Christodoulou, John ; Calvo, Sarah ; Mootha, Vamsi K. ; Ryan, Michael T. ; Thorburn, David R.

American journal of human genetics, 2008-10, Vol.83 (4), p.468-478 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: Elsevier Inc

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The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations
The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations
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The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations

Bosley, Thomas M. ; Alorainy, Ibrahim A. ; Salih, Mustafa A. ; Aldhalaan, Hesham M. ; Abu-Amero, Khaled K. ; Oystreck, Darren T. ; Tischfield, Max A. ; Engle, Elizabeth C. ; Erickson, Robert P.

American journal of medical genetics. Part A, 2008-05, Vol.146A (10), p.1235-1240 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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Genetics of Keratoconus: Where Do We Stand?
Genetics of Keratoconus: Where Do We Stand?
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Genetics of Keratoconus: Where Do We Stand?

Abu-Amero, Khaled K. ; Al-Muammar, Abdulrahman M. ; Kondkar, Altaf A. Seo, Kyoung Y. ; Kyoung Y Seo

Journal of Ophthalmology, 2014-01, Vol.2014 (3), p.641708-11 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limiteds

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The genetics of nonsyndromic bilateral Duane retraction syndrome
The genetics of nonsyndromic bilateral Duane retraction syndrome
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The genetics of nonsyndromic bilateral Duane retraction syndrome

Abu-Amero, Khaled K., PhD ; Khan, Arif O., MD ; Oystreck, Darren T., MMedSci ; Kondkar, Altaf A., PhD ; Bosley, Thomas M., MD

Journal of AAPOS, 2016-10, Vol.20 (5), p.396-400.e2 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Leber's Hereditary Optic Neuropathy: The Mitochondrial Connection Revisited
Leber's Hereditary Optic Neuropathy: The Mitochondrial Connection Revisited
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Leber's Hereditary Optic Neuropathy: The Mitochondrial Connection Revisited

Abu-Amero, Khaled K

Middle East African journal of ophthalmology, 2011-01, Vol.18 (1), p.17-23 [Periódico revisado por pares]

India: Medknow Publications and Media Pvt. Ltd

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Molecular and neurological characterizations of three Saudi families with lipoid proteinosis
Molecular and neurological characterizations of three Saudi families with lipoid proteinosis
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Molecular and neurological characterizations of three Saudi families with lipoid proteinosis

Salih, Mustafa A ; Abu-Amero, Khaled K ; Alrasheed, Saleh ; Alorainy, Ibrahim A ; Liu, Lu ; McGrath, John A ; Van Maldergem, Lionel ; Al-Faky, Yasser H ; AlSuhaibani, Adel H ; Oystreck, Darren T ; Bosley, Thomas M

BMC medical genetics, 2011-02, Vol.12 (1), p.31-31, Article 31 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome
Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome
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Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome

Jamuar, Saumya S ; Schmitz-Abe, Klaus ; D'Gama, Alissa M ; Drottar, Marie ; Chan, Wai-Man ; Peeva, Maya ; Servattalab, Sarah ; Lam, Anh-Thu N ; Delgado, Mauricio R ; Clegg, Nancy J ; Zayed, Zayed Al ; Dogar, Mohammad Asif ; Alorainy, Ibrahim A ; Jamea, Abdullah Abu ; Abu-Amero, Khaled ; Griebel, May ; Ward, Wendy ; Lein, Ed S ; Markianos, Kyriacos ; Barkovich, A James ; Robson, Caroline D ; Grant, P Ellen ; Bosley, Thomas M ; Engle, Elizabeth C ; Walsh, Christopher A ; Yu, Timothy W

Nature genetics, 2017-04, Vol.49 (4), p.606-612 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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Mitochondrial Abnormalities in Patients with LHON-like Optic Neuropathies
Mitochondrial Abnormalities in Patients with LHON-like Optic Neuropathies
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Mitochondrial Abnormalities in Patients with LHON-like Optic Neuropathies

Abu-Amero, Khaled K ; Bosley, Thomas M

Investigative ophthalmology & visual science, 2006-10, Vol.47 (10), p.4211-4220 [Periódico revisado por pares]

Rockville, MD: ARVO

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