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Refinado por: assunto: Hereditary Spastic Paraplegia remover
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Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C>T

Wakil, Salma M ; Ramzan, Khushnooda ; Abuthuraya, Rula ; Hagos, Samya ; Al-Dossari, Haya ; Al-Omar, Rana ; Murad, Hatem ; Chedrawi, Aziza ; Al-Hassnan, Zuhair N ; Finsterer, Josef ; Bohlega, Saeed

Gene, 15 February 2014, Vol.536(1), pp.217-220 [Periódico revisado por pares]

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Truncating ARL6IP1 variant as the genetic cause of fatal complicated hereditary spastic paraplegia

Wakil, Salma M ; Alhissi, Safa ; Al Dossari, Haya ; Alqahtani, Ayesha ; Shibin, Sherin ; Melaiki, Brahim T ; Finsterer, Josef ; Al-Hashem, Amal ; Bohlega, Saeed ; Alazami, Anas M

BMC medical genetics, 04 July 2019, Vol.20(1), pp.119 [Periódico revisado por pares]

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