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Artigo
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Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in auriculocondylar syndrome

Christopher T. Gordon Christopher M Cunniff; Glenn E Green; Roseli Maria Zechi-Ceide; Jason M Johnson; Alex Henderson; Florence Petit; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Maria Leine Guion-Almeida; Arnold Munnich; Michael L Cunningham; Stanislas Lyonnet; Jeanne Amiel

American Journal of Medical Genetics Part A New York v. 164, n. 7, p. 1850-1853, July 2014

Ney York 2014

Acesso online

2
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Artigo de Congresso
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Espectro oculoauriculovertebral com fissura tessier 30. Relato de dois casos

Nancy Mizue Kokitsu Nakata Maria Leine Guion-Almeida; Juliana Mercado Santos; Silvio Meira Garcia Junior; Maurício Mitsuru Yoshida; Antonio Richieri-Costa; Siulan Vendramini Pailovich Pittoli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (26. 2014 Fortaleza)

Anais Fortaleza : Sociedade Brasileira de Genética Médica, 2014

Fortaleza Sociedade Brasileira de Genética Médica SBGM 2014

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3
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Artigo de Congresso
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Oculoauriculovertebral spectrum with radial anomalies a clinical study in 29 brazilian cases

Nancy Mizue Kokitsu Nakata Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Márcia Ribeiro Gomide; Sílvio Garcia Meira Júnior; Antonio Richieri-Costa; Maria Leine Guion-Almeida; International Congress on Cleft Lip and Palate and Related Craniofacial Anomalies: Cleft and craniofacial care experience, evolution and innovation (11 2009 Fortaleza)

Anais Fortaleza: SOBRAPAR, 2009

Fortaleza SOBRAPAR 2009

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4
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Artigo
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A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects

Eleonora Palagano Christopher T Gordon; Paolo Uva; Dario Strina; Clémantine Dimartino; Anna Villa; Jeanne Amiel; Maria Leine Guion-Almeida; Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Roseli Maria Zechi-Ceide; Cristina Sobacchi

Bone New York v. 153, id. 116152, 7 p., Dec. 2021

New York 2021

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5
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Artigo
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Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears

Christopher J Gordon Florence Petit; Peter Michael Kroisel; Linda Jakobsen; Roseli Maria Zechi-Ceide; Myriam Oufadem; C Bole-Feysot; Solenn Pruvost; Cécile Masson; Frédéric Tores; Thierry Hieu; Patrick Nitschké; Pernille Lindholm; Philippe Pellerin; Maria Leine Guion-Almeida; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Arnold Munnich; Stanislas Lyonnet; Muriel Holder-Espinasse; Jeanne Amiel

American Journal of Human Genetics Chicago v. 93, n. 6, p. 1118-1125, Dec. 2013

Chicago 2013

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Artigo
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Further delineation of Kabuki Syndrome in 48 well-defined new individuals

Linlea Armstrong Azza Abd El Moneim; Kirk Aleck; David J Aughton; Clarisse Baumann; Stephen R Braddock; Gabriele Gillessen-Kaesbach; John M Graham Junior; Theresa A Grebe; Karen W Gripp; Bryan D Hall; Raoul Hennekam; Alasdair Hunter; Kim Keppler-Noreuil; Didier Lacombe; Angela E Lin; Jeffrey E Ming; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Sarah M Nikkel; Nicole Philip; Annick Raas-Rothschild; Annemarie Sommer; Alain Verloes; Claudia Walter; Dagmar Wieczorek; Marc S Williams; Elaine Zackai; Judith E Allanson

American Journal of Medical Genetics. Part A Hoboken v. 132A, n. 3, p. 265-272, Jan. 2005

Hoboken 2005

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Artigo
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Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose

Angela Delaney Rita Volochayev; Brooke Meader; Janice Lee; Konstantinia Almpani; Germaine Y Noukelak; Jennifer Henkind; Laura Chalmers; Jennifer R Law; Kathleen A Williamson; Christina M Jacobsen; Tatiana Pineda Buitrago; Orlando Perez; Chie-Hee Cho; Angela Kaindl; Anita Rauch; Katharina Steindl; Jose Elias Garcia; Bianca E Russell; Rameshwar Prasad; Uttam K Mondal; Hallvard M Reigstad; Scott Clements; Susan Kim; Kaoru Inoue; Gazal Arora; Kathryn B Salnikov; Nicole P DiOrio; Rolando Prada; Yline Capri; Kosuke Morioka; Michiyo Mizota; Roseli Maria Zechi-Ceide; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Cristiano Tonello; Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Gisele da Silva Dalben; Ravikumar Balasubramanian; Andrew A Dwyer; Stephanie B Seminara; William F Crowley Júnior; Lacey Plummer; Janet E Hall; John M Graham Júnior; Angela E Lin; Natalie D Shaw

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Washington v. 105, n. 5, p. 1538-1551, 2020

Washington 2020

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