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Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis

Prada, Carlos E ; Gonzaga-Jauregui, Claudia ; Tannenbaum, Rebecca ; Penney, Samantha ; Lupski, James R ; Hopkin, Robert J ; Sutton, V. Reid

European Journal of Medical Genetics, July 2014, Vol.57(7), pp.339-344 [Periódico revisado por pares]

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Whole-Exome Sequencing Reveals GPIHBP1 Mutations in Infantile Colitis With Severe Hypertriglyceridemia

Gonzaga-Jauregui, M., Claudia ; Mir, A., Sabina ; Penney, A., Samantha ; Jhangiani, R., Shalini ; Midgen, A., Craig ; Finegold, A., Milton ; Muzny, A., Donna ; Wang, A., Min ; Bacino, A., Carlos ; Gibbs, A., Richard ; Lupski, A., James ; Kellermayer, A., Richard ; Hanchard, A., Neil

Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2014, Vol.59(1), pp.17-21 [Periódico revisado por pares]

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Heterozygous de novo and inherited mutations in the smooth muscle actin (ACTG2) gene underlie megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome

Michael F Wangler ; Claudia Gonzaga-Jauregui ; Tomasz Gambin ; Samantha Penney ; Timothy Moss ; Atul Chopra ; Frank J Probst ; Fan Xia ; Yaping Yang ; Steven Werlin ; Ieva Eglite ; Liene Kornejeva ; Carlos A Bacino ; Dustin Baldridge ; Jeff Neul ; Efrat Lev Lehman ; Austin Larson ; Joke Beuten ; Donna M Muzny ; Shalini Jhangiani ; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics ; Richard A Gibbs ; James R Lupski ; Arthur Beaudet

PLoS Genetics, 01 March 2014, Vol.10(3), p.e1004258 [Periódico revisado por pares]

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