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Heterozygous de novo and inherited mutations in the smooth muscle actin (ACTG2) gene underlie megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome

Michael F Wangler ; Claudia Gonzaga-Jauregui ; Tomasz Gambin ; Samantha Penney ; Timothy Moss ; Atul Chopra ; Frank J Probst ; Fan Xia ; Yaping Yang ; Steven Werlin ; Ieva Eglite ; Liene Kornejeva ; Carlos A Bacino ; Dustin Baldridge ; Jeff Neul ; Efrat Lev Lehman ; Austin Larson ; Joke Beuten ; Donna M Muzny ; Shalini Jhangiani

PLoS Genetics, 01 March 2014, Vol.10(3), p.e1004258 [Periódico revisado por pares]

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Heterozygous De Novo and Inherited Mutations in the Smooth Muscle Actin ( ACTG2 ) Gene Underlie Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome ( ACTG2 Mutations Cause MMIHS)

Wangler, Michael F ; Gonzaga-Jauregui, Claudia ; Gambin, Tomasz ; Penney, Samantha ; Moss, Timothy ; Chopra, Atul ; Probst, Frank J ; Xia, Fan ; Yang, Yaping ; Werlin, Steven ; Eglite, Ieva ; Kornejeva, Liene ; Bacino, Carlos A ; Baldridge, Dustin ; Neul, Jeff ; Lehman, Efrat Lev ; Larson, Austin ; Beuten, Joke ; Muzny, Donna M ; Jhangiani, Shalini ; Gibbs, Richard A ; Lupski, James R ; Beaudet, Arthur

2014, Vol.10(3), p.e1004258 [Periódico revisado por pares]

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