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Artigo
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Cooperative Genome-Wide Analysis Shows Increased Homozygosity in Early Onset Parkinson's Disease (Extended Homozygosity in EOPD)

Simón-Sánchez, Javier ; Kilarski, Laura L ; Nalls, Michael A ; Martinez, Maria ; Schulte, Claudia ; Holmans, Peter ; Gasser, Thomas ; Hardy, John ; Singleton, Andrew B ; Wood, Nicholas W ; Brice, Alexis ; Heutink, Peter ; Williams, Nigel ; Morris, Huw R

PLoS ONE, 2012, Vol.7(3), p.e28787 [Periódico revisado por pares]

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Genetic comorbidities in Parkinson's disease

Nalls, Mike A ; Saad, Mohamad ; Noyce, Alastair J ; Keller, Margaux F ; Schrag, Anette ; Bestwick, Jonathan P ; Traynor, Bryan J ; Gibbs, J. Raphael ; Hernandez, Dena G ; Cookson, Mark R ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nick ; Hardy, John ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew B

Human Molecular Genetics, 2014, Vol. 23(3), pp.831-841 [Periódico revisado por pares]

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Comprehensive Research Synopsis and Systematic Meta-Analyses in Parkinson's Disease Genetics: The PDGene Database (The PDGene Database)

Lill, Christina M ; Roehr, Johannes T ; McQueen, Matthew B ; Kavvoura, Fotini K ; Bagade, Sachin ; Schjeide, Brit-Maren M ; Schjeide, Leif M ; Meissner, Esther ; Zauft, Ute ; Allen, Nicole C ; Liu, Tian ; Schilling, Marcel ; Anderson, Kari J ; Beecham, Gary ; Berg, Daniela ; Biernacka, Joanna M ; Brice, Alexis ; DeStefano, Anita L ; Do, Chuong B ; Eriksson, Nicholas ; Factor, Stewart A ; Farrer, Matthew J ; Foroud, Tatiana ; Gasser, Thomas ; Hamza, Taye ; Hardy, John A ; Heutink, Peter ; Hill-Burns, Erin M ; Klein, Christine ; Latourelle, Jeanne C ; Maraganore, Demetrius M ; Martin, Eden R ; Martinez, Maria ; Myers, Richard H ; Nalls, Michael A ; Pankratz, Nathan ; Payami, Haydeh ; Satake, Wataru ; Scott, William K ; Sharma, Manu ; Singleton, Andrew B ; Stefansson, Kari ; Toda, Tatsushi ; Tung, Joyce Y ; Vance, Jeffery ; Wood, Nick W ; Zabetian, Cyrus P ; Young, Peter ; Tanzi, Rudolph E ; Khoury, Muin J ; Zipp, Frauke ; Lehrach, Hans ; Ioannidis, John P. A ; Bertram, Lars

PLoS Genetics, 2012, Vol.8(3), p.e1002548 [Periódico revisado por pares]

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Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

Lesage, Suzanne ; Drouet, Valérie ; Majounie, Elisa ; Deramecourt, Vincent ; Jacoupy, Maxime ; Nicolas, Aude ; Cormier-Dequaire, Florence ; Hassoun, Sidi mohamed ; Pujol, Claire ; Ciura, Sorana ; Erpapazoglou, Zoi ; Usenko, Tatiana ; Maurage, Claude-Alain ; Sahbatou, Mourad ; Liebau, Stefan ; Ding, Jinhui ; Bilgic, Basar ; Emre, Murat ; Erginel-Unaltuna, Nihan ; Guven, Gamze ; Tison, François ; Tranchant, Christine ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean-Christophe ; Krack, Paul ; Leutenegger, Anne-Louise ; Nalls, Michael a ; Hernandez, Dena g ; Heutink, Peter ; Gibbs, J. raphael ; Hardy, John ; Wood, Nicholas w ; Gasser, Thomas ; Durr, Alexandra ; Deleuze, Jean-François ; Tazir, Meriem ; Destée, Alain ; Lohmann, Ebba ; Kabashi, Edor ; Singleton, Andrew ; Corti, Olga ; Brice, Alexis ; Lesage, Suzanne ; Tison, François ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean-Christophe ; Agid, Yves ; Anheim, Mathieu ; Bonnet, Anne-Marie ; Borg, Michel ; Broussolle, Emmanuel ; Damier, Philippe ; Destée, Alain ; Dürr, Alexandra ; Durif, Franck ; Krack, Paul ; Klebe, Stephan ; Lohmann, Ebba ; Martinez, Maria ; Pollak, Pierre ; Rascol, Olivier ; Tranchant, Christine ; Vérin, Marc ; Viallet, François ; Brice, Alexis ; Lesage, Suzanne ; Majounie, Elisa ; Tison, François ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean christophe ; Nalls, Michael a ; Hernandez, Dena g ; Gibbs, J. raphael ; Dürr, Alexandra ; Arepalli, Sampath ; Barker, Roger a ; Ben-Shlomo, Yoav ; Berg, Daniela ; Bettella, Francesco ; Bhatia, Kailash ; De bie, Rob m.A ; Biffi, Alessandro ; Bloem, Bastiaan r ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Lesage, Suzanne ; Tison, François ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean-Christophe ; Agid, Yves ; Anheim, Mathieu ; Bonnet, Anne-Marie ; Borg, Michel ; Broussolle, Emmanuel ; Damier, Philippe ; Destée, Alain ; Dürr, Alexandra ; Durif, Franck ; Krack, Paul ; Klebe, Stephan ; Lohmann, Ebba ; Martinez, Maria ; Pollak, Pierre ; Rascol, Olivier ; Tranchant, Christine ; Vérin, Marc ; Bras, Jose m ; Brockmann, Kathrin ; Brooks, Janet ; Burn, David j ; Charlesworth, Gavin ; Chen, Honglei ; Chinnery, Patrick f ; Chong, Sean ; Clarke, Carl e ; Cookson, Mark r ; Counsell, Carl ; Damier, Philippe ; Dartigues, Jean-François ; Deloukas, Panos ; Deuschl, Günther ; Dexter, David t ; Van dijk, Karin d ; Dillman, Allissa ; Dong, Jing ; Durif, Frank ; Edkins, Sarah ; Escott-Price, Valentina ; Evans, Jonathan r ; Foltynie, Thomas ; Gao, Jianjun ; Gardner, Michelle ; Goate, Alison ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; Harris, Clare ; Van hilten, Jacobus j ; Hofman, Albert ; Hollenbeck, Albert ; Holmans, Peter ; Holton, Janice ; Hu, Michèle ; Huang, Xuemei ; Huber, Heiko ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah e ; Huttenlocher, Johanna ; Illig, Thomas ; Jónsson, Pálmi v ; Kilarski, Laura l ; Jansen, Iris e ; Lambert, Jean-Charles ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lichtner, Peter ; Limousin, Patricia ; Lopez, Grisel ; Lorenz, Delia ; Lubbe, Steven ; Lungu, Codrin ; Martinez, María ; Mätzler, Walter ; Mcneill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; Moore, Matthew ; Morrison, Karen e ; Mudanohwo, Ese ; O’sullivan, Sean s ; Owen, Michael j ; Pearson, Justin ; Perlmutter, Joel s ; Pétursson, Hjörvar ; Plagnol, Vincent ; Pollak, Pierre ; Post, Bart ; Potter, Simon ; Ravina, Bernard ; Revesz, Tamas ; Riess, Olaf ; Rivadeneira, Fernando ; Rizzu, Patrizia ; Ryten, Mina ; Saad, Mohamad ; Simón-Sánchez, Javier ; Sawcer, Stephen ; Schapira, Anthony ; Scheffer, Hans ; Schulte, Claudia ; Sharma, Manu ; Shaw, Karen ; Sheerin, Una-Marie ; Shoulson, Ira ; Shulman, Joshua ; Sidransky, Ellen ; Spencer, Chris c.A ; Stefánsson, Hreinn ; Stefánsson, Kári ; Stockton, Joanna d ; Strange, Amy ; Talbot, Kevin ; Tanner, Carlie m ; Tashakkori-Ghanbaria, Avazeh ; Trabzuni, Daniah ; Traynor, Bryan j ; Uitterlinden, André g ; Velseboer, Daan ; Walker, Robert ; Van de warrenburg, Bart ; Wickremaratchi, Mirdhu ; Williams-Gray, Caroline h ; Winder-Rhodes, Sophie ; Wurster, Isabel ; Williams, Nigel ; Morris, Huw r ; Heutink, Peter ; Hardy, John ; Wood, Nicholas w ; Gasser, Thomas ; Singleton, Andrew b ; Brice, Alexis

The American Journal of Human Genetics, 03 March 2016, Vol.98(3), pp.500-513 [Periódico revisado por pares]

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Additional rare variant analysis in Parkinson’s disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance

Lubbe, Steven J ; Escott - Price, Valentina ; Gibbs, J. Raphael ; Nalls, Mike A ; Bras, Jose ; Price, T. Ryan ; Nicolas, Aude ; Jansen, Iris E ; Mok, Kin Y ; Pittman, Alan M ; Tomkins, James E ; Lewis, Patrick A ; Noyce, Alastair J ; Lesage, Suzanne ; Sharma, Manu ; Schiff, Elena R ; Levine, Adam P ; Brice, Alexis ; Gasser, Thomas ; Hardy, John ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Singleton, Andrew B ; Williams, Nigel M ; Morris, Huw R

Human Molecular Genetics, 2016, Vol. 25(24), pp.5483-5489 [Periódico revisado por pares]

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A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease

Holmans, Peter ; Moskvina, Valentina ; Jones, Lesley ; Sharma, Manu ; Vedernikov, Alexey ; Buchel, Finja ; Sadd, Mohamad ; Bras, Jose M ; Bettella, Francesco ; Nicolaou, Nayia ; SimóN - SáNchez, Javier ; Mittag, Florian ; Gibbs, J. Raphael ; Schulte, Claudia ; Durr, Alexandra ; Guerreiro, Rita ; Hernandez, Dena ; Brice, Alexis ; StefáNsson, Hreinn ; Majamaa, Kari ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew B ; Nalls, Michael A ; Hardy, John ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel M ; Arepalli, Sampath ; Barker, Roger ; Barrett, Jeffrey ; Ben - Shlomo, Yoav ; Berendse, Henk W ; Berg, Daniela ; Bhatia, Kailash ; De Bie, Rob M. A ; Biffi, Alessandro ; Bloem, Bas ; Brice, Alexis ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Bras, Jose M ; Brockmann, Kathrin ; Brooks, Janet ; Burn, David J ; Charlesworth, Gavin ; Chen, Honglei ; Chinnery, Patrick F ; Chong, Sean ; Clarke, Carl E ; Cookson, Mark R ; Cooper, Jonathan M ; Corvol, Jen - Christophe ; Counsell, Carl ; Damier, Philippe ; Dartigues, Jean Francois ; Deloukas, Panagiotis ; Deuschl, GüNther ; Dexter, David T ; Van Dijk, Karin D ; Dillman, Allissa ; Durif, Frank ; Durr, Alexandra ; Edkins, Sarah ; Evans, Jonathan R ; Foltynie, Thomas ; Gao, Jianjun ; Gardner, Michelle ; Gasser, Thomas ; Gibbs, J. Raphael ; Goate, Alison ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; GúStafsson, ÓMar ; Hardy, John ; Harris, Clare ; Hernandez, Dena G ; Heutink, Peter ; Van Hilten, Jacobus J ; Hofman, Albert ; Hollenbeck, Albert ; Holmans, Peter ; Holton, Janice ; Hu, Michele ; Huber, Heiko ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah E ; Huttenlocher, Johanna ; Illig, Thomas ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lesage, Suzanne ; Lichtner, Peter ; Limousin, Patricia ; Lopez, Grisel ; Lorenz, Delia ; Martinez, Maria ; Mcneill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; Moore, Matthew ; Morris, Huw ; Morrison, Karen E ; Moskvina, Valentina ; Mudanohwo, Ese ; Nalls, Michael A ; Pearson, Justin ; Perlmutter, Joel S ; PéTursson, HjöRvar ; Plagnol, Vincent ; Pollak, Pierre ; Post, Bart ; Potter, Simon ; Ravina, Bernard ; Revesz, Tamas ; Riess, Olaf ; Rivadeneira, Fernando ; Rizzu, Patrizia ; Ryten, Mina ; Saad, Mohamad ; Sawcer, Stephen ; Schapira, Anthony ; Scheffer, Hans ; Sharma, Manu ; Shaw, Karen ; Sheerin, Una - Marie ; Shoulson, Ira ; Schulte, Claudia ; Sidransky, Ellen ; SimóN - SáNchez, Javier ; Singleton, Andrew B ; Smith, Colin ; StefáNsson, Hreinn ; StefáNsson, KáRi ; Steinberg, Stacy ; Stockton, Joanna D ; Sveinbjornsdottir, Sigurlaug ; Talbot, Kevin ; Tanner, Carlie M ; Tashakkori - Ghanbaria, Avazeh ; Tison, FrançOis ; Trabzuni, Daniah ; Traynor, Bryan J ; Uitterlinden, André G ; Velseboer, Daan ; Vidailhet, Marie ; Walker, Robert ; Van De Warrenburg, Bart ; Wickremaratchi, Mirdhu ; Williams, Nigel ; Williams - Gray, Caroline H ; Winder - Rhodes, Sophie ; Wood, Nicholas

Human Molecular Genetics, 2013, Vol. 22(5), pp.1039-1049 [Periódico revisado por pares]

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Using genome-wide complex trait analysis to quantify ‘missing heritability’ in Parkinson's disease

Keller, Margaux F ; Saad, Mohamad ; Bras, Jose ; Bettella, Francesco ; Nicolaou, Nayia ; SimóN - SáNchez, Javier ; Mittag, Florian ; BüChel, Finja ; Sharma, Manu ; Gibbs, J. Raphael ; Schulte, Claudia ; Moskvina, Valentina ; Durr, Alexandra ; Holmans, Peter ; Kilarski, Laura L ; Guerreiro, Rita ; Hernandez, Dena G ; Brice, Alexis ; Ylikotila, Pauli ; StefáNsson, Hreinn ; Majamaa, Kari ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Hardy, John ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew B ; Nalls, Michael A

Human Molecular Genetics, 2012, Vol. 21(22), pp.4996-5009 [Periódico revisado por pares]

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Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson's disease

Javier Simón-Sánchez ; Claudia Schulte ; Jose M Bras ; Manu Sharma ; J Raphael Gibbs ; Daniela Berg ; Coro Paisan-Ruiz ; Peter Lichtner ; Sonja W Scholz ; Dena G Hernandez ; Rejko Krüger ; Monica Federoff ; Christine Klein ; Alison Goate ; Joel Perlmutter ; Michael Bonin ; Michael A Nalls ; Thomas Illig ; Christian Gieger ; Henry Houlden ; Michael Steffens ; Michael S Okun ; Brad A Racette ; Mark R Cookson ; Kelly D Foote ; Hubert H Fernandez ; Bryan J Traynor ; Stefan Schreiber ; Sampath Arepalli ; Ryan Zonozi ; Katrina Gwinn ; Marcel Van Der Brug ; Grisel Lopez ; Stephen J Chanock ; Arthur Schatzkin ; Yikyung Park ; Albert Hollenbeck ; Jianjun Gao ; Xuemei Huang ; Nick W Wood ; Delia Lorenz ; Günther Deuschl ; Honglei Chen ; Olaf Riess ; John A Hardy ; Andrew B Singleton ; Thomas Gasser

Nature Genetics, 2009, Vol.41(12), p.1308 [Periódico revisado por pares]

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