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Urbach Wiethe Disease: uncovering the role of an ECM1 mutation in BBB dysfunction
Urbach Wiethe Disease: uncovering the role of an ECM1 mutation in BBB dysfunction
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Urbach Wiethe Disease: uncovering the role of an ECM1 mutation in BBB dysfunction

Brennan, Declan ; Greene, Chris ; Togher Zara ; Hutchinson, Siobhan ; Doherty, Colin ; Campbell, Matthew

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2023-11, Vol.94 (Suppl 1), p.A15-A15 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group LTD

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2
New tool points to mutation behind Delta's infectiousness
New tool points to mutation behind Delta's infectiousness
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New tool points to mutation behind Delta's infectiousness

Wadman, Meredith

Science (American Association for the Advancement of Science), 2021-11, Vol.374 (6569), p.800-801 [Periódico revisado por pares]

United States: The American Association for the Advancement of Science

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3
286 Establishment and comparison of three subtypes from a human uterine carcinosarcoma cell line (ESCA)
286 Establishment and comparison of three subtypes from a human uterine carcinosarcoma cell line (ESCA)
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286 Establishment and comparison of three subtypes from a human uterine carcinosarcoma cell line (ESCA)

Long, Yixiu ; Jiang, Wei ; Ouyang, Xueyan ; Yang, Huijuan

International journal of gynecological cancer, 2023-09, Vol.33 (Suppl 3), p.A65-A66 [Periódico revisado por pares]

Oxford: BMJ Publishing Group LTD

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S03.2 What is the role of quinolone resistance testing in the management of M. genitalium?
S03.2 What is the role of quinolone resistance testing in the management of M. genitalium?
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S03.2 What is the role of quinolone resistance testing in the management of M. genitalium?

Murray, G

Sexually transmitted infections, 2021-07, Vol.97 (Suppl 1), p.A7-A8 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group LTD

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5
A novel A allele with c.499G>A mutation identified in a Chinese individual
A novel A allele with c.499G>A mutation identified in a Chinese individual
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A novel A allele with c.499G>A mutation identified in a Chinese individual

Han, Bin ; Liu, Li ; Feng, Zhihui ; Bu, Xiangmao

Transfusion (Philadelphia, Pa.), 2020-06, Vol.60 (6), p.E15-E16 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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6
272 Inherited peripheral neuropathies: analysis of PDXK gene identifies a new treatable disorder
272 Inherited peripheral neuropathies: analysis of PDXK gene identifies a new treatable disorder
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272 Inherited peripheral neuropathies: analysis of PDXK gene identifies a new treatable disorder

Chelban, Viorica ; Wilson, Matthew ; Zanetti, Natalia ; Zamba-Papanicolaou, Eleni ; Conte, Maria ; Cordivari, Carla ; Mills, Philippa ; Wood, Nicholas ; Clayton, Peter ; Houlden, Henry

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2019-12, Vol.90 (12), p.e64-e64 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group LTD

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15.09 Inherited peripheral neuropathies: analysis of PDXK gene identifies a new treatable disorder
15.09 Inherited peripheral neuropathies: analysis of PDXK gene identifies a new treatable disorder
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15.09 Inherited peripheral neuropathies: analysis of PDXK gene identifies a new treatable disorder

Chelban, Viorica ; Wilson, Matthew P ; Chardon, Jodi Warman ; Vandrovcova, Jana ; Natalia Zanetti, M ; Zamba-Papanicolaou, Eleni ; Efthymiou, Stephanie ; Pope, Simon ; Conte, Maria R ; Abis, Giancarlo ; Liu, Yo-Tsen ; Tribollet, Eloise ; Haridy, Nourelhoda A ; Botía, Juan A ; Ryten, Mina ; Nicolaou, Paschalis ; Minaidou, Anna ; Christodoulou, Kyproula ; Kernohan, Kristin D ; Eaton, Alison ; Osmond, Matthew ; Ito, Yoko ; Bourque, Pierre ; Jepson, James EC ; Bello, Oscar ; Bremner, Fion ; Cordivari, Carla ; Reilly, Mary M ; Foiani, Martha ; Heslegrave, Amanda ; Zetterberg, Henrik ; Heales, Simon JR ; Wood, Nicholas W ; Rothman, James E ; Boycott, Kym M ; Mills, Philippa B ; Clayton, Peter T ; Houlden, Henry

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2019-12, Vol.90 (12), p.e4-e5 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group LTD

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223 Anderson tawil syndrome: expanding the phenotype and assessing cardiac risk
223 Anderson tawil syndrome: expanding the phenotype and assessing cardiac risk
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223 Anderson tawil syndrome: expanding the phenotype and assessing cardiac risk

Vivekanandam, Vinojini ; Savvitis, Konstantinos ; Pattni, Jatin ; Fialho, Doreen ; Hanna, Michael G ; Matthews, Emma

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2019-12, Vol.90 (12), p.e56-e56 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group LTD

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AIR TRAVELLER YIELDS A NEW VARIANT BRISTLING WITH MUTATIONS
AIR TRAVELLER YIELDS A NEW VARIANT BRISTLING WITH MUTATIONS
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AIR TRAVELLER YIELDS A NEW VARIANT BRISTLING WITH MUTATIONS

Nature (London), 2021-04, Vol.592 (7854), p.331-331 [Periódico revisado por pares]

London: Nature Publishing Group

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10
Correction for Kessler et al., De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population
Correction for Kessler et al., De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population
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Correction for Kessler et al., De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2021-03, Vol.118 (10), p.1 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

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