Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Livro
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INRAD casos clínicos, volume 4Giovanni Guido Cerri; Cláudia da Costa Leite; Andrea Gomes Cavalanti; Débora Cristina Azevedo; Eloísa Maria Mello Santiago Gebrim; Lisa Suzuki; Luciano Fernandes Chala; Luiz Antonio Nunes de Oliveira; Manoel de Souza Rocha; Marcelo Bordalo Rodrigues; Marcelo Buarque de Gusmão Funari; Maria Cristina Chammas; Nestor de Barros; Patricia Akissue de Camargo Teixeira; Rafael Burgomeister Lourenço; Regina Lúcia GomesRio de Janeiro Revinter 2011Localização: FM - Fac. Medicina (WN200 I45 2011 v.4 ex.1 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Evaluation of bone mineral density and microarchitectural parameters by DXA and HR-pQCT in 37 children and adults with X-linked hypophosphatemic ricketsG. P. Colares Neto Rosa Maria Rodrigues Pereira; J. C Alvarenga; L Takayama; M. F. A Funari; R. M MartinOsteoporosis International London v. 28, n. 2, p. 1685-1692, 2017London 2017Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 061/2017 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Avaliação anatômica da veia porta e de suas principais tributárias através da tomográfia computadorizada "multi-slice" normal e patológicaS. M. Dias A Tachibana; R. H Baroni; M. S Rocha; A. P> Uema; M. B. G Funari; Jornada Paulista de Radiologia (35. 2005 São Paulo)Revista da Imagem São Paulo v. 27, supl. n. 01, p. 04, res. 01.21, Abril, 2005São Paulo 2005Localização: FM - Fac. Medicina (FM-RAD ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failureMonica M. Franca Mariana F. A Funari; Antonio M Lerario; Mirian Y Nishi; Carmen C Pita; Eveline G. P Fontenele; Berenice Bilharinho de MendonçaEndocrine v. 58, n. 3, p. 442-447, 2017New York 2017Localização: FM - Fac. Medicina (OPI 24178 2017 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Exome sequencing reveals the POLR3H gene as a novel cause of primary ovarian insufficiencyMonica M Franca Xingfa Han; Mariana F. A Funari; Antonio M Lerario; Mirian Y Nishi; Eveline G. P Fontenele; Sorahia Domenice; Alexander Augusto de Lima Jorge; David Garcia-galiano; Berenice Bilharinho de MendonçaJournal of clinical endocrinology & metabolism v. 104, n. 7, p. 2827-2841, 2019Washington 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Multigene sequencing analysis of children born small for gestational age with isolated short statureBruna L Freire Thais K Homma; Mariana F. A Funari; Antonio M Lerario; Gabriela A Vasques; Alexsandra C Malaquias; Ivo J. P Arnhold; Alexander Augusto de Lima JorgeJournal of clinical endocrinology & metabolism v. 104, n. 6, p. 2023-2030, 2019Washington 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Intragenic delection of the shox gene in a family with Léri-Well dyschondrosteosis detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)M. F. A. Funari A. A. L Jorge; I. J. P Arnhold; E. M Pinto; B. B Mendonça Nishi. M. Y.; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S794, res. OP-097, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 382 2008 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)Mariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Emilia M Pinto; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y NishiArquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 126 2008 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletionsMariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Silvia C. A. L Souza; Ana E. C Billerbeck; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y NishiEuropean Journal of Medical Genetics v. 53, n. 5, p. 234-238, 2010Paris 2010Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 282 2010 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletionsMariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Silvia C. A. L Souza; Ana E. C Billerbeck; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y NishiEuropean Journal of Medical Genetics v. 53, n. 5, p. 234-238, 2010Paris 2010Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 282 2010 )(Acessar) |