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Artigo
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De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy

Steffen Syrbe ; Ulrike B S Hedrich ; Erik Riesch ; Tania Djémié ; Stephan Müller ; Rikke S Møller ; Bridget Maher ; Laura Hernandez-Hernandez ; Matthis Synofzik ; Hande S Caglayan ; Mutluay Arslan ; José M Serratosa ; Michael Nothnagel ; Patrick May ; Roland Krause ; Heidrun Löffler ; Katja Detert ; Thomas Dorn ; Heinrich Vogt ; Günter Krämer ; Ludger Schöls ; Primus E Mullis ; Tarja Linnankivi ; Anna-Elina Lehesjoki ; Katalin Sterbova ; Dana C Craiu ; Dorota Hoffman-Zacharska ; Christian M Korff ; Yvonne G Weber ; Maja Steinlin ; Sabina Gallati ; Astrid Bertsche ; Matthias K Bernhard ; Andreas Merkenschlager ; Wieland Kiess ; Michael Gonzalez ; Stephan Züchner ; Aarno Palotie ; Arvid Suls ; Peter De Jonghe ; Ingo Helbig ; Saskia Biskup ; Markus Wolff ; Snezana Maljevic ; Rebecca Schüle ; Sanjay M Sisodiya ; Sarah Weckhuysen ; Holger Lerche ; Johannes R Lemke

Nature Genetics, 2015 [Periódico revisado por pares]

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Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes

Johannes R Lemke ; Dennis Lal ; Eva M Reinthaler ; Isabelle Steiner ; Michael Nothnagel ; Michael Alber ; Kirsten Geider ; Bodo Laube ; Michael Schwake ; Katrin Finsterwalder ; Andre Franke ; Markus Schilhabel ; Johanna A Jähn ; Hiltrud Muhle ; Rainer Boor ; Wim Van Paesschen ; Roberto Caraballo ; Natalio Fejerman ; Sarah Weckhuysen ; Peter De Jonghe ; Jan Larsen ; Rikke S Møller ; Helle Hjalgrim ; Laura Addis ; Shan Tang ; Elaine Hughes ; Deb K Pal ; Kadi Veri ; Ulvi Vaher ; Tiina Talvik ; Petia Dimova ; Rosa Guerrero López ; José M Serratosa ; Tarja Linnankivi ; Anna-Elina Lehesjoki ; Susanne Ruf ; Markus Wolff ; Sarah Buerki ; Gabriele Wohlrab ; Judith Kroell ; Alexandre N Datta ; Barbara Fiedler ; Gerhard Kurlemann ; Gerhard Kluger ; Andreas Hahn ; D Edda Haberlandt ; Christina Kutzer ; Jürgen Sperner ; Felicitas Becker ; Yvonne G Weber ; Martha Feucht ; Hannelore Steinböck ; Birgit Neophythou ; Gabriel M Ronen ; Ursula Gruber-Sedlmayr ; Julia Geldner ; Robert J Harvey ; Per Hoffmann ; Stefan Herms ; Janine Altmüller ; Mohammad R Toliat ; Holger Thiele ; Peter Nürnberg ; Christian Wilhelm ; Ulrich Stephani ; Ingo Helbig ; Holger Lerche ; Fritz Zimprich ; Bernd A Neubauer ; Saskia Biskup ; Sarah Von Spiczak

Nature Genetics, 2013, Vol.45(9), p.1067 [Periódico revisado por pares]

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Artigo
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Multi-ethnic genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis

Paternoster, Lavinia ; Standl, Marie ; Waage, Johannes ; Baurecht, Hansjörg ; Hotze, Melanie ; Strachan, David P ; Curtin, John A ; Bønnelykke, Klaus ; Tian, Chao ; Takahashi, Atsushi ; Esparza-Gordillo, Jorge ; Alves, Alexessander Couto ; Thyssen, Jacob P ; Den Dekker, Herman T ; Ferreira, Manuel A ; Altmaier, Elisabeth ; Sleiman, Patrick Ma ; Xiao, Feng Li ; Gonzalez, Juan R ; Marenholz, Ingo ; Kalb, Birgit ; Yanes, Maria Pino ; Xu, Cheng-Jian ; Carstensen, Lisbeth ; Groen-Blokhuis, Maria M ; Venturini, Cristina ; Pennell, Craig E ; Barton, Sheila J ; Levin, Albert M ; Curjuric, Ivan ; Bustamante, Mariona ; Kreiner-Møller, Eskil ; Lockett, Gabrielle A ; Bacelis, Jonas ; Bunyavanich, Supinda ; Myers, Rachel A ; Matanovic, Anja ; Kumar, Ashish ; Tung, Joyce Y ; Hirota, Tomomitsu ; Kubo, Michiaki ; Mcardle, Wendy L ; Henderson, A J ; Kemp, John P ; Zheng, Jie ; Smith, George Davey ; Rüschendorf, Franz ; Bauerfeind, Anja ; Lee-Kirsch, Min Ae ; Arnold, Andreas ; Homuth, Georg ; Schmidt, Carsten O ; Mangold, Elisabeth ; Cichon, Sven ; Keil, Thomas ; Rodríguez, Elke ; Peters, Annette ; Franke, Andre ; Lieb, Wolfgang ; Novak, Natalija ; Fölster-Holst, Regina ; Horikoshi, Momoko ; Pekkanen, Juha ; Sebert, Sylvain ; Husemoen, Lise L ; Grarup, Niels ; De Jongste, Johan C ; Rivadeneira, Fernando ; Hofman, Albert ; Jaddoe, Vincent Wv ; Pasmans, Suzanne Gma ; Elbert, Niels J ; Uitterlinden, André G ; Marks, Guy B ; Thompson, Philip J ; Matheson, Melanie C ; Robertson, Colin F ; Ried, Janina S ; Li, Jin ; Zuo, Xian Bo ; Zheng, Xiao Dong ; Yin, Xian Yong ; Sun, Liang Dan ; Mcaleer, Maeve A ; O'Regan, Grainne M ; Fahy, Caoimhe Mr ; Campbell, Linda E ; Macek, Milan ; Kurek, Michael ; Hu, Donglei ; Eng, Celeste ; Postma, Dirkje S ; Feenstra, Bjarke ; Geller, Frank ; Hottenga, Jouke Jan ; Middeldorp, Christel M ; Hysi, Pirro ; Bataille, Veronique ; Spector, Tim ; Tiesler, Carla Mt ; Thiering, Elisabeth ; Pahukasahasram, Badri ; Yang, James J ; Imboden, Medea ; Huntsman, Scott ; Vilor-Tejedor, Natàlia ; Relton, Caroline L ; Myhre, Ronny ; Nystad, Wenche ; Custovic, Adnan ; Weiss, Scott T ; Meyers, Deborah A ; Söderhäll, Cilla ; Melén, Erik ; Ober, Carole ; Raby, Benjamin A ; Simpson, Angela ; Jacobsson, Bo ; Holloway, John W ; Bisgaard, Hans ; Sunyer, Jordi ; Hensch, Nicole M Probst ; Williams, L Keoki ; Godfrey, Keith M ; Wang, Carol A ; Boomsma, Dorret I ; Melbye, Mads ; Koppelman, Gerard H ; Jarvis, Deborah ; Mclean, Wh Irwin ; Irvine, Alan D ; Zhang, Xue Jun ; Hakonarson, Hakon ; Gieger, Christian ; Burchard, Esteban G ; Martin, Nicholas G ; Duijts, Liesbeth ; Linneberg, Allan ; Jarvelin, Marjo-Riitta ; Noethen, Markus M ; Lau, Susanne ; Hübner, Norbert ; Lee, Young-Ae ; Tamari, Mayumi ; Hinds, David A ; Glass, Daniel ; Brown, Sara J ; Heinrich, Joachim ; Evans, David M ; Weidinger, Stephan

Paternoster, L., M. Standl, J. Waage, H. Baurecht, M. Hotze, D. P. Strachan, J. A. Curtin, et al. 2015. “Multi-ethnic genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis.” Nature genetics 47 (12): 1449-1456. doi:10.1038/ng.3424. http://dx.doi.org/10.1038/ng.3424. [Periódico revisado por pares]

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Recurrent mutation of the ID3 gene in Burkitt lymphoma identified by integrated genome, exome and transcriptome sequencing

Richter, Julia ; Schlesner, Matthias ; Hoffmann, Steve ; Kreuz, Markus ; Leich, Ellen ; Burkhardt, Birgit ; Rosolowski, Maciej ; Ammerpohl, Ole ; Wagener, Rabea ; Bernhart, Stephan H ; Lenze, Dido ; Szczepanowski, Monika ; Paulsen, Maren ; Lipinski, Simone ; Russell, Robert B ; Adam-Klages, Sabine ; Apic, Gordana ; Claviez, Alexander ; Hasenclever, Dirk ; Hovestadt

Nature genetics, December 2012, Vol.44(12), pp.1316-20 [Periódico revisado por pares]

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  1. Schilhabel, Markus
  2. Lerche, Holger
  3. Lemke, Johannes R
  4. Nothnagel, Michael
  5. Linnankivi, Tarja

Neste Assunto:

  1. Mutation
  2. Humans
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