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Artigo
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Genotypephenotype correlations for EPM2A mutations in Laforas progressive myoclonus epilepsy: exon 1 mutations associate with an early-onset cognitive deficit subphenotype

Ganesh, Subramaniam ; Delgado - Escueta, Antonio V ; Suzuki, Toshimitsu ; Francheschetti, Silvana ; Riggio, Concetta ; Avanzini, Giuiliano ; Rabinowicz, Adrian ; Bohlega, Saeed ; Bailey, Julia ; Alonso, Maria E ; Rasmussen, Astrid ; Thomson, Alfredo E ; Ochoa, Adriana ; Prado, Aurelio J ; Medina, Marco T ; Yamakawa, Kazuhiro

Human Molecular Genetics, 2002, Vol.11(11), pp.1263-1271 [Periódico revisado por pares]

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