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Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals

Feng, Yen-Chen Anne ; Howrigan, Daniel P. ; Abbott, Liam E. ; Tashman, Katherine ; Cerrato, Felecia ; Singh, Tarjinder ; Heyne, Henrike ; Byrnes, Andrea ; Churchhouse, Claire ; Watts, Nick ; Solomonson, Matthew ; Lal, Dennis ; Heinzen, Erin L. ; Dhindsa, Ryan S. ; Stanley, Kate E. ; Cavalleri, Gianpiero L. ; Hakonarson, Hakon ; Helbig, Ingo ; Krause, Roland ; May, Patrick ; Weckhuysen, Sarah ; Petrovski, Slave ; Kamalakaran, Sitharthan ; Sisodiya, Sanjay M. ; Cossette, Patrick ; Cotsapas, Chris ; De Jonghe, Peter ; Dixon-Salazar, Tracy ; Guerrini, Renzo ; Kwan, Patrick ; Marson, Anthony G. ; Stewart, Randy ; Depondt, Chantal ; Dlugos, Dennis J. ; Scheffer, Ingrid E. ; Striano, Pasquale ; Freyer, Catharine ; Mckenna, Kevin ; Regan, Brigid M. ; Bellows, Susannah T. ; Leu, Costin ; Bennett, Caitlin A. ; Johns, Esther M.C. ; Macdonald, Alexandra ; Shilling, Hannah ; Burgess, Rosemary ; Weckhuysen, Dorien ; Bahlo, Melanie ; O'Brien, Terence J. ; Todaro, Marian ; Stamberger, Hannah ; Andrade, Danielle M. ; Sadoway, Tara R. ; Mo, Kelly ; Krestel, Heinz ; Gallati, Sabina ; Papacostas, Savvas S. ; Kousiappa, Ioanna ; Tanteles, George A. ; Sterbova, Katalin ; Vlckova, Marketa ; Sedlackova, Lucie ; Lassuthova, Petra ; Klein, Karl Martin ; Rosenow, Felix ; Reif, Philipp S. ; Knake, Susanne ; Kunz, Wolfram S. ; Zsurka, Gabor ; Elger, Christian E. ; Bauer, Jurgen ; Rademacher, Michael ; Pendziwiat, Manuela ; Muhle, Hiltrud ; Rademacher, Annika ; van Baalen, Andreas ; Von Spiczak, Sarah ; Stephani, Ulrich ; Afawi, Zaid ; Korczyn, Amos D. ; Kanaan, Moien ; Canavati, Christina ; Kurlemann, Gerhard ; Muller-Schluter, Karen ; Kluger, Gerhard ; Hausler, Martin ; Blatt, Ilan ; Lemke, Johannes R. ; Krey, Ilona ; Weber, Yvonne G. ; Wolking, Stefan ; Becker, Felicitas ; Hengsbach, Christian ; Rau, Sarah ; Maisch, Ana F. ; Steinhoff, Bernhard J. ; Schulze-Bonhage, Andreas ; Schubert-Bast, Susanne ; Schreiber, Herbert ; Borggrafe, Ingo ; Schankin, Christoph J. ; Mayer, Thomas ; Korinthenberg, Rudolf ; Brockmann, Knut ; Dennig, Dieter ; Madeleyn, Rene ; Kalviainen, Reetta ; Auvinen, Pia ; Saarela, Anni ; Linnankivi, Tarja ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Rees, Mark I. ; Chung, Seo-Kyung ; Pickrell, William O. ; Powell, Robert ; Schneider, Natascha ; Balestrini, Simona ; Zagaglia, Sara ; Braatz, Vera ; Johnson, Michael R. ; Auce, Pauls ; Sills, Graeme J. ; Baum, Larry W. ; Sham, Pak C. ; Cherny, Stacey S. ; Lui, Colin H.T. ; Barisic, Nina ; Delanty, Norman ; Doherty, Colin P. ; Shukralla, Arif ; Mccormack, Mark ; El-Naggar, Hany ; Canafoglia, Laura ; Franceschetti, Silvana ; Castellotti, Barbara ; Granata, Tiziana ; Zara, Federico ; Iacomino, Michele ; Madia, Francesca ; Vari, Maria Stella ; Mancardi, Maria Margherita ; Salpietro, Vincenzo ; Bisulli, Francesca ; Tinuper, Paolo ; Licchetta, Laura ; Pippucci, Tommaso ; Stipa, Carlotta ; Minardi, Raffaella ; Gambardella, Antonio ; Labate, Angelo ; Annesi, Grazia ; Manna, Lorella ; Gagliardi, Monica ; Parrini, Elena ; Mei, Davide ; Vetro, Annalisa ; Bianchini, Claudia ; Montomoli, Martino ; Doccini, Viola ; Marini, Carla ; Suzuki, Toshimitsu ; Inoue, Yushi ; Yamakawa, Kazuhiro ; Tumiene, Birute ; Sadleir, Lynette G. ; King, Chontelle ; Mountier, Emily ; Caglayan, S. Hande ; Arslan, Mutluay ; Yapici, Zuhal ; Yis, Uluc ; Topaloglu, Pinar ; Kara, Bulent ; Turkdogan, Dilsad ; Gundogdu-Eken, Asli ; Bebek, Nerses ; Ugur-Iseri, Sibel ; Baykan, Betul ; Salman, Baris ; Haryanyan, Garen ; Yucesan, Emrah ; Kesim, Yesim ; Ozkara, Cigdem ; Poduri, Annapurna ; Shiedley, Beth R. ; Shain, Catherine ; Buono, Russell J. ; Ferraro, Thomas N. ; Sperling, Michael R. ; Lo, Warren ; Privitera, Michael ; French, Jacqueline A. ; Schachter, Steven ; Kuzniecky, Ruben I. ; Devinsky, Orrin ; Hegde, Manu ; Khankhanian, Pouya ; Helbig, Katherine L. ; Ellis, Colin A. ; Spalletta, Gianfranco ; Piras, Fabrizio ; Piras, Federica ; Gili, Tommaso ; Ciullo, Valentina ; Reif, Andreas ; Mcquillin, Andrew ; Bass, Nick ; Mcintosh, Andrew ; Blackwood, Douglas ; Johnstone, Mandy ; Palotie, Aarno ; Pato, Michele T. ; Pato, Carlos N. ; Bromet, Evelyn J. ; Carvalho, Celia Barreto ; Achtyes, Eric D. ; Azevedo, Maria Helena ; Kotov, Roman ; Lehrer, Douglas S. ; Malaspina, Dolores ; Marder, Stephen R. ; Medeiros, Helena ; Morley, Christopher P. ; Perkins, Diana O. ; Sobell, Janet L. ; Buckley, Peter F. ; Macciardi, Fabio ; Rapaport, Mark H. ; Knowles, James A. ; Fanous, Ayman H. ; Mccarroll, Steven A. ; Gupta, Namrata ; Gabriel, Stacey B. ; Daly, Mark J. ; Lander, Eric S. ; Lowenstein, Daniel H. ; Goldstein, David B. ; Lerche, Holger ; Berkovic, Samuel F. ; Neale, Benjamin M.

American Journal of Human Genetics, August 1, 2019, Vol.105(2), p.267 [Periódico revisado por pares]

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914. Recombinant AAV Gene Delivery of Follistatin for Muscle Enhancement in Models of Muscular Dystrophy
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914. Recombinant AAV Gene Delivery of Follistatin for Muscle Enhancement in Models of Muscular Dystrophy

Rizo, Liza ; Shilling, Chris ; Haidet, Amanda ; Umapathi Umapathi, Priya ; Sahenk, Zarife ; Mendell, Jerry R. ; Kaspar, Brian K.

Molecular Therapy, 2006, Vol.13, S1, p.S352 [Periódico revisado por pares]

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Assunto 

  1. Medicine  (1)
  2. Epilepsy  (1)
  3. Genetic Variation  (1)
  4. Burden Analysis  (1)
  5. Sequencing  (1)
  6. Exome  (1)
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