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Cooperative Genome-Wide Analysis Shows Increased Homozygosity in Early Onset Parkinson's Disease (Extended Homozygosity in EOPD)

Simón-Sánchez, Javier ; Kilarski, Laura L ; Nalls, Michael A ; Martinez, Maria ; Schulte, Claudia ; Holmans, Peter ; Gasser, Thomas ; Hardy, John ; Singleton, Andrew B ; Wood, Nicholas W ; Brice, Alexis ; Heutink, Peter ; Williams, Nigel ; Morris, Huw R

PLoS ONE, 2012, Vol.7(3), p.e28787 [Periódico revisado por pares]

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Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers

Mencacci, Niccolò E ; Isaias, Ioannis U ; Reich, Martin M ; Ganos, Christos ; Plagnol, Vincent ; Polke, James M ; Bras, Jose ; Hersheson, Joshua ; Stamelou, Maria ; Pittman, Alan M ; Noyce, Alastair J ; Mok, Kin Y ; Opladen, Thomas ; Kunstmann, Erdmute ; Hodecker, Sybille ; Münchau, Alexander ; Volkmann, Jens ; Samnick, Samuel ; Sidle, Katie ; Nanji, Tina ; Sweeney, Mary G ; Houlden, Henry ; Batla, Amit ; Zecchinelli, Anna L ; Pezzoli, Gianni ; Marotta, Giorgio ; Lees, Andrew ; Alegria, Paulo ; Krack, Paul ; Cormier - Dequaire, Florence ; Lesage, Suzanne ; Brice, Alexis ; Heutink, Peter ; Gasser, Thomas ; Lubbe, Steven J ; Morris, Huw R ; Taba, Pille ; Koks, Sulev ; Majounie, Elisa ; Raphael Gibbs, J ; Singleton, Andrew ; Hardy, John ; Klebe, Stephan ; Bhatia, Kailash P ; Wood, Nicholas W

Brain, 2014, Vol. 137(9), pp.2480-2492 [Periódico revisado por pares]

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A genome-wide association study in multiple system atrophy

Sailer, W., Anna ; Scholz, A., Sonja ; Nalls, Ryan, Michael ; Schulte, A., Claudia ; Federoff, W., Monica ; Price, E., T. ; Lees, S., Andrew ; Ross, W., Owen ; Dickson, J., Dennis ; Mok, J., Kin ; Mencacci, R., Niccolo ; Schottlaender, R., Lucia ; Chelban, P., Viorica ; Ling, U., Helen ; Oʼsullivan, Teresa, Sean ; Wood, R., Nicholas ; Traynor, G., Bryan ; Ferrucci, A., Luigi ; Federoff, L., Howard ; Mhyre, K., Timothy ; Morris, B., Huw ; Deuschl, B., Günther ; Quinn, B., Niall ; Widner, B., Hakan ; Albanese, B., Alberto ; Infante, B., Jon ; Bhatia, B., Kailash ; Poewe, B., Werner ; Oertel, B., Wolfgang ; Höglinger, B., Günter ; Wüllner, B., Ullrich ; Goldwurm, B., Stefano ; Pellecchia, B., Maria ; Ferreira, B., Joaquim ; Tolosa, B., Eduardo ; Bloem, B., Bastiaan ; Rascol, B., Olivier ; Meissner, B., Wassilios ; Hardy, B., John ; Revesz, B., Tamas ; Holton, B., Janice ; Gasser, B., Thomas ; Wenning, B., Gregor ; Singleton, B., Andrew ; Houlden, B., Henry

Neurology, 2016, Vol.87(15), pp.1591-1598 [Periódico revisado por pares]

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The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism

Klebe, Stephan ; Golmard, Jean-Louis ; Nalls, Michael A ; Saad, Mohamad ; Singleton, Andrew B ; Bras, Jose M ; Hardy, John ; Simon-Sanchez, Javier ; Heutink, Peter ; Kuhlenbäumer, Gregor ; Charfi, Rim ; Klein, Christine ; Hagenah, Johann ; Gasser, Thomas ; Wurster, Isabel ; Lesage, Suzanne ; Lorenz, Delia ; Deuschl, Günther ; Durif, Franck ; Pollak, Pierre ; Damier, Philippe ; Tison, François ; Durr, Alexandra ; Amouyel, Philippe ; Lambert, Jean-Charles ; Tzourio, Christophe ; Maubaret, Cécilia ; Charbonnier-Beaupel, Fanny ; Tahiri, Khadija ; Vidailhet, Marie ; Martinez, Maria ; Brice, Alexis ; Corvol, Jean-Christophe Agid, Y ; Anheim, M ; Bonnet, A-M ; Borg, M ; Brice, A. ; Broussolle, E ; Corvol, J-C ; Damier, Ph. ; Destée, A. ; Durr, A ; Durif, F ; Klebe, S ; Lohmann, E ; Martinez, M ; Penet, C ; Pollak, P ; Krack, P ; Rascol, O ; Tison, F ; Tranchant, C ; Vérin, M ; Viallet, F ; Plagnol, Vincent ; Bras, Jose M ; Hernandez, Dena G ; Sharma, Manu ; Sheerin, Una-Marie ; Saad, Mohamad ; Simón-Sánchez, Javier ; Schulte, Claudia ; Lesage, Suzanne ; Sveinbjörnsdóttir, Sigurlaug ; Amouyel, Philippe ; Arepalli, Sampath ; Band, Gavin ; Barker, Roger A ; Bellinguez, Céline ; Ben-Shlomo, Yoav ; Berendse, Henk W ; Berg, Daniela ; Bhatia, Kailash ; de Bie, Rob MA ; Biffi, Alessandro ; Bloem, Bas ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Brockmann, Kathrin ; Brooks, Janet ; Burn, David J ; Charlesworth, Gavin ; Chen, Honglei ; Chinnery, Patrick F ; Chong, Sean ; Clarke, Carl E ; Cookson, Mark R ; Cooper, J Mark ; Corvol, Jean Christophe ; Counsell, Carl ; Damier, Philippe ; Dartigues, Jean-François ; Deloukas, Panos ; Dexter, David T ; van Dijk, Karin D ; Dillman, Allissa ; Durif, Frank ; Edkins, Sarah ; Evans, Jonathan R ; Foltynie, Thomas ; Freeman, Colin ; Gao, Jianjun ; Gardner, Michelle ; Gibbs, Raphael ; Goate, Alison ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; Gústafsson, Ómar ; Harris, Clare ; Hellenthal, Garrett ; van Hilten, Jacobus J ; Hofman, Albert ; Hollenbeck, Albert ; Holton, Janice ; Hu, Michele ; Huang, Xuemei ; Huber, Heiko ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah E ; Huttenlocher, Johanna ; Illig, Thomas ; Jónsson, Pálmi V ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lichtner, Peter ; Limousin, Patricia ; Lopez, Grisel ; Lorenz, Delia ; Mcneill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; Morris, Huw ; Morrison, Karen E ; Mudanohwo, Ese ; O'Sullivan, Sean S ; Pearson, Justin ; Pearson, Richard ; Perlmutter, Joel S ; Pétursson, Hjörvar ; Pirinen, Matti ; Pollak, Pierre ; Post, Bart ; Potter, Simon ; Ravina, Bernard ; Revesz, Tamas ; Riess, Olaf ; Rivadeneira, Fernando ; Rizzu, Patrizia ; Ryten, Mina ; Sawcer, Stephen ; Schapira, Anthony ; Scheffer, Hans ; Shaw, Karen ; Shoulson, Ira ; Sidransky, Ellen ; de Silva, Rohan ; Smith, Colin ; Spencer, Chris Ca ; Stefánsson, Hreinn ; Steinberg, Stacy ; Stockton, Joanna D ; Strange, Amy ; Su, Zhan ; Talbot, Kevin ; Tanner, Carlie M ; Tashakkori-Ghanbaria, Avazeh ; Tison, François ; Trabzuni, Daniah ; Traynor, Bryan J ; Uitterlinden, G ; Vandrovcova, Jana ; Velseboer, Daan ; Vidailhet, Marie ; Vukcevic, Damjan ; Walker, Robert ; van de Warrenburg, Bart ; Weale, Michael E ; Wickremaratchi, Mirdhu ; Williams, Nigel ; Williams-Gray, Caroline H ; Winder-Rhodes, Sophie ; Martinez, Maria ; Donnelly, Peter ; Hardy, John ; Heutink, Peter ; Brice, Alexis ; Gasser, Thomas ; Wood, Nicholas W ; Singleton, Andrew B

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 13 June 2013, Vol.84(6), p.666 [Periódico revisado por pares]

BMJ Publishing Group Ltd

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Genetic comorbidities in Parkinson's disease

Nalls, Mike A ; Saad, Mohamad ; Noyce, Alastair J ; Keller, Margaux F ; Schrag, Anette ; Bestwick, Jonathan P ; Traynor, Bryan J ; Gibbs, J. Raphael ; Hernandez, Dena G ; Cookson, Mark R ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nick ; Hardy, John ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew B

Human Molecular Genetics, 2014, Vol. 23(3), pp.831-841 [Periódico revisado por pares]

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Establishing the role of rare coding variants in known Parkinson's disease risk loci

Jansen, Iris E ; Gibbs, J. Raphael ; Nalls, Mike A ; Price, T. Ryan ; Lubbe, Steven ; van Rooij, Jeroen ; Uitterlinden, André G ; Kraaij, Robert ; Williams, Nigel M ; Brice, Alexis ; Hardy, John ; Wood, Nicholas W ; Morris, Huw R ; Gasser, Thomas ; Singleton, Andrew B ; Heutink, Peter ; Sharma, Manu

Neurobiology of Aging, November 2017, Vol.59, pp.220.e11-220.e18 [Periódico revisado por pares]

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Genome-wide Pleiotropy Between Parkinson Disease and Autoimmune Diseases

Witoelar, Aree ; Jansen, Iris E ; Wang, Yunpeng ; Desikan, Rahul S ; Gibbs, J Raphael ; Blauwendraat, Cornelis ; Thompson, Wesley K ; Hernandez, Dena G ; Djurovic, Srdjan ; Schork, Andrew J ; Bettella, Francesco ; Ellinghaus, David ; Franke, Andre ; Lie, Benedicte A ; Mcevoy, Linda K ; Karlsen, Tom H ; Lesage, Suzanne ; Morris, Huw R ; Brice, Alexis ; Wood, Nicholas W ; Heutink, Peter ; Hardy, John ; Singleton, Andrew B ; Dale, Anders M ; Gasser, Thomas ; Andreassen, Ole A ; Sharma, Manu

JAMA neurology, 01 July 2017, Vol.74(7), pp.780-792 [Periódico revisado por pares]

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Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

Lesage, Suzanne ; Drouet, Valérie ; Majounie, Elisa ; Deramecourt, Vincent ; Jacoupy, Maxime ; Nicolas, Aude ; Cormier-Dequaire, Florence ; Hassoun, Sidi mohamed ; Pujol, Claire ; Ciura, Sorana ; Erpapazoglou, Zoi ; Usenko, Tatiana ; Maurage, Claude-Alain ; Sahbatou, Mourad ; Liebau, Stefan ; Ding, Jinhui ; Bilgic, Basar ; Emre, Murat ; Erginel-Unaltuna, Nihan ; Guven, Gamze ; Tison, François ; Tranchant, Christine ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean-Christophe ; Krack, Paul ; Leutenegger, Anne-Louise ; Nalls, Michael a ; Hernandez, Dena g ; Heutink, Peter ; Gibbs, J. raphael ; Hardy, John ; Wood, Nicholas w ; Gasser, Thomas ; Durr, Alexandra ; Deleuze, Jean-François ; Tazir, Meriem ; Destée, Alain ; Lohmann, Ebba ; Kabashi, Edor ; Singleton, Andrew ; Corti, Olga ; Brice, Alexis ; Lesage, Suzanne ; Tison, François ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean-Christophe ; Agid, Yves ; Anheim, Mathieu ; Bonnet, Anne-Marie ; Borg, Michel ; Broussolle, Emmanuel ; Damier, Philippe ; Destée, Alain ; Dürr, Alexandra ; Durif, Franck ; Krack, Paul ; Klebe, Stephan ; Lohmann, Ebba ; Martinez, Maria ; Pollak, Pierre ; Rascol, Olivier ; Tranchant, Christine ; Vérin, Marc ; Viallet, François ; Brice, Alexis ; Lesage, Suzanne ; Majounie, Elisa ; Tison, François ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean christophe ; Nalls, Michael a ; Hernandez, Dena g ; Gibbs, J. raphael ; Dürr, Alexandra ; Arepalli, Sampath ; Barker, Roger a ; Ben-Shlomo, Yoav ; Berg, Daniela ; Bettella, Francesco ; Bhatia, Kailash ; De bie, Rob m.A ; Biffi, Alessandro ; Bloem, Bastiaan r ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Lesage, Suzanne ; Tison, François ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean-Christophe ; Agid, Yves ; Anheim, Mathieu ; Bonnet, Anne-Marie ; Borg, Michel ; Broussolle, Emmanuel ; Damier, Philippe ; Destée, Alain ; Dürr, Alexandra ; Durif, Franck ; Krack, Paul ; Klebe, Stephan ; Lohmann, Ebba ; Martinez, Maria ; Pollak, Pierre ; Rascol, Olivier ; Tranchant, Christine ; Vérin, Marc ; Bras, Jose m ; Brockmann, Kathrin ; Brooks, Janet ; Burn, David j ; Charlesworth, Gavin ; Chen, Honglei ; Chinnery, Patrick f ; Chong, Sean ; Clarke, Carl e ; Cookson, Mark r ; Counsell, Carl ; Damier, Philippe ; Dartigues, Jean-François ; Deloukas, Panos ; Deuschl, Günther ; Dexter, David t ; Van dijk, Karin d ; Dillman, Allissa ; Dong, Jing ; Durif, Frank ; Edkins, Sarah ; Escott-Price, Valentina ; Evans, Jonathan r ; Foltynie, Thomas ; Gao, Jianjun ; Gardner, Michelle ; Goate, Alison ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; Harris, Clare ; Van hilten, Jacobus j ; Hofman, Albert ; Hollenbeck, Albert ; Holmans, Peter ; Holton, Janice ; Hu, Michèle ; Huang, Xuemei ; Huber, Heiko ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah e ; Huttenlocher, Johanna ; Illig, Thomas ; Jónsson, Pálmi v ; Kilarski, Laura l ; Jansen, Iris e ; Lambert, Jean-Charles ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lichtner, Peter ; Limousin, Patricia ; Lopez, Grisel ; Lorenz, Delia ; Lubbe, Steven ; Lungu, Codrin ; Martinez, María ; Mätzler, Walter ; Mcneill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; Moore, Matthew ; Morrison, Karen e ; Mudanohwo, Ese ; O’sullivan, Sean s ; Owen, Michael j ; Pearson, Justin ; Perlmutter, Joel s ; Pétursson, Hjörvar ; Plagnol, Vincent ; Pollak, Pierre ; Post, Bart ; Potter, Simon ; Ravina, Bernard ; Revesz, Tamas ; Riess, Olaf ; Rivadeneira, Fernando ; Rizzu, Patrizia ; Ryten, Mina ; Saad, Mohamad ; Simón-Sánchez, Javier ; Sawcer, Stephen ; Schapira, Anthony ; Scheffer, Hans ; Schulte, Claudia ; Sharma, Manu ; Shaw, Karen ; Sheerin, Una-Marie ; Shoulson, Ira ; Shulman, Joshua ; Sidransky, Ellen ; Spencer, Chris c.A ; Stefánsson, Hreinn ; Stefánsson, Kári ; Stockton, Joanna d ; Strange, Amy ; Talbot, Kevin ; Tanner, Carlie m ; Tashakkori-Ghanbaria, Avazeh ; Trabzuni, Daniah ; Traynor, Bryan j ; Uitterlinden, André g ; Velseboer, Daan ; Walker, Robert ; Van de warrenburg, Bart ; Wickremaratchi, Mirdhu ; Williams-Gray, Caroline h ; Winder-Rhodes, Sophie ; Wurster, Isabel ; Williams, Nigel ; Morris, Huw r ; Heutink, Peter ; Hardy, John ; Wood, Nicholas w ; Gasser, Thomas ; Singleton, Andrew b ; Brice, Alexis

The American Journal of Human Genetics, 03 March 2016, Vol.98(3), pp.500-513 [Periódico revisado por pares]

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Frequency of Loss of Function Variants in LRRK2 in Parkinson Disease

Blauwendraat, Cornelis ; Reed, Xylena ; Kia, Demis A ; Gan-Or, Ziv ; Lesage, Suzanne ; Pihlstrøm, Lasse ; Guerreiro, Rita ; Gibbs, J Raphael ; Sabir, Marya ; Ahmed, Sarah ; Ding, Jinhui ; Alcalay, Roy N ; Hassin-Baer, Sharon ; Pittman, Alan M ; Brooks, Janet ; Edsall, Connor ; Hernandez, Dena G ; Chung, Sun Ju ; Goldwurm, Stefano ; Toft, Mathias ; Schulte, Claudia ; Bras, Jose ; Wood, Nicholas W ; Brice, Alexis ; Morris, Huw R ; Scholz, Sonja W ; Nalls, Mike A ; Singleton, Andrew B ; Cookson, Mark R

JAMA neurology, 01 November 2018, Vol.75(11), pp.1416-1422 [Periódico revisado por pares]

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Additional rare variant analysis in Parkinson’s disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance

Lubbe, Steven J ; Escott - Price, Valentina ; Gibbs, J. Raphael ; Nalls, Mike A ; Bras, Jose ; Price, T. Ryan ; Nicolas, Aude ; Jansen, Iris E ; Mok, Kin Y ; Pittman, Alan M ; Tomkins, James E ; Lewis, Patrick A ; Noyce, Alastair J ; Lesage, Suzanne ; Sharma, Manu ; Schiff, Elena R ; Levine, Adam P ; Brice, Alexis ; Gasser, Thomas ; Hardy, John ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Singleton, Andrew B ; Williams, Nigel M ; Morris, Huw R

Human Molecular Genetics, 2016, Vol. 25(24), pp.5483-5489 [Periódico revisado por pares]

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