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Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis

Prada, Carlos E ; Gonzaga-Jauregui, Claudia ; Tannenbaum, Rebecca ; Penney, Samantha ; Lupski, James R ; Hopkin, Robert J ; Sutton, V. Reid

European Journal of Medical Genetics, July 2014, Vol.57(7), pp.339-344 [Periódico revisado por pares]

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