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Increased burden of ultra-rare protein-altering variants among 4,877 individuals with schizophrenia

Genovese, Giulio ; Fromer, Menachem ; Stahl, Eli A. ; Ruderfer, Douglas M. ; Chambert, Kimberly ; Landén, Mikael ; Moran, Jennifer L. ; Purcell, Shaun M. ; Sklar, Pamela ; Sullivan, Patrick F. ; Hultman, Christina M. ; Mccarroll, Steven A.

Genovese, G., M. Fromer, E. A. Stahl, D. M. Ruderfer, K. Chambert, M. Landén, J. L. Moran, et al. 2016. “Increased burden of ultra-rare protein-altering variants among 4,877 individuals with schizophrenia.” Nature neuroscience 19 (11): 1433-1441. doi:10.1038/nn.4402. http://dx.doi.org/10.1038/nn.4402. [Periódico revisado por pares]

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Discovery and Statistical Genotyping of Copy-Number Variation from Whole-Exome Sequencing Depth

Fromer, Menachem ; Moran, Jennifer l ; Chambert, Kimberly ; Banks, Eric ; Bergen, Sarah e ; Ruderfer, Douglas m ; Handsaker, Robert e ; Mccarroll, Steven a ; O’donovan, Michael c ; Owen, Michael j ; Kirov, George ; Sullivan, Patrick f

The American Journal of Human Genetics, 05 October 2012, Vol.91(4), pp.597-607 [Periódico revisado por pares]

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A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia

Shaun M. Purcell ; Jennifer L. Moran ; Menachem Fromer ; Douglas Ruderfer ; Nadia Solovieff ; Panos Roussos ; Colm O’dushlaine ; Kimberly Chambert ; Sarah E. Bergen ; Anna Kähler ; Laramie Duncan ; Eli Stahl ; Giulio Genovese ; Esperanza Fernández ; Mark O. Collins ; Noboru H. Komiyama ; Jyoti S. Choudhary ; Patrik K. E. Magnusson ; Eric Banks ; Khalid Shakir ; Kiran Garimella ; Tim Fennell ; Mark Depristo ; Seth G. N. Grant ; Stephen J. Haggarty ; Stacey Gabriel ; Edward M. Scolnick ; Eric S. Lander ; Christina M. Hultman ; Patrick F. Sullivan ; Steven A. Mccarroll ; Pamela Sklar

Nature, 2014, Vol.506(7487), p.185 [Periódico revisado por pares]

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The Genetic Structure of the Swedish Population (The Genetic Structure of the Swedish Population)

Humphreys, Keith ; Grankvist, Alexander ; Leu, Monica ; Hall, Per ; Liu, Jianjun ; Ripatti, Samuli ; Rehnström, Karola ; Groop, Leif ; Klareskog, Lars ; Ding, Bo ; Grönberg, Henrik ; Xu, Jianfeng ; Pedersen, Nancy L ; Lichtenstein, Paul ; Mattingsdal, Morten ; Andreassen, Ole A ; O'Dushlaine, Colm ; Purcell, Shaun M ; Sklar, Pamela ; Sullivan, Patrick F ; Hultman, Christina M ; Palmgren, Juni ; Magnusson, Patrik K. E Ouzounis, Christos A. (Editor)

PLoS ONE, 2011, Vol.6(8), p.e22547 [Periódico revisado por pares]

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Clonal hematopoiesis and blood-cancer risk inferred from blood DNA sequence.(Report)

Genovese, Giulio ; Kahler, Anna K. ; Handsaker, Robert E. ; Lindberg, Johan ; Rose, Samuel A. ; Bakhoum, Samuel F. ; Chambert, Kimberly ; Neale, Benjamin M. ; Fromer, Menachem ; Purcell, Shaun M. ; Svantesson, Oscar ; Landen, Mikael ; Lehmann, Soren ; Hoglund, Martin ; Lander, Eric S. ; Moran, Jennifer L. ; Sullivan, Patrick F. ; Gabriel, Stacey B. ; Gronberg, Henrik ; Sklar, Pamela ; Hultman, Christina M. ; Mccarroll, Steven A.

The New England Journal of Medicine, Dec 25, Vol.371(26), p.2477(11) [Periódico revisado por pares]

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Clonal Hematopoiesis and Blood-Cancer Risk Inferred from Blood DNA Sequence

Genovese, Giulio ; Kähler, Anna K ; Handsaker, Robert E ; Lindberg, Johan ; Rose, Samuel A ; Bakhoum, Samuel F ; Chambert, Kimberly ; Mick, Eran ; Neale, Benjamin M ; Fromer, Menachem ; Purcell, Shaun M ; Svantesson, Oscar ; Landén, Mikael ; Höglund, Martin ; Lehmann, Sören ; Gabriel, Stacey B ; Moran, Jennifer L ; Lander, Eric S ; Sullivan, Patrick F ; Sklar, Pamela ; Grönberg, Henrik ; Hultman, Christina M ; Mccarroll, Steven A

The New England Journal of Medicine, 2014, Vol.371(26), pp.2477-2487 [Periódico revisado por pares]

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Examining the role of common and rare mitochondrial variants in schizophrenia

Vanessa F Gonçalves ; Stephanie N Giamberardino ; James J Crowley ; Marquis P Vawter ; Richa Saxena ; Cynthia M Bulik ; Zeynep Yilmaz ; Christina M Hultman ; Pamela Sklar ; James L Kennedy ; Patrick F Sullivan ; Jo Knight

PLoS ONE, 01 January 2018, Vol.13(1), p.e0191153 [Periódico revisado por pares]

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Extremely low-coverage sequencing and imputation increases power for genome-wide association studies

Bogdan Pasaniuc ; Nadin Rohland ; Paul J Mclaren ; Kiran Garimella ; Noah Zaitlen ; Heng Li ; Namrata Gupta ; Benjamin M Neale ; Mark J Daly ; Pamela Sklar ; Patrick F Sullivan ; Sarah Bergen ; Jennifer L Moran ; Christina M Hultman ; Paul Lichtenstein ; Patrik Magnusson ; Shaun M Purcell ; David W Haas ; Liming Liang ; Shamil Sunyaev ; Nick Patterson ; Paul I W De Bakker ; David Reich ; Alkes L Price

Nature Genetics, 2012, Vol.44(6), p.631 [Periódico revisado por pares]

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Exome sequencing and the genetic basis of complex traits

Adam Kiezun ; Kiran Garimella ; Ron Do ; Nathan O Stitziel ; Benjamin M Neale ; Paul J Mclaren ; Namrata Gupta ; Pamela Sklar ; Patrick F Sullivan ; Jennifer L Moran ; Christina M Hultman ; Paul Lichtenstein ; Patrik Magnusson ; Thomas Lehner ; Yin Yao Shugart ; Alkes L Price ; Paul I W De Bakker ; Shaun M Purcell ; Shamil R Sunyaev

Nature Genetics, 2012, Vol.44(6), p.623 [Periódico revisado por pares]

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Synaptic, transcriptional, and chromatin genes disrupted in autism

De Rubeis, Silvia ; He, Xin ; Goldberg, Arthur P. ; Poultney, Christopher S. ; Samocha, Kaitlin ; Cicek, A Ercument ; Kou, Yan ; Liu, Li ; Fromer, Menachem ; Walker, Susan ; Singh, Tarjinder ; Klei, Lambertus ; Kosmicki, Jack ; Fu, Shih-Chen ; Aleksic, Branko ; Biscaldi, Monica ; Bolton, Patrick F. ; Brownfeld, Jessica M. ; Cai, Jinlu ; Campbell, Nicholas J. ; Carracedo, Angel ; Chahrour, Maria H. ; Chiocchetti, Andreas G. ; Coon, Hilary ; Crawford, Emily L. ; Crooks, Lucy ; Curran, Sarah R. ; Dawson, Geraldine ; Duketis, Eftichia ; Fernandez, Bridget A. ; Gallagher, Louise ; Geller, Evan ; Guter, Stephen J. ; Hill, R. Sean ; Ionita-Laza, Iuliana ; Gonzalez, Patricia Jimenez ; Kilpinen, Helena ; Klauck, Sabine M. ; Kolevzon, Alexander ; Lee, Irene ; Lei, Jing ; Lehtimäki, Terho ; Lin, Chiao-Feng ; Ma'Ayan, Avi ; Marshall, Christian R. ; Mcinnes, Alison L. ; Neale, Benjamin ; Owen, Michael J. ; Ozaki, Norio ; Parellada, Mara ; Parr, Jeremy R. ; Purcell, Shaun ; Puura, Kaija ; Rajagopalan, Deepthi ; Rehnström, Karola ; Reichenberg, Abraham ; Sabo, Aniko ; Sachse, Michael ; Sanders, Stephan J. ; Schafer, Chad ; Schulte-Rüther, Martin ; Skuse, David ; Stevens, Christine ; Szatmari, Peter ; Tammimies, Kristiina ; Valladares, Otto ; Voran, Annette ; Wang, Li-San ; Weiss, Lauren A. ; Willsey, A. Jeremy ; Yu, Timothy W. ; Yuen, Ryan K.C. ; Cook, Edwin H. ; Freitag, Christine M. ; Gill, Michael ; Hultman, Christina M. ; Lehner, Thomas ; Palotie, Aarno ; Schellenberg, Gerard D. ; Sklar, Pamela ; State, Matthew W. ; Sutcliffe, James S. ; Walsh, Christopher A. ; Scherer, Stephen W. ; Zwick, Michael E. ; Barrett, Jeffrey C. ; Cutler, David J. ; Roeder, Kathryn ; Devlin, Bernie ; Daly, Mark J. ; Buxbaum, Joseph D.

De Rubeis, S., X. He, A. P. Goldberg, C. S. Poultney, K. Samocha, A. E. Cicek, Y. Kou, et al. 2014. “Synaptic, transcriptional, and chromatin genes disrupted in autism.” Nature 515 (7526): 209-215. doi:10.1038/nature13772. http://dx.doi.org/10.1038/nature13772. [Periódico revisado por pares]

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